Choroba Charcota - objawy, skutki i leczenie

Pod koniec września w Dijon we Francji odbyła się 8 edycja narodowego kongresu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS – ang. myotrophic lateral sclerosis). Przypadłość ta rokrocznie dotyka 1000 nowych osób. Znana jest pod nazwami choroba Chacrota, Lou Gehriga lub choroba neuronu ruchowego. Jest nieuleczalna i neurodegeneracyjna, prowadzi do niszczenia m.in. komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, uszkodzenia obwodowego (dolnego) i ośrodkowego (górnego) neuronu ruchowego.

Do dziś nie wiadomo nic o jej etiologii i patogenezie. Jest bardzo niebezpieczna, ponieważ w czasie jej trwania następuje stopniowe niszczenie motoneuronów (komórek nerwowych, neuronów motorycznych, zwanych także neuronami ruchowymi), które odpowiedzialne są za pracę mięśni.

Od 50 lat obserwuje się znaczący wzrost liczby zachorowań.

Konsekwencje choroby nie są do końca znane, oprócz paraliżu.

Stwardnienie zanikowe boczne objawia się między 55. a 70. rokiem życia w różnych formach, najczęściej u mężczyzn. Klinicznie wyróżnia się dwie postaci choroby: kończynową i opuszkową.

Pierwsza charakteryzuje się problemami ruchowymi, np. częstszym upuszczaniem przedmiotów, przewracaniem się, co jest spowodowane częściowym zanikiem mięśni lub też ich sztywnością, czy fascykulacją – delikatnym drżeniem mięśni.

Postać opuszkowa występuje znacznie rzadziej, jednak jest równie groźna w skutkach, co więcej - jest trudna do zdiagnozowania. Objawia się najczęściej zaburzeniami mowy, połykania, oddychania i nadmiernym ślinieniem.

Rozwój choroby to kwestia indywidualna – okres postępu ALS może wahać się od kilku miesięcy do kilku lat.

Rozpoznanie opiera się głównie na wykryciu objawów klinicznych choroby, ale też do tego celu wykorzystuje się rezonans magnetyczny i biopsję. Po postawieniu diagnozy, pacjenci powinni być regularnie kontrolowani przez lekarzy, aby ci mogli określić szybkość postępowania choroby.

Mimo wielu badań, do dziś nie wynaleziono leków skutecznie hamujących rozwój ALS. Leczenie zwykle oparte jest na spowolnianiu jej działania. Oprócz leków pacjenci powinni korzystać z fizykoterapii.

Riluzol jest jedynym zarejestrowanym przez FDA lekiem o udowodnionej niewielkiej skuteczności w przedłużaniu życia u pacjentów z ALS.

Po wystąpieniu wielu charakterystycznych objawów choroby, długość życia pacjenta wynosi zazwyczaj tylko kilka lat. Uszkodzenie neuronów prowadzi do pojawienia się zaburzenia połykania, które są przyczyną niedożywienia, a także do niewydolności oddechowej, która jest najczęstszą przyczyną śmierci.

Naukowcy stwierdzili, że choroba uwarunkowana jest genetycznie jedynie w 5-10% przypadków. Potencjalnymi czynnikami ALS są pestycydy, na które są narażeni przede wszystkim rolnicy. Jednak badania nad czynnikami tej jednostki chorobowej nadal trwają.

Jedną ze znanych osób cierpiących na ALS jest astrofizyk Stephen Hawking, który walczy z chorobą od ponad 40 lat.

Jest on wyjątkiem, ponieważ w jego przypadku stwardnienie zanikowe boczne nie doprowadziło do zaburzeń intelektualnych, co również bywa skutkiem choroby.

W sierpniu 2011 r. na łamach czasopisma „Nature” opublikowano badania, które przekonywały, że awaria systemu gospodarki cyrkulacyjnej białka w niektórych komórkach ośrodkowego układu nerwowego może być przyczyną ALS. Fakt ten może ułatwić znacznie dalsze prace naukowców prowadzące do wynalezienia bardziej skutecznych sposobów walki ze stwardnieniem zanikowym bocznym.