Co jest powodem ślepoty u chorych na cukrzycę?

Odkryto, że rzadka choroba, zwana zespołem Wolframa, jest spowodowana mutacją pewnego genu. Choroba powoduje u chorych na cukrzyce utratę słuchu, a nawet wzroku, doprowadza również do uszkodzenia komórek nerwowych, co w efekcie powoduje przedwczesną śmierć. Naukowcom z Washington University School of Medicine w St.Louis udało się zidentyfikować mechanizm, który odpowiada za mutację w genie WFS1, odpowiedzialnym za wytwarzanie insuliny przez komórki beta trzustki.

Odkrycie to może prowadzić do znalezienia skutecznego leku na łagodniejsze typy cukrzycy.

"Odkryliśmy coś, czego się nie spodziewaliśmy," powiedział jeden z badaczy, dr Fumihiko Urano. "Badania wykazały, że gen WFS1 jest kluczowy w produkcji cząsteczek zaangażowanych w kontrolowanie aktywności metabolicznej poszczególnych komórek."

Cząsteczki, o których mowa w powyższym cytacie, nazywają się AMP (cykliczny monofosforan adenozyny).

Poziom AMP rośnie stopniowo wraz ze wzrostem poziomu cukru we krwi, a za tym idzie wytwarzanie insuliny przez komórki.

"Chciałbym porównać AMP do pieniędzy - mianowicie, nie można po prostu czegoś wynieść ze sklepu i zamienić to na żywność. Po pierwsze, trzeba to sprzedać. Następnie można skorzystać z tych pieniędzy, by kupić jedzenie. W organizmie, zewnętrzne sygnały stymulują komórki do wytwarzania AMP, a następnie za AMP, tak jak za pieniądze, można "kupić" insulinę lub cokolwiek innego, co jest potrzebne," powiedział dr Fumihiko Urano.

Naukowiec dodaje: "nie wiem, czy uda nam się znaleźć sposób, aby kontrolować produkcję AMP w określonych tkankach, ale jeśli to możliwe, to może nam to bardzo pomóc."

Choć badania zajmują się chorobą dotykającą wąską grupę ludzi tj. 1 na 500 000 pacjentów, to wyniki te mogą być bardzo ważne także dla osób z cukrzycą typu 2.

"Jeśli nieobecność białka WFS1 powoduje zespół Wolframa, to może częściowa jego utrata powoduje coś łagodniejszego, coś takiego jak cukrzyca," powiedział dr Urano.

Odkrycie to jest ważne nie tylko ze względu na leczeniu ślepoty i innych objawów. Analiza bowiem pokazuje, że większość pacjentów chorych na zespół Wolframa ma problemy natury psychicznej.

U niektórych zespół ten powoduje depresję, psychozy, napady agresji itp. Bardzo dotkliwymi objawami choroby jest także demencja, a nawet opóźnienie umysłowe.

Zapoczątkowane przez dr Urano badania mogą otworzyć drzwi na szersze rozumienie wielu chorób oraz ich powiązań. Niestety, badania jak na razie wykazały tylko jak działa AMP, jednak nie pokazały jak stymulować cały ten proces. Następny projekt może trwać jeszcze długie lata.