Dziewczynka cierpiąca na wrodzoną analgezję odkrywa tajemnice odczuwania bólu

Według naukowej definicji ból to subiektywnie przykre i negatywne wrażenie zmysłowe i emocjonalne, powstające pod wpływem bodźców uszkadzających tkankę (tzw. nocyceptywnych) lub zagrażających ich uszkodzeniem. Działa on jak system alarmowy, który ostrzega nasz organizm o grożącym niebezpieczeństwie.

Mechanizm odczuwania bólu jest procesem złożonym. Wyspecjalizowane neurony, zwane nocyceptorami, mają zdolność reagowania na bodźce uszkadzające tkanki i przesyłania sygnałów bólowych.

Przykładowo, kiedy się poparzymy, nasze nocyceptory wychwytują uczucie gorąca, co powoduje tworzenie się kanałów jonowych i powstanie impulsu elektrycznego w neuronie. Sygnał bólowy przechodzi najpierw przez rdzeń kręgowy i wywołuje niemal natychmiastową reakcję: wycofać się ze strefy gorąca. Zagrożenie zostaje zintegrowane przez organizm, który nie narazi się na nie ponownie.
   
W każdym leczeniu należy wziąć pod uwagę cierpienie odczuwane przez chorych, jednak farmaceutyki uśmierzające ból są nieliczne i mają zwykle ograniczoną skuteczność lub też powodują poważne skutki uboczne.

Dlatego też niezwykle ważne są poszukiwania nowych leków przeciwbólowych. Nowe badania, przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu w Jenie w Niemczech i opublikowane w czasopiśmie Nature, zostały poświęcone tej właśnie problematyce.

Badacze zainteresowali się dziewczynką cierpiącą na wrodzoną analgezję, czyli chorobę, która charakteryzuje się niezdolnością do odczuwania bólu. Schorzenie to jest bardzo wyniszczające, ponieważ powoduje gwałtowny wzrost ryzyka wszelkiego rodzaju urazów, ran czy poparzeń.
   
Naukowcy porównali najpierw sekwencje DNA dziewczynki chorej na analgezję i jej rodziców, którzy byli wolni od tej choroby. Dzięki temu udało się zidentyfikować gen o nazwie  SCN11A, który steruje tworzeniem się w nocyceptorach kanałów jonowych, którymi transportowane są jony sodu.

Przepływ ich tworzy impulsy elektryczne, które są przesyłane z nocyceptorów do mózgu, odrywają więc zasadniczą rolę w przekazywaniu impulsów nerwowych. U małej pacjentki gen SCN11A jest zmutowany, w związku z czym kanały jonowe są dużo bardziej aktywne niż u ludzi, którzy odczuwają ból.
   
Istnieją też inne geny, które sterują tworzeniem się kanałów jonowych w nocyceptorach. Jeśli geny te są zmutowane, to kanały jonowe są nieaktywne, co powoduje brak odczuwania bólu.

- W przypadku SCN11A sytuacja jest odwrotna. Gdy jest on zmutowany, to obserwujemy wzrost aktywności kanałów jonowych i zmniejszoną wrażliwość na bodźce bólowe - wyjaśnia kierujący badaniami Ingo Kurth.
   
Kolejnym krokiem było sprawdzenie, jaką rolę pełni gen SNC11A u myszy. Autorzy badań wyhodowali gryzonie ze zmutowaną wersją tego genu i przetestowali ich wrażliwość na ból. Okazało się, że 11% myszy uzyskało takie same wyniki jak osoby cierpiące na wrodzoną analgezję, nie stwierdzono natomiast podobnej reakcji u żadnego z normalnych zwierząt.

Myszy ze zmutowanym genem potrzebowały też 2,5 razy więcej czasu na reakcję w "teście ogona". W czasie tego testu mierzono czas reakcji gryzonia, którego ogon został umieszczony na płycie grzejnej.
   
Badacze pracują obecnie nad opracowaniem nowej terapii przeciwbólowej.

- Gdyby udało się wyprodukować farmaceutyk, który sprawiałby, że kanały jonowe, kontrolowane przez gen SCN11A, byłyby wciąż aktywne, to mielibyśmy wspaniały lek przeciwbólowy - mówią autorzy badań.

Zadanie to nie jest łatwe, ponieważ należałoby modulować aktywność niektórych tylko kanałów jonowych.