Choroby kości a ich wpływ na układ nerwowy
Nie od dzisiaj wiadomo, że choroby atakujące dany narząd czy strukturę anatomiczną nie skupiają się tylko na nich. Często towarzysza im objawy z innych układów. Tak też jest w przypadku niektórych chorób kości, zajmujących jednocześnie układ nerwowy.
CHOROBA PAGETA
Choroba Pageta jest przewlekłą chorobą dotyczącą układu szkieletowego, cechująca się zniekształceniami oraz spłaszczeniami kości o nieregularnych kształtach, mogąca zajmować w zasadzie każdą kość układu szkieletowego, ze szczególnym upodobaniem kości czaszki, miednicy i piszczeli. Schorzenie dotyczy osób dorosłych, a dokładnie około 3% pacjentów po 40 roku życia. Obie płcie chorują z podobna częstością, a pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się między 4. a 6. dekadą życia. Choroba rozwija się kilkadziesiąt lat, ostatecznie doprowadzając do znacznej niesprawności.
Jak dochodzi do rozwoju choroby?
Niestety nie poznano defektu metabolicznego odpowiedzialnego za rozwój choroby. Wiadomo jedynie, że patologia dotyczy zaburzeń równowagi między resorpcją a tworzeniem się kości. Miejsca zniszczone ulegają wypełnieniu dobrze unaczynioną tkanką łączna. Ponadto w wyniku ponownego tworzenia się kości, rozrastają się w sposób niezorganizowany i nieregularny.
Jaki wpływ wywiera na układ nerwowy?
W wyniku deformacji kości dochodzi może do ucisku na ośrodkowy układ nerwowy lub korzenie nerwowe. W zależności od lokalizacji zmian może objawiać się to bólami głowy, napadami padaczki, porażeniami nerwów czaszkowych, kończyn dolnych, jednak tych ostatnich zdecydowanie rzadziej. Najczęściej jednak dochodzi do rozwoju głuchoty – efekt ucisku nerwu słuchowego. Drugimi co do częstości są jednostronne porażenia nerwów twarzowych. Jeżeli zajęta będzie kość klinowa, w niektórych przypadkach stwierdza się dodatkowo zanik wzroku po stronie deformacji. Zmiany neurologiczne mogą również wynikać ze stwardnienia tętnic.
Jakich odchyleń można spodziewać się w badaniach krwi?
W badaniach krwi stężenia wapnia i fosforu powinny znajdować się w granicach normy (fosfor może być nieznacznie podwyższony). Zwiększa się natomiast aktywność fosfatazy zasadowej, jeżeli jednak proces zajmuje pojedyncze kości wzrost może być niewielki.
Jak rozpoznaje się chorobę?
Najważniejszą sprawą jest ocena zmian radiologicznych. Jeżeli zajęta jest czaszka, będzie charakteryzowała się pogrubieniem sklepienia, przodozgięciem głowy oraz opadnięciem brody na klatkę piersiową. Widoczne będą obszary zwiększonej gęstości oraz miejsca z zanikiem architektury kości. Prawidłowe granice ulegają zatarciu, stają się niewyraźne. Na zdjęciu sklepienie czaszki przypomina powierzchnię pokrytą kłębkami waty. Zajęcie kręgosłupa cechuje się natomiast obniżeniem wzrostu, wygięciem do przodu oraz ograniczeniem ruchomości. Jeżeli objawy dotyczą tylko układu neurologicznego, należy wykonać dodatkowo zdjęcia rentgenowskie miednicy i kości dolnych.
Zobacz również:
Jak leczyć schorzenie?
Niestety nie istnieje leczenie przyczynowe. Można jedynie starać się zahamować proces osteolizy poprzez stosowanie kalcytoniny łososiowej. Alternatywę stanowić może edytronian dwusodowy.
DYSPLAZJA WŁÓKNISTA
Choroba charakteryzuje się zanikiem lub masywnym przerostem współwystępującym ze sklerotyzacją czaszki i innych kości. Schorzenie atakuje w zasadzie wszystkie grupy wiekowe, jednak początek częściej dotyczy osób młodych. Nie stwierdzono zależności rodzinnych ani predyspozycji co do płci czy rasy. Do tej pory udało się opisać mutację genetyczną podjednostki Ys białka G w kodonie Arg201.
