Choroby rdzenia przebiegające z neurogennym uszkodzeniem mięśni

Choroby rdzenia przebiegające z neurogennym uszkodzeniem mięśni to heterogenna grupa chorób, cechująca się pierwotnym uszkodzeniem komórek rogów przednich rdzenia. Do grupy tej należą choroby o podłożu genetycznym (rdzeniowy zanik mięśni) oraz neurodegeneracyjnym, np. stwardnienie zanikowe boczne (SLA), jamistość rdzenia czy zespół postpolio.

Stwardnienie zanikowe boczne

SLA to choroba neurozwyrodnieniowa o nieustalonej etiologii. Za przyczyny brano pod uwagę czynniki abiotroficzne układu nerwowego, przedwczesne starzenie się i szybkie wypadanie komórek rdzenia, a także wirusy, toksyny, wolne rodniki, zaburzenia enzymatyczne czy immunologiczne. Ocenia się, że częstość występowania wynosi 5-6 / 100000 ludności, z niewielką przewagą kobiet. Najczęściej chorują osoby w 6. i 7. dekadzie życia. W około 10% przypadków są to postaci rodzinne

Charakterystyczny obraz kliniczny ukazuje współistnienie wybiórczego uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego. Do objawów z motoneuronu obwodowego zalicza się fascykulacje, zaniki mięśniowe, kurcze mięśniowe oraz osłabienie odruchów ścięgnistych. Objawy będące wyrazem uszkodzenia motoneuronu ośrodkowego to wzmożenie odruchów ścięgnistych, wzmożone napięcie mięśniowe o typie spastyczności oraz dodatnie objawy patologiczne: Babińskiego, Rossolimo, Sterlinga oraz dłoniowo - bródkowy. Ponadto występują niedowłady języka, mięśni podniebienia oraz kończyn. Początkowo objawy mają charakter asymetryczny i dotyczą najczęściej kończyn dolnych lub górnych, a dopiero potem zajmują dalsze obszary. Czasami choroba przebiega pod postacią postępującego porażenia opuszkowego, w którym dochodzi do pojawienia się dysfagii, dyzartrii, fascykulacji oraz zaników mięśni języka. Przeciętnie choroba trwa 2 - 4 lata kończąc się zgonem, w wyniku niewydolności oddechowej. Gorsze rokowanie wiąże się ze starszym wiekiem oraz rozwojem postępującego porażenia opuszkowego.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego oraz badań elektromiograficznych. W celu wykluczenia innych chorób wykonuje się również rezonans magnetyczny.

Leczenie przyczynowe jest mało skuteczne. Główną metodą jest odpowiednie postępowanie paliatywne mające na celu poprawę komfortu życia chorych.

Rdzeniowy zanik mięśni

Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Gen decydujący o zaniku mięśni zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 5. Schorzenie ma charakter postępujący, a istotą problemu jest uszkodzenie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego. Sądzi się, że proces rozpoczyna się już w życiu płodowym, ale ujawnia się dopiero po narodzeniu, w różnym okresie życia.

Wyróżnia się następujące odmiany:

Choroba Werdniga-Hoffmanna;
Postać pośrednia;
Choroba Kugelberga-Welandera;

Postać ostra, Werdniga-Hoffmanna, rozwija się już w okresie wczesnodziecięcym. Objawy pojawiają się w zasadzie od urodzenia. Dziecko jest wiotkie, ruchy kończyn są słabe, ułożenie kończyn dolnych określa się jako żabie, dochodzi do zaników mięśni i drżenia palców. Noworodek nie unosi głowy, nie siada oraz ma słaby odruch ssania. Zazwyczaj dzieci umierają około 1 - 4 roku życia, w wyniku infekcji i niewydolności oddechowej.

Zobacz również:

Postać pośrednia, cechuje się wystąpieniem objawów w późniejszym okresie, z reguły jest to 6.- 18. miesiąc życia. Dzieci potrafią samodzielnie siedzieć, jednak nie mogą chodzić. Podobnie jak w poprzedniej postaci dochodzi do zaników i osłabienia mięśni, wiotkości i drżenia palców. Z czasem dochodzi do zniekształcenia klatki piersiowej i skrzywienia kręgosłupa oraz ostatecznie do pełnego inwalidztwa. Chorzy umierają około 10. roku życia.

