Diagnozowanie Alzheimera. Tak, ale kiedy?

W dziedzinie wykrywania choroby nieuleczalnej, "jak najwcześniej" wcale nie oznacza "najlepiej". Pod koniec kwietnia 2011 roku, w Stanach Zjednoczonych, nowe dyrektywy dotyczące diagnozowania choroby Alzheimera ustaliły „etap przedkliniczny” tej choroby.

Wydaje się, w rzeczywistości, że patologie symptomatyczne – przede wszystkim płytki, które opanowują mózg – mogą być wykryte lata, a nawet dziesięciolecia przed tym, zanim pacjent zacznie zapominać o nakramieniu swojego kota albo stanie się niezdolny do przypomnienia sobie imion członków swojej rodziny.

Nowina ta rozpoczęła na nowo debaty, które do dawna nie ustają: nie jest możliwe wyzdrowienie z choroby Alzheimera, a niektórzy specjaliści uważają, że wczesne wykrywanie tej choroby może służyć jedynie zaspokajaniu potrzeb sadystycznych lekarzy, masochistycznych pacjentów oraz niektórych interesów handlowych.

Ich obawą jest to, że przemysł farmaceutyczny wykorzysta taki stan rzeczy do sprzedawania pigułek klienteli równie dużej, co zdesperowanej, nie mówiąc już o firmach ubezpieczeniowych oraz pracodawcach, którzy mogą użyć tej informacji przeciwko pacjentom. Inni specjaliści jednak podtrzymują, że wszesne wykrywanie choroby jest również zasadne.

W ten sposób, na przykład, mogłoby nas ono zachęcić do wyruszenia w końcu w tę podróż na Antarktydę, którą od tak dawna odkładamy na później, albo jeszcze bardziej nas przywiązać do sali gimnastycznej (mimo że niektóre badania, niezbyt rozstrzygające, wykazały, że ćwiczenia fizyczne mogłyby spowalniać deteriorację mózgu).

Aby nie komplikować wszystkiego jeszcze bardziej, trzeba wiedzieć, że tak zwane „biomarkery” pokazujące się we wczesnym rozpoznaniu, niekoniecznie oznaczają pojawienie się objawów. Z powodów jeszcze mało jasnych, niektóre mózgi zdają się bardzo dobrze funkcjonować mimo obecności płytek, podczas gdy inne bardzo łatwo się poddają. Niezwykle często, pacjenci umierają z każdej innej przyczyny, zanim płytki te wyrządzą jakieś poważne uszkodzenia.

Biorąc pod uwagę wszystkie liczne braki w naszej wiedzy na dzień dzisiejszy, dyrektywy naciskają na to, aby testy nie były już używane jedynie w badaniach naukowych (idea zakłada, żeby w czasie badania pierwszych objawów choroby, można było również zrozumieć jej genezę, a w efekcie końcowym, znaleźć także odpowiednie leczenie i uniknąć dalszego rozwoju symptomów). Nie przeszkadza to jednakże temu, żeby niektórzy żywili obawy co do tego, iż biomarkery zaczną wkrótce służyć do badania pacjentów „normalnych”.

Jakie może mieć konsekwencje diagnozowanie nieuleczalnej choroby u osób, które bardzo wyraźnie mają dobre zdrowie? Lekarze, pacjenci oraz specjaliści od bioetyki zastanawiają się nad tą kwestią od lat.

Od zawsze, choroby objawiały się poprzez symptomy ewidentne i nieprzyjemne. Wiesz, że nie jest z tobą dobrze, ponieważ wymiotujesz tak, że twój żołądek przewraca się na drugą stronę, ponieważ nieznośnie boli cię głowa, albo ponieważ twoje rany ropieją. W pewnym stopniu, nasze zaufanie pokładamy w objawach choroby, ale jednak coraz częściej to rezultaty badań laboratoryjnych informują nas, czy jesteśmy chorzy, czy też może mamy tendencję do choroby.

Zobacz również:

A jeśli nawet rozpoznanie jakiejś choroby może być wielką ulgą, kiedy cierpimy z powodu jakiegoś tajemniczego bólu, to jednakże bardziej przypomina to wyrok, kiedy czujemy, że nasze zdrowie jest idealne.

Weźmy przykład genów BRCA1 i BRCA2, odkrytych w połowie lat dziewięćdziesiątych XX wieku. Niektóre mutacje tych genów znacząco zaostrzają ryzyko zachorowania na raka jajników oraz na raka piersi. Pani Masha Gessen, która została zdiagnozowana pozytywnie, opowiedziała o swoich doświadczeniach z humorem i swadą, w swojej książce Blood Matters.

W tym przypadku, pacjenci mogą przynajmniej coś zrobić, mimo że proponowane opcje rzadko są wesołe: pani Gessen, na przykład, wybrała podwójną mastektomię w ramach prewencji.