Jakich objawów należy się spodziewać?
Najczęściej zmiany dotyczą czaszki, szczególnie kości czołowej i klinowej, nie mniej zajmowane są również jej pozostałe struktury. Jeżeli zmiany są rozległe czaszka może przyjmować wygląd tzw. lwiej twarzy, z wytrzeszczem i niedowładami nerwów czaszkowych. Oprócz zmian wynikających ze zniekształcenia czaszki mogą występować również zmiany ogniskowe dające bóle głowy, zanik nerwu wzrokowego czy głuchotę. Czasami zmiany mogą dotyczyć wielu kości, powodując wystąpienie na skórze plam koloru kawy z mlekiem lub zaburzeń endokrynologicznych (przedwczesne pokwitanie dziewcząt). Zajęcie kości udowej wywołuje tzw. zniekształcenie określane jako laska pasterska.
ACHONDROPLAZJA
Achondroplazja jest najczęściej występującą dysplazją szkieletową wywołującą karłowatość. Jest to choroba o podłoży genetycznym dziedziczona autosomalnie dominująco, w wyniku którego dochodzi do mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. Schorzenie występuje stosunkowo rzadko z częstością 15 przypadków na milion urodzeń.
Jak wygląda obraz kliniczny?
Osoba chora charakteryzuje się przede wszystkim krótkimi kończynami górnymi i dolnymi, powiększona głową oraz pogłębiona lordozą lędźwiową. Współtowarzyszące niekiedy objawy neurologiczne są wynikiem wodogłowia, ucisku na rdzeń przedłużony, odcinek szyjny rdzenia kręgowego w okolicach otworu wielkiego oraz ucisku na krążki międzykręgowe, a także ucisku w odcinku piersiowym i lędźwiowym przez zdeformowane kręgi. Najczęściej dochodzi do rozwoju napadów padaczkowych, ataksji oraz porażeń kończyn dolnych, przy w większości przypadków prawidłowym rozwoju umysłowym.
Niestety wiele noworodków umiera w okresie okołoporodowym. Jeżeli dochodzi do ucisku rdzenia kręgowego konieczna jest laminektomia.
ZESZTYWNIAJĄCE ZAPALENIE STAWÓW KRĘGOSŁUPA
Choroba cechuje się zajmowaniem przyczepów więzadeł do kości. Na początku zazwyczaj dotyczy stawu krzyżowo-biodrowego oraz kręgosłupa lędźwiowego. W niektórych przypadkach zajmowany jest cały kręgosłup z jednoczesnym skostnieniem więzadeł i zespoleń kręgowych. Efektem tego jest usztywnienie i zwiększona podatność na różne schorzenia uszkadzające rdzeń kręgowy. Często dochodzi do złamań i przemieszczeń oraz zwężeń kanału kręgowego. Co ciekawe ocenia się, że problem dotyczy około 1,5% populacji ogólnej, jednak rzadko dochodzi do ujawnienia się objawów choroby. Niestety do tej pory nie poznano mechanizmu schorzenia.
Jakich zmian w układzie nerwowym można się spodziewać?
W przypadku długotrwałego stanu zapalnego może rozwinąć się tzw. zespół ogona końskiego z symetrycznym osłabieniem i zanikami mięśni. Dodatkowo dołączają się zaburzenia czucia z zakresu unerwienia z odcinka lędźwiowo-krzyżowego, a także zaburzenia oddawania moczu i stolca z towarzyszącymi silnymi bólami.
W celu postawienia rozpoznania oprócz objawów klinicznych wykonuje się badania obrazowe. Najlepiej zmiany uwidacznia rezonans magnetyczny (zgrubienia korzeni nerwowych, wzmożenie sygnału opony twardej i korzeni). Niestety nie ma skutecznego leczenia; zabiegi operacyjne jak i kortykosteroidoterapia okazują się bezskuteczne.
Autor: Piotr Kuc
Źródła:
Lewis P.Rowland, Neurologia Merritta, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2004
Andrzej Szczeklik, Choroby wewnętrzne, stan wiedzy na rok 2011, wyd. Medycyna praktyczna 2011
Komentarze do: Choroby kości a ich wpływ na układ nerwowy