Co wiemy o chorobach demielinizacyjnych?

Choroby demielinizacyjne są to zmiany, w których dochodzi do pierwotnego uszkodzenia i rozpadu osłonek mielinowych produkowanych przez oligodendrocyty oraz wtórnego uszkodzenia włókien nerwowych.

Do chorób demielinizacyjnych zalicza się:

Stwardnienie rozsiane oraz postacie rzadsze: stwardnienie rozlane Schildera, stwardnienie koncentryczne Balo oraz postać ostrą - chorobę Marburga;
Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego – zespół Devica;
Ostre zapalenie mózgu i rdzenia o przebiegu jedno - lub wielofazowym;
Zespoły jednoobjawowe – zapalenie nerwu wzrokowego oraz poprzeczne zapalenie rdzenia (częściowe i całkowite).

Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane jest to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych, występuje zazwyczaj u osób poniżej 40. roku życia, częściej u kobiet. Etiologia do dnia dzisiejszego pozostaje nieznana. Jest to choroba przewlekła o podłożu immunologicznym, rozwijająca się prawdopodobnie przy udziale czynników egzogennych, środowiskowych lub predyspozycji genetycznych. Około ¼ osób ma krewnych ze stwardnieniem rozsianym. Uważa się, że autoantygeny odpowiedzialne za chorobę są prezentowane autoreaktywym limfocytom T. Te z kolei maja zdolność do przekraczania bariery krew-mózg i przechodzenia do ośrodkowego układu nerwowego. Limfocyty T aktywują następnie szereg mediatorów, które są odpowiedzialne m.in. za wywołanie reakcji zapalnych w mózgu. Istotą choroby jest tworzenie się zmian patologicznych określanych jako plaki, czyli ogniska demielinizacji. Zmiany lokalizują się zazwyczaj w nerwach wzrokowych, pniu mózgu, obszarach przykomorowych, móżdżku oraz istocie białej rdzenia kręgowego.

Początkowe objawy często dotyczą pozagałkowego zapalenie nerwu wzrokowego. U około 21-55% przypadków pojawiają się objawy czuciowe w postaci niedoczulicy, parestezji i przeczulicy. Charakterystyczne są rzuty czuciowe w postaci segmentarnych zaburzeń czucia w obrębie tułowia i rąk. Ponadto występują zaburzenia równowagi, trudności w utrzymaniu moczu, zaparcia i objaw Lhermitte’a, czyli uczucie przebiegającego prądu wzdłuż kręgosłupa i kończyn dolnych. W rękach pojawiają się zaburzenia czucia dyskryminacji i proprioceptywnego, czyli trudności w pisaniu ręcznym, za pomocą klawiatury, a także wykonywaniu innych czynności, np. zapinaniu guzików. Określa się to jako rękę bezużyteczną. W 32-41% przypadkach występują zaburzenia ruchowe w postaci niedowładów, obniżonej sprawności, wygórowania odruchów głębokich, wzmożonego napięcia mięśniowego oraz obecności objawu Babińskiego. Zazwyczaj wysiłek i upał nasilają powyższe objawy. Do rzadszych w okresie początkowym zalicza się objawy móżdżkowe, zaburzenia ze strony pęcherza moczowego, w postaci trudności w utrzymaniu i wydalaniu moczu, zaburzenia czynności płciowych oraz osłabionego libido. Rzadko stwierdza się również zawroty głowy, oczopląs, podwójne widzenie, dysfagię oraz objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych.

Objawy fazy zaawansowanej stwardnienia rozsianego to przede wszystkim zaburzenia czucia, wygórowane odruchy głębokie, niedowłady kończyn dolnych oraz wzmożone napięcie mięśniowe. Powyższe objawy dotyczą około 90% chorych. Do zaburzeń układu autonomicznego zalicza się dominujące zaburzenia czynności pęcherza moczowego (nietrzymanie i trudności w oddawaniu moczu), zaparcia oraz zaburzenia czynności płciowych. Często chorzy mają zaburzenia widzenia w postaci osłabienia ostrości wzroku i zaniku nerwu wzrokowego. Do objawów wywołanych zmianami w pniu mózgu i móżdżku zalicza się zawroty głowy, zaburzenia artykulacji mowy, niezborność chodu oraz oczopląs. U niektórych osób spodziewamy się również zaburzeń psychicznych w postaci depresji i psychozy dwubiegunowej, a także zaburzeń funkcji poznawczych. Częstym objawem stwierdzanym u około 75% osób jest objaw przewlekłego zmęczenia.

Zobacz również:

Wyróżniamy 4 postacie kliniczne ze względu na przebieg:

rzutowo-zwalniająca - z okresami zaostrzenia objawów (rzutów), po których następuje całkowite lub częściowe wyzdrowienie. Rzuty trwają minimum 24 godziny, z minimalnym odstępem między nimi 30 dni.
wtórnie postępującą -rozwija się w większości z postaci rzutowo-zwalniającej, z przewlekłym i powolnym narastaniem ubytków neurologicznych.
pierwotnie postępującą - ze stopniowym narastaniem objawów, bez zaostrzeń, rozpoczynająca się zwykle w wieku późniejszym.
łagodną - z zachowaniem stosunkowo długo dobrej sprawności.