Postać młodzieńcza, Kugelberga-Welander rozwija się po 18 miesiącu życia, niekiedy dopiero w okresie szkolnym. Dzieci potrafią samodzielnie chodzić i stać, jednak rozwój ruchowy jest opóźniony, a zaniki mięśniowe i osłabienie dotyczą głównie obręczy biodrowej. Chód zachowany jest do późnego wieku, ale choroba powoli postępuje. Chorzy z trudem wchodzą po schodach, są mało sprawni fizycznie oraz występuje u nich charakterystyczny przerost łydek, który mylnie może sugerować dystrofię. Rozwój umysłowy pozostaje prawidłowy.

W celu postawienia rozpoznania należy przede wszystkim bardzo dokładnie zebrać wywiad rodzinny. Oprócz tego wykonuje się badania elektromiograficzne oraz histopatologiczne.

Niestety nie istnieje leczenie przyczynowe. Wszystko ogranicza się tylko do terapii objawowej i rehabilitacji.

Jamistość rdzenia kręgowego

Jest to rzadka, występująca u około 7/ 100 000 osób choroba cechująca się powstawaniem w miąższu rdzenia wypełnionej płynem jamy neuroglejowej, często mającej połączenie z kanałem środkowym rdzenia kręgowego. Jamy mogą być zlokalizowane w różnych miejscach np. rdzeniu kręgowym, rdzeniu przedłużonym, a nawet w moście czy śródmózgowiu.

Pierwsze objawy pojawiają się dopiero między 20. - 40. rokiem życia. Mają one charakter powolny z okresowymi zaostrzeniami. Do zmian charakterystycznych należą rozszczepienne zaburzenia czucia, czyli upośledzenie czucia bólu i temperatury, przy zachowanej zdolności do czucia dotyku, ułożenia i wibracji. Z czasem rozwija się niedowład kończyn i tułowia o typie ośrodkowym lub obwodowym. Objawy często są asymetryczne i uzależnione od lokalizacji i rozległości zmian. Najczęściej dotyczy to odcinka szyjnego, rzadziej lędźwiowego. Jeżeli jama uciska na drogi piramidowe dochodzi do niedowładu kończyn typu spastycznego, jeżeli zajęte są natomiast rogi przednie niedowład ma charakter wiotki z jednoczesnymi zanikami mięśniowymi. Oprócz powyższych objawów, u niektórych osób dochodzi do zaburzeń wegetatywnych lub troficznych w postaci artropatii, zaburzeń wydzielania potu, obrzęków oraz skrzywienia kręgosłupa. Do zmian dochodzi w wyniku uszkodzenia części układu współczulnego. Najczęściej chorzy zgłaszają się z bólami karku oraz częstymi oparzeniami w wyniku zniesienie czucia temperatury i bólu na kończynach. Ponadto stwierdza się również zaniki drobnych mięśni dłoni. Choroba ma postępujący charakter i trwa kilkadziesiąt lat doprowadzając ostatecznie do inwalidztwa.

Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym oraz wykonaniu badań obrazowych w postaci zdjęcia rentgenowskiego, tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego. W przypadku jamistości rdzenia zawsze należy brać pod uwagę inne choroby przebiegające z podobnymi objawami. Są nimi: stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie rozsiane, guz wewnątrzrdzeniowy, malformacje tętniczo-żylne oraz zwyrodnienie tylnosznurowe.

Leczenie skupia się w zasadzie na metodach paliatywnych, polegających głównie na operacyjnym drenażu jam. Istotna jest ponadto odpowiednio prowadzona rehabilitacja.

Zespół postpolio

Jest to schorzenie przebiegające z powoli postępującym niedowładem wiotkim, do którego dochodzi kilkadziesiąt lat po ostrym zapalenie rogów przednich rdzenia, czyli inaczej po przebyciu poliomyelitis. Zmiany zlokalizowane są nie tylko w rogach przednich, ale również w pniu mózgu, móżdżku, wzgórzu, podwzgórzu oraz jądrach przedsionkowych.

U chorych stwierdza się występowanie niedowładów mięśniowych z towarzyszącymi zapaleniami stawów, a także zaburzeniami snu, bólami i uczuciem przewlekłego zmęczenia.

Leczenie polega głównie na podawaniu leków przeciwzapalnych oraz stosowaniu metod rehabilitacyjnych.

Piotr Kuc

Źródła:
Lewis P.Rowland, Neurologia Merritta, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2004
Roman Mazur, Neurologia kliniczna, Via medica, Gdańsk 2007
Wojciech Kozubski, Neurologia, Wydawnictwo Lekarskie, PZWL, Warszawa 2006