Co to jest zespół Downa?

Przede wszystkim to odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Angielski lekarz John Langdon Down pod koniec XIX wieku (w 1866 roku) pierwszy opisał podobieństwo do siebie grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione i opisał 12 wspólnych dla nich cech.

Ponieważ współwystępowanie podobnych cech morfologicznych, jak i klinicznych określa się słowem zespół (z ang. syndrome, z gr. syndrom), od tego czasu taka odmienność biologiczna człowieka nazywana jest zespołem Downa. Od 1958 roku wiemy, że podobieństwo wyglądu i zachowania wynika z podobnie zmienionego podłoża genetycznego. Mówiąc inaczej, niektóre geny działające w nadmiarze powodują zaburzenia współdziałania białek przez niekodowanych z innymi białkami w sieci powiązań funkcjonalnych w organizmie. W efekcie dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby. Najdotkliwiej odczuwanym zaburzeniem jest osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenie mowy.

Jakie są przyczyny zespołu Downa?

W zespole Downa w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Ten nadmiar dotyczy chromosomów pary 21. Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21. w każdej komórce dziecka jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych. Czynnikiem, który wpływa na częstość urodzeń dzieci zespołem Downa jest ograniczona zdolność przeżycia w okresie prenatalnym (utrata ciąży zanim zostanie ona klinicznie rozpoznana czy poronienia samoistne ciąż bardziej zaawansowanych w 6-12 tygodniu życia płodowego).

Zobacz również:

Co ile urodzeń pojawia się dziecko z zespołem Downa?

Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1: 600 urodzeń. W okresie prenatalnym 1: 80 z uwagi na to, że nie wszystkie dzieci przeżywają i obserwujemy ciąże obumarłe lub poronienia samoistne. Podaje się, że co siódme dziecko z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu.

Jakie cechy zewnętrzne pozwalają rozpoznać zespół Downa?

Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich: skośnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hipoplastyczne małżowiny uszu, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny i inne. Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tak zwanej bruzdy sandałowej na podeszwach. Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw, co najmniej dziesięciu cech, jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka klinicznego, w sprawie diagnozy. Pojedyncze wymienione cechy są obserwowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21. i nie są czymś szczególnym.

www.bardziejkochani.pl