Chorzy na Fabry'ego zdani na łaskę państwa

Istnieje wiele groźnych, genetycznych chorób, które dotykają tylko nielicznych. Podjęciem walki ze śmiertelną chorobą jest zapewnienie organizmowi brakującego enzymu, którego nie jest w stanie wytworzyć sam. Wiąże się to jednak z ogromnymi kosztami, a niestety, chorzy nie mogą liczyć na wsparcie ze strony państwa, a w związku z tym skazani są na ogromne cierpienia i śmierć.

Lekarze w Polsce, nie posiadają podstawowej wiedzy o chorobie, z racji na rzadkość występowania tej choroby, nie potrafią zdiagnozować tej choroby, a zgłaszane przez pacjentów objawy są ignorowane i najczęściej odsuwane na boczny tor. Jednym z rzadkich i zagrażających życiu schorzeń, na które warto zwrócić uwagę, jest choroba Fabry'ego.

Obecnie w Polsce zdiagnozowano ok. 60 osób cierpiących na chorobę Fabry'ego. Średnia życia w tej chorobie to 45 do 50 lat. Roczne leczenie dla jednej osoby oznacza koszt kilkuset tysięcy złotych. Rozwiązaniem i ratunkiem dla chorych na Fabry'ego byłaby refundacja leku przez państwo, lecz rząd od kilku lat nie wykazuje zainteresowania sprawą. Ważne w tym kontekście jest to, że wszystkie kraje unijne dysponują lekiem na chorobę Fabry'ego, natomiast Polska jest niechlubnym wyjątkiem. Mimo nacisków Unii Europejskiej, instytucje odpowiedzialne za zdrowie obywateli z minister zdrowia na czele, pozostają głuche na zapytania i prośby wysyłane przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego.

Reprezentowane przez dr Romana Michalika Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego od 6 lat zwraca uwagę na problem braku decyzji w sprawie finansowania enzymatycznej terapii substytucyjnej i związanych z tym programów. Na przestrzeni tych lat, zmieniały się przepisy prawne oraz sposoby refundowania świadczeń medycznych, ale niezmiennie brak jest rozwiązań umożliwiających naszym pacjentom dostęp do niezbędnego leczenia chociażby ze względów społecznych i etycznych. W naszym odczuciu, to pogwałcenie praw do równego traktowania dla pacjentów dotkniętych niezwykle rzadką i ciężką chorobą.

Pragniemy w tym miejscu przypomnieć, że Konstytucja RP oraz art. 1a ustawy o powszechnym ubezpieczeniu zdrowotnym zapewnia równy dostęp obywateli do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych

W związku z brakiem odpowiedzi z ministerstwa na pisma z dnia 06.01.2010r. i z dnia 24.04.2010r., kierowane do Minister Zdrowia Ewy Kopacz pragniemy zainteresować tym tematem media medyczne, prosząc jednocześnie o pomoc w nagłośnieniu problemu i zwróceniu uwagi osób, od których zależy życie ludzi trapionych przez tą śmiertelną chorobę.

Zobacz również:

Powyższa informacja została przygotowana w celu podniesienia świadomości na temat choroby Fabry'ego oraz jest indywidualną prośbą o zainteresowanie i interwencję w związku z trudną sytuacją życiową rodzin z tą chorobą. Z uwagi, iż jest to choroba genetyczna często w jednej rodzinie cierpi na nią jedno z rodziców i wszystkie dzieci - ciągnie się to od pokoleń. Czyli całe rodziny są skazane na śmierć.

Poniżej „pigułka informacyjna” wyjaśniająca podstawowe terminy omawianej sprawy

Co to jest choroba Fabry'ego?

Choroba Fabry'ego została po raz pierwszy opisana w 1898 roku przez Johanesa Fabry'ego i Williama Andersona na podstawie objawów dermatologicznych. Choroba Fabry'ego jest zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu w organizmie człowieka. Ten błąd w zapisie genetycznym powoduje, że w organizmie człowieka nie ma lub też występuje w niewystarczających ilościach bardzo ważny enzym znany jako a-galaktozydaza, lub w skrócie a-GAL.

Jakie są objawy choroby Fabry'ego?

Ból i zmęczenie

Ból uważany jest powszechnie za najwcześniejszy i najczęściej występujący objaw choroby Fabry'ego. Najprawdopodobniej spowodowany jest zajęciem układu nerwowego na skutek gromadzenia się GL-3 i jest to często pierwszy objaw, który zmusza pacjenta do udania się do lekarza pediatry. W wielu przypadkach ból wywoływany jest zmianami oraz deszczowa pogodą, ekspozycją na wysokie i niskie temperatury, podwyższoną temperaturą ciała (przy wszelkich infekcjach) stresem, wysiłkiem fizycznym, zmęczeniem.

Większość pacjentów doświadcza dwóch rodzajów bólu: akroparestezji oraz tzw. „przełomów Fabry'ego”.

Akroparestezja jest zwykle odczuwana jako stały ból najczęściej w okolicy dłoni lub stóp. Opisywany jest jako pieczenie, mrowienie, łamanie czy też uczucie stałego dyskomfortu. Ból najczęściej występuje z różnym nasileniem okresowo w czasie dnia.

„Przełomy Fabry'ego” są zwykle odczuwane jako ataki b. silnego, rozdzierającego, łamiącego, palącego bólu, początkowo odczuwanego w obrębie dłoni i stóp, a następnie promieniującego do innych części ciała. Przełomy takie są bardzo wyczerpujące i mogą trwać od kilku minut do kilku dni.

Upośledzone pocenie
Wysypka skórna
Złogi w rogówce
Dolegliwości żołądkowo-jelitowe
Uszkodzenie głównych układów

Ciągłe odkładanie się GL-3 doprowadza z czasem do zwężenia naczyń krwionośnych. Oznacza to, że serce, nerki i mózg nie otrzymują wystarczających ilości substancji odżywczych, które mogłyby im zapewnić prawidłowe funkcjonowanie. W wyniku tego pacjenci z chorobą Fabry'ego mogą doświadczyć bardzo poważnych, zagrażających życiu uszkodzeń głównych narządów organizmu. Do najgroźniejszych powikłań należą:

Powikłania nerkowe