Stwardnienie rozsiane należy różnicować z chorobą Behceta, ostrym rozsianym zapaleniem mózgu i rdzenia kręgowego, zmianami istotny białej związanymi z wiekiem, zakażeniami bakteryjnymi, nowotworami, migreną, sarkoidozą, zespołem Sjogrena, chorobą naczyń mózgowych, CADASIL, toczniem rumieniowatym układowym, malformacjami naczyniowymi, niedoborem witaminy B12, zakażeniami wirusami HIV, HTLV oraz adrenoleukodystrofią.

Rozpoznanie opiera się na ocenie wskaźników klinicznych choroby odnoszących się do rzutów oraz fazy przewlekłej. W rzutach ocenia się częstość, liczbę rzutów, czas ich wystąpienia oraz odstępy między nimi. Ocenia się również liczbę hospitalizacji, terapii steroidowych, obecność nowych i starych ognisk demielinizacyjnych. W fazie przewlekłej stosuje się skale oceniające niewydolność ruchową (skala EDSS, EGS lub MSFC), ocenia się funkcje poznawcze oraz ilościowo stopień rozwoju choroby za pomocą rezonansu magnetycznego.

Leczenie polega na stosowaniu metyloprednizonu oraz plazmaferezy w okresie rzutów. W fazie przewlekłej chorzy otrzymują leki immunomodulujące w postaci interferonu B, octanu glatirameru i dużych dawek immunoglobulin we wlewach dożylnych. Jeżeli leki te nie są skuteczne, podaje się immunosupresanty, m.in. mitoksantron. Oprócz prób leczenia wyżej wymienionymi lekami, stosuje się metody ograniczające występowanie objawów w postaci farmakoterapii, rehabilitacji i psychoterapii.

Stwardnienie rozlane Schildera

Cechą charakterystyczną jest rozlana, postępująca demielinizacja istoty białej półkul mózgowych. Zazwyczaj rozwija się już w dzieciństwie. Objawy kliniczne często są atypowe, występują zaburzenia funkcji poznawczych, afazja, niedowidzenie połowicze jednoimienne, napady padaczkowe, zaburzenia psychotyczne oraz wzrost ciśnienia śródczaszkowego.

Stwardnienie koncentryczne Balo

Choroba charakteryzuje się współośrodkowo położonymi ogniskami demielinizacji na przemian z zachowaną mieliną. Początkowe objawy mają charakter ogniskowy. Z czasem dochodzi do postępującego porażenia kończyn, otępienia, ślepoty korowej oraz zespołu rzekomoopuszkowego. Przebieg jest zwykle podostry lub ostry, a czas trwania ogranicza się do kilku, kilkunastu miesięcy. Występuje głównie w Azji.

Choroba Marburga

Jest to postać stwardnienia rozsianego o ostrym lub piorunującym przebiegu dotycząca przede wszystkich chorych w młodym wieku.

Choroba rozwija się najczęściej około 6 tygodni po przebyciu infekcji górnych dróg oddechowych, szczepieniu lub w warunkach doświadczalnych. Zazwyczaj dotyczy osób młodszych. Do czynników etiologicznych zalicza się m.in. wirus Epsteina-Bara, różyczki, świnki czy WZW.

Do objawów zalicza się gorączkę, bóle głowy i mięśni, zaburzenia czucia z następowymi deficytami ruchowymi, objawy z pnia mózgu oraz móżdżkowe. Przebieg jest zwykle jednofazowy i dotyczy głównie osób młodych. Choroba rozwija się gwałtownie, częste są zaburzenia świadomości, objawy oponowe oraz napady padaczkowe. Czasem w postaci podostrej dochodzi do występowanie rzutów.

Leczenie polega na stosowaniu metyloprednizolonu, plazmaferezy oraz immunoglobulin.

Zespół Devica

Jest to rzadka choroba cechująca się występowaniem neuropatii nerwów wzrokowych i mielopatii. Uważa się, że występuje w przebiegu m.in. ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia, układowego tocznia rumieniowatego, stwardnienia rozsianego oraz prawdopodobnie infekcji wirusowych.

Do rozwoju objawów związanych z zapaleniem nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego dochodzi w ciągu kilku godzin lub dni. Wcześniej chorzy skarżą się na ból głowy, nudności, senność, bóle mięśni oraz gorączkę. Zaburzeniom widzenia często towarzyszy ból w okolicach gałek ocznych. Czasem pierwszymi objawami mogą być bóle krzyża, korzeniowe oraz objaw Lhermitte’a.

Leczenie polega na stosowaniu prednizolonu, azatiopryny, interferou B-1b, mitoksantronu, octanu glatirameru oraz plazmaferezy.

Autor: Piotr Kuc
Źródła:
Roman Mazur, Neurologia kliniczna, Via medica, Gdańsk 2007
Roman Mazur, Podstawy kliniczne neurologii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998