Enteropatia glutenozależna – co o niej wiadomo?

Enteropadia glutenozależna, inaczej nazywana również chorobą trzewną, jest trwałą nietolerancją gliadyny, doprowadzającą do ciężkich uszkodzeń w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego u osób wrażliwych. Średnia częstość występowanie w zależności od źródeł wynosi od 1:300 na terenie Irlandii do 1:5000 w przypadku Szwecji. Uwzględniając jednak nie tylko postacie typowe można przyjąć częstość występowania na poziomie 1:200.

Co wywołuje enteropatię glutenozależną?

Do enteropatii glutenozależnej dochodzi w wyniku reakcji autoimmunologicznej u osób predysponowanych wywołanej glutenem. Gluten występuje w czterech podstawowych zbożach europejskich: pszenicy, życie, jęczmieniu oraz owsie. Reakcję immunologiczną wywołuje nie tyle gluten co zawarta w nim frakcja odpowiednio dla pszenicy i pozostałych zbóż: gliadyna oraz prolamina.

Doprowadzają one do zaniku kosmków jelitowych, są one skrócone i spłaszczone, pogłębiają się krypty, obniżeniu ulega aktywność enzymów, głównie tych w obrębie rąbka szczoteczkowego oraz zmniejszenia się liczba komórek APUD odpowiedzialnych za produkcje peptydów jelitowych. Efektem tych zmian jest upośledzenie czynności trzustki. Na szczęście eliminacja z diety produktów zawierających gluten może odwrócić te zmiany.

Jakie są objawy choroby?

Do najistotniejszych objawów choroby trzewnej należy przede wszystkim utrata łaknienia, biegunki, wymioty, drażliwość, cuchnące stolce, bóle brzuch, czasem odwrotnie zwiększone łaknienie, a także wypadanie odbytu. Osoby chore na celiakię są często niższe, mają niższą masę ciała, rozdęty brzuch, a także rzadziej obrzęki i palce pałeczkowate. W zależności od obrazu klinicznego wyróżnia się trzy typy choroby: celiakię klasyczną, celiakię ukrytą nazywaną również niemą oraz celiakię późno ujawniającą się.

Pierwszy typ, czyli postać klasyczna dotyczy niespełna 15% wszystkich przypadków. Podstawowe objawy wynikają z zespołu złego wchłaniania. Są nimi głównie częste i obwite stolce o charakterze tłuszczowym, czasem pieniste lub sfermentowane. Można zaobserwować ogólne niedożywienie dziecka, jest ewidentnie wyniszczone z charakterystycznym dużym obwisłym brzuchem. Dziecko jest ponadto apatyczne, przy jednocześnie prawidłowym wyniku badania EEG.

Najważniejszą rzeczą dla takiego dziecka jest zachowanie prawidłowej diety bezglutenowej. Umożliwia ona prawidłowy rozwój psychosomatyczny. W przypadku niewłaściwego postępowania z takim dzieckiem może dojść do tzw. celiakii zaniedbanej cechującej się niedoborami wagi, wzrostu, opóźnieniem wieku kostnego, hipoproteinemią, hipokalcemią, hipomagnezemią, niedokrwistością niedoborową, a także licznymi zaburzeniami emocjonalnymi, opóźnieniem pokwitania, zmianami w obrębie uzębienia, aftami, bezpłodnością oraz większym ryzykiem późniejszych nowotworów jelita.

Zobacz również:

Kolejnym typem jest tzw. celiakia ukryta. Cechuje się przede wszystkim zanikiem kosmków jelitowych w obrębie jelita cienkiego wraz z obecnością przeciwciał przeciw endomysium, tkankowej transglutaminazie, przeciwretikulinowych oraz przeciwgliadynowych, przy jednoczesnym braku objawów świadczących o zespole złego wchłaniania.

Ostatnim typem choroby trzewnej jest celiakia późno ujawniająca się. Dotycz przede wszystkim starszych dzieci oraz dorosłych. Aby choroba pojawiła się konieczne stają się dodatkowe czynniki, takie jak operacje, ciąża, prowokacja glutenem oraz przewlekłe infekcje. W przypadku postaci latentnej, czyli ujawniającej się późno możliwe jest wystąpienie tzw. choroby Duhringa, inaczej nazywanej opryszczkowatym zapaleniem skóry.

