Fakomatozy, co o nich wiemy?
Fakomatozy jest to grupa chorób skórno-nerwowych obejmująca około 30 odmian. Oprócz objawów neurologicznych i skórnych cechują się licznymi zmianami narządowymi, będącymi efektem zaburzeń rozwoju i różnicowania listków zarodkowych. Są to stosunkowo rzadkie choroby, w wielu przypadkach dziedziczone genetycznie.
Do występujących najczęściej zalicza się: chorobę von Hippla-Lindaua, zespół Sturge’a-Webera, chorobę Bourneville’a oraz nerwiakowłókniakowatość typu 1 i 2.
CHOROBA VON HIPPLA-LINDAUA
Choroba von Hippla-Lindaua, nazywana inaczej naczyniakowatością siatkówkowo-móżdżkową to stosunkowo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie występujące średnio u jednej na ponad 30 000 osób. Odkryto, iż wadliwy gen dotyczy krótkiego ramienia chromosomu 3.
Jak wygląda obraz kliniczny?
Z reguły początek choroby dotyczy dzieci w okresie dojrzewania, a zmiany lokalizują się w móżdżku lub siatkówce. Zmiany w móżdżku w postaci naczyniaka dotyczą około 50% chorych. Objawia się to przede wszystkim bólami oraz zawrotami głowy z towarzyszącymi wymiotami, oczopląsem, niezbornością, mową skandowaną oraz dysdiadochokinezą. W niektórych przypadkach naczyniaki mogą lokalizować się w rdzeniu kręgowym, doprowadzając do nietrzymania moczu, zaburzeń chodu oraz czucia. Zmiany w siatkówce w postaci naczyniaka dotyczą ponad 70% chorych, powodując z czasem odwarstwienie siatkówki, a co za tym idzie utratę wzroku. W przebiegu choroby u ponad 60% osób rozwija się rak jasnokomórkowy nerki. Do rzadszych należą torbiele nerek, trzustki, najądrzy lub wątroby.
Jak wygląda leczenie?
Chorzy z rozpoznaniem powinni zgłaszać się na regularne kontrole okulistyczne, USG jamy brzusznej oraz rezonans magnetyczny mózgowia. Jeżeli potwierdzi się obecność naczyniaków należy je usunąć (kriokoagulacja i fotokoagulacja w przypadku siatkówki oraz zabieg operacyjny w przypadku zmian w móżdżku).
ZESPÓŁ STURGE’A-WEBERA
Do Zespół Sturge’a-Webera dochodzi w wyniku zaburzenia rozwoju zawiązków łożyska naczyniowego w okresie powstawania naczyń w mózgu. Choroba występuje z częstością około 1/50000 osób w populacji ogólnej.
Jakich objawów można się spodziewać?
Pierwszym widocznym od urodzenia objawem może być płaski naczyniak zlokalizowany na twarzy w obszarze unerwionym przez 1-szą gałązkę nerwu trójdzielnego. Inną zmianą może być jaskra występująca jeżeli naczyniak obejmie powiekę górną. Naczyniaki opon miękkich rozpoznaje się za pomocą tomografii komputerowej. U około 70-80% chorych dochodzi do połowiczych lub ogniskowych napadów padaczkowych. Z biegiem lat nasilają się niedowłady połowicze lub zaburzenia czucia. U 50% chorych w związku z częstymi napadami padaczkowymi dochodzi do opóźnienia rozwoju psychoruchowego.
Zobacz również:
W jaki sposób leczyć chorobę?
Podstawową sprawą jest zapobieganie deficytom neurologicznym oraz napadom padaczkowym poprzez stosowanie odpowiednich leków przewidzianych dla tych schorzeń. Nie można zapominać również o leczeniu jaskry i zmian skórnych.
CHOROBA BOURNEVILLE’A
Choroba Bourneville’a nazywana inaczej stwardnieniem guzowatym to schorzenie o podłożu genetycznym, dziedziczone autosomalnie dominująco, dotyczące defektu chromosomu 9 i 16.
Kiedy podejrzewać stwardnienie guzowate?
