Dzięki nowym badaniom DNA możliwe jest zmniejszenie zachorowalności na raka okrężnicy

Amerykańscy naukowcy opracowali dwa badania genetyczne dające nadzieję na wczesne wykrywanie i znaczne obniżenie zachorowalności na raka okrężnicy – choroby, która każdego roku w samych Stanach Zjednoczonych dotyka 150 tys. ludzi i której leczenie pochłania około 14 miliardów dolarów rocznie.

Nowe badania mogą zastąpić kolonoskopię wykonywaną rutynowo osobom w wieku powyżej 50 lat. Dzięki analizie DNA lekarze będą mogli ograniczyć ilość badań kolonoskopijnych jedynie do pacjentów, w przypadku których badania genetyczne wykazały, że należą do grupy zwiększonego ryzyka zachorowalności na raka okrężnicy. W odróżnieniu od kolonoskopii, analiza DNA jest nieinwazyjną formą badania, dzięki czemu więcej osób będzie mogło z niej skorzystać.

Jedno z opracowanych badań polega na analizie próbki kału pod względem obecności mutacji czterech genów odpowiadających za raka okrężnicy. Na jej podstawie można wykryć nowotworowe i przednowotworowe zmiany we wczesnym stadium. Tym samym lekarze są w stanie trwale je usunąć. Drugie badanie oparte jest na badaniu DNA i analizie krwi pod kątem zmian w pojedynczym genie, tzw. Septin 9, który nie jest uwzględniany w panelu genów ujętych w pierwszym badaniu.

W Stanach Zjednoczonych oba testy są tańsze niż badanie okrężnicy i potencjalnie bardziej efektywne. Na kolonoskopię decyduje się dobrowolnie mała liczba osób, poza tym samo badanie może nie wykryć zmian nowotworowych znajdujących się w górnej części jelita.

W praktyce wartość obu badań genetycznych zależeć będzie od kilku parametrów - ich czułości oznaczającej liczbę wykrytych zmian nowotworowych oraz tego, ile wyników będzie w rzeczywistości fałszywymi alarmami. Analizy wykonywane w tego typu badaniach są wyjątkowo czułe i dokładne podczas bezpośredniego badania komórek pobranych z nowotworu  –  mówi dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, kierownik NZOZ Genomed.

Analizy DNA mogą być bardziej efektywne, jeśli będą wykonywane regularnie. Parametr wykrywalności (czułości) nowych badań diagnostycznych szacuje się na 88 procent. Oznacza to, iż w 12 procentach przypadków pacjent otrzyma fałszywy alarm. W tym wypadku najgorsze, co może się stać, to niepotrzebne wykonanie kolonoskopii.

Oba z badań mają jednak pewne wady. Około 30 do 40 procent ludzi ma małe polipy, ale szacunkowo u mniej niż 10 procent dojdzie do rozwoju nowotworu złośliwego. Pozytywny wynik analizy wykrywającej raka okrężnicy może spowodować nieuzasadnione wysłanie zbyt dużej liczby pacjentów na kolonoskopię.

Z drugiej strony, jeśli badanie DNA krwi da pozytywny wynik, potwierdzający występowanie komórek nowotworowych, sygnał może dotyczyć każdej części ciała, nie tylko okrężnicy. Co za tym idzie – pacjent powinien przebadać całe ciało pod kątem raka.

W Polsce koszt badania genetycznego może być podobny do kolonoskopii, zaletą jest głównie mniejsza inwazyjność. Dlatego też znaczenie badań genetycznych przy tego typu schorzeniach jest tak duże – przyznaje dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, kierownik NZOZ Genomed