W jej przebiegu na powierzchniach kończyn, pośladkach, okolicy krzyżowo-lędźwiowej oraz okolicy barków powstają pęcherze oraz grudki. Aby rozpoznać tę postać choroby konieczne jest wykazanie obecności złogów IgA w szczytach brodawek, blisko granicy skórno-naskórkowej. Co ciekawe nawet w 80% przypadków dochodzi do zaników kosmków jelitowych, przy czym objawy zespołu złego wchłaniania stwierdzane są tylko w 10-20% przypadków.

Jakie inne objawy lub choroby towarzyszą enteropatii glutenozależnej?

Choroba trzewna charakteryzuje się niekiedy bardzo urozmaiconym obrazem klinicznym. Wraz z nią mogą często współwystępować również inne choroby. Mogą to być cukrzyca typu U, nieswoiste zapalenie jelit, autoimmunologiczne choroby tarczycy, autoimmunologiczna trombocytopenia, choroba Addisona, nawrotowe afty jamy ustnej, sarkoidoza, choroby stawów, zespół Sjogrena, nowotwory jelit, zaburzenia psychiczne, glomerulopatia typu IgA, łysienie plackowate, zespół Downa, padaczka, hipoplazja szkliwa zębowego, hiposplenizm i wiele innych. W jej przebiegu może dojść również do rozwinięcia krzywicy, wczesnej osteoporozy, niedokrwistości niedobarwliwej, a także poronień, wczesnego przekwitania a u mężczyzn niepłodności.

W jaki sposób stawia się rozpoznanie?

Aby postawić rozpoznanie należy 3-krotnie wykonać biopsje jelita cienkiego. Pierwsze badania wykonuje się w trakcie spożywania glutenu, kolejne po 1-2 letnim leczeniu z odstawieniem produktów zawierających gluten oraz po ustąpieniu dolegliwości. Ostatnie badanie wykonuje się po prowokacji glutenem.

Ma to na celu stwierdzenie korelacji między spożywaniem produktów zawierających gluten, a nasilaniem się zmian w obrębie kosmków jelitowych. Ponadto wykonuje się również badania serologiczne. Mają one na celu wykrycie charakterystycznych przeciwciał przeciw endymysium, przeciwgliadynowych i przeciw retikulinowych. W przypadku klasycznych objawów badania serologiczne wykonuje się po biopsji jelita cienkiego. Jeżeli natomiast objawy są mało charakterystyczne diagnostykę rozpoczyna się od poszukiwania przeciwciał, dopiero w przypadku dodatnich testów wykonuje się biopsję jelita cienkiego.

W jaki sposób leczyć osoby chore na enteropatię glutenozależną?

Z oczywistych względów podstawowym i najskuteczniejszym sposobem leczenia jest eliminacja z diety produktów zawierających gluten, również tych przetworzonych typu mąka, makarony itp. Osoby takie mogą natomiast spożywać produkty oznaczone często na opakowaniach symbolem przekreślonego kłosa. Mogą to być m.in. soja, ryż, gryka lub kukurydza. Bardzo ważna jest w tym wszystkim odpowiednia edukacja rodziców, aby przestrzegali diety dziecka.

Jakie jest rokowanie?

Rokowanie w przypadku dzieci z chorobą trzewną jest dobre, pod warunkiem, iż będą stosować się do diety bezglutenowej. Wraz z ustępowaniem dolegliwości poprawia się łaknienie oraz nastrój dziecka. Zwykle poprawę można zauważyć już w pierwszym tygodniu od rozpoczęcia leczenia. Czasem niestety trzeba na to poczekać trochę dłużej. Do tej pory nie ma dowodów na szkodliwość diety bezglutenowej. W przypadku osób dorosłych niestety w przebiegu choroby częściej dochodzi do rozwoju złośliwych nowotworów jelit. Obecnie brak jest danych, czy odpowiednia dieta zmniejsza to ryzyko. Do zdecydowanie rzadziej spotykanych powikłań należą neuropatie, zapalenia stawów, toksyczne uszkodzenie wątroby oraz zapalenie jagodówki oka.

Autor: Piotr Kuc