Tytułem porównania, pląsawica Huntingtona, choroba neurologiczna degeneracyjna, prowokująca niekontrolowane ruchy oraz demencję (często kończąca się zresztą samobójstwem), bardziej jest podobna do choroby Alzheimera. Jeśli jedno z twoich rodziców miało pecha i chorowało na tę nieuleczalną patologię, ryzyko, że również ucierpisz z jej powodu, wynosi 50%. Objawy generalnie nie pojawiają się przed 40-50 rokiem życia, ale testy genetyczne przedsymptomatyczne są do dyspozycji już od wielu lat.

Odkrycie markera genetycznego choroby Huntingtona w 1983 roku, podniosło wiele poważnych pytań w kwestii etyki na temat wykrywania. A większość z tych pytań przypominała te, które stawiamy sobie dzisiaj. Testy nie są niezawodne, a fałszywe diagnozy stanowią prawdziwe zagrożenie. Obawiano się również, że osoby zdiagnozowane pozytywnie, nie będą chciały mieć dzieci. A co powiedzieć o wpływie psychologicznym takiej diagnozy? Pierwsza reguła lekarska mówi „nie szkodzić”. Możemy więc zasadnie uważać, że oznajmienie równie nieprzyjemnej nowiny jest sprzeczne z tą regułą.

Zanim test ten nie stał się szeroko dostępny, personel medyczny pracował z pacjentami oraz z członkami rodzin, w celu ustanowienia niektórych warunków jego stosowania. Wiele stowarzyszeń broniących pacjentów opracowało reguły dotyczące praw pacjenta do odmowy przeprowadzenia tego testu oraz zachowania zasady poufności. Osoby z grupy ryzyka spotykały się z doradcą w dziedzinie genetyki, z psychologiem oraz z genetykiem, aby uzyskać porady i opinie.

Takie przygotowanie mogło trwać nawet dwa lata. Pacjenci byli zachęcani do wyobrażenia sobie swoich reakcji w obliczu różnych sytuacji, a w końcu, do wyobrażenia sobie, w jaki sposób przyjmują wyniki (w Stanach Zjednoczonych, osoby poddane badaniom na geny BRCA równie często konsultują się z doradcą w dziedzinie genetyki).

Wraz z upływem lat, badacze badali reperkusje związane z tymi testami, i udało im się zidentyfikować zarówno ich zalety, jak i wady. Tak jak można było się tego spodziewać, pozytywne rezultaty testów wywoływały depresję, niepokój psychiczny, odizolowanie, obawy o perspektywy w pracy oraz żal pacjentów, iż dowiedzieli się, że czeka ich trudna przyszłość. Ale były również dobre strony: koniec z niepewnością, tak ciężką do zniesienia, silniejszy związek z rodzicami, którzy również zostali zdiagnozowani pozytywnie, a także łatwość koncentrowania się na rzeczach ważnych w życiu. Ci, którzy dowiadują się, iż nie mają mutacji, czują się dobrze, oczywiście, oraz ekstremalnie odciążeni.

Aczkolwiek, mimo tych analogii, choroba Alzheimera różni się od pląsawicy Huntingtona w kilku fundamentalnych aspektach. Pląsawica Huntingtona jest chorobą rzadką, która dotyka około 30 000 Amerykanów. Choroba Alzheimera z kolei dotyczy aktualnie 5 400 000 Amerykanów (dane na 2011 rok), a liczba ta ma osiągnąć w roku 2050 nawet 13 500 000 obywateli Stanów Zjednoczonych.

Z powodu tych statystyk, koszty wygenerowane przez testy przedkliniczne oraz spersonalizowane porady dla każdej osoby z grupy ryzyka, mogą być astronomiczne. Poza tym, chorzy często cieszą się życiem długim i normalnym, zanim w końcu pogrążą się w piekle choroby.

Wyzwanie, jakim jest wczesna diagnoza choroby Alzheimera, nie jest po prostu równie duże, jak w przypadku pląsawicy Huntingtona. W naszych czasach, biorąc pod uwagę niepewny związek między biomarkerami i demencją, musimy się zgodzić, że wczesne diagnozowanie choroby wydaje się mało użyteczne.

Jak przypominają to nowe dyrektywy, z kwietnia 2011 roku, największym czynnikiem ryzyka dla choroby Alzheimera jest zaawansowany wiek – a przecież nikt nie potrzebuje badania rezonansowego mózgu ani punkcji lędźwiowej, żeby wiedzieć, że jest stary. Tak samo, w pewnym sensie, nawet jeśli udało nam się uniknąć choroby Alzheimera, nic nie pozwala powiedzieć, że unikniemy innej postaci demencji. W końcu, wszyscy jesteśmy tak samo „bionaznaczeni” przez śmierć oraz końcowy upadek...