Obraz kliniczny zmian cechuje się znaczną różnorodnością. Co ciekawe nawet przypadki rodzinne mogą się bardzo różnić od siebie, a dużo objawów ujawnia się dopiero po pewnym czasie. Zmiany skórne to przede wszystkim występujące u około 95% chorych plamy odbarwieniowe. U ponad 90% dzieci po 5 roku życia występują charakterystyczne zmiany na twarzy – guzki Pringle’a. Nieco rzadsze są włókniaki płaskie w okolicy czołowej oraz ogniska skóry szagrynowej zlokalizowane w okolicy lędźwiowej.
Na palcach rąk i stóp mogą pojawić się guzki Koenena, inaczej włókniaki okołopaznokciowe, stanowiąc jednocześnie objaw patognomoniczny choroby. Do innych objawów zalicza się występujące u ponad 70% chorych napady padaczkowe oraz nieco rzadsze opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego. Zmiany narządowe natomiast mogą dotyczyć mózgu (okołokomorowe guzki podwyściółkowe, gwiaździaki olbrzymiokomórkowe podwyściółkowe), serca (mięśniaki poprzeczne prążkowane), nerek (naczyniakomięśniakotłuszczaki), wątroby (angiomyolipoma), oczu (guzki siatkówki).
Na czym polega leczenie?
Leczenie zmian narządowych jest wyłącznie objawowe, w przypadku padaczki często wymagane jest stosowanie wielu leków, często okazujących się nieskutecznymi.
NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ TYPU 1
Nazywana jest inaczej chorobą Recklinghausena i uznawana za najczęstszą fakomatozę. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, a defekt zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 17.
Jakich objawów można się spodziewać?
Najbardziej charakterystycznymi zmianami pojawiającymi się w ciągu kilku miesięcy od urodzenia są plamy typu cafe au lait (kawy z mlekiem).Kilka lat później w pachwinach i pachach pojawia się piegowate nakrapianie, guzki podskórne głównie na brzuchu i plecach o charakterze nerwiaków lub nerwiakowłókniaków. W zasadzie w każdym wieku mogą pojawić się tzw. nerwiakowłókniaki splotowate.
Położone są zazwyczaj w części oczodołowej, a także w pachwinach, szyi, w kanale kręgowym czy narządach wewnętrznych. Powyżej 6 roku życia u ponad 90% chorych pojawiają się tzw. guzki Lischa (brązowe guzki na siatkówce). Oprócz tego stwierdza się m.in. skrzywienie kręgosłupa, deformacje strzałki i kości piszczelowej, dysplazję kości klinowej lub wielkogłowie. Do rzadszych zmian zalicza się glejaki nerwów wzrokowych oraz padaczkę. Dzieci często są nadpobudliwe oraz mają trudności w szkole.
Jakie jest postępowanie z chorym?
Leczenie jest trudne ze względu na różnorodność zmian. Jeżeli zmiany utrudniają wykonywanie codziennych czynności lub stanowią problem estetyczny, w miarę możliwości usuwa się je operacyjnie. Co 2-3 lata chory powinien zgłaszać się na kontrolne badanie TK w celu oceny zmian w ośrodkowym układzie nerwowym.
NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ TYPU 2
Choroba występuje nieco rzadziej w porównaniu do typu 1, a wadliwy gen zlokalizowany jest na chromosomie 22. Podstawowymi zmianami w przebiegu choroby są umiejscowione obustronnie nerwiaki osłonkowe nerwów słuchowych, tylne podtorebkowe zmętnienie soczewki oraz nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (oponiaki, wyściółczaki). Niestety ze względu na rozwijające się nowotwory układu nerwowego typ 2 charakteryzuje się dużą śmiertelnością, a leczenie sprowadza się do wczesnej diagnostyki i usuwania podejrzanych zmian.
Źródła:
Wojciech Kozubski, Neurologia, Wydawnictwo Lekarskie, PZWL, Warszawa 2006.
Stanley L.Robbins, Patologia, wyd. Urban&Partner, Wrocław 2003
Autor: Piotr Kuc
Komentarze do: Fakomatozy, co o nich wiemy?