Przyglądając się całemu DNA samotnego guza włóknistego u 44-letniej pacjentki, badacze z University of Michigan Comprehensive Cancer Center odkryli genetyczną anomalię, która dostarcza ważną wskazówkę na temat diagnozowania i leczenia tego typu nowotworu. Badanie ukazało się w Nature Genetics.
Aby było to możliwe, naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie genomu raka w programie MI-ONCOSEQ, który identyfikuje genetyczne mutacje w guzach, które można leczyć dzięki nowym terapiom na etapie prób klinicznych.
Sekwencjonowanie to pozwala także na znalezienie nowych mutacji, a w tym przypadku, dwóch genów - NAB2 i STAT6 - połączonych ze sobą. Taka fuzja genów została odkryta po raz pierwszy w historii.
Dr Dan R. Robinson z Michigan Center for Translational Pathology mówi: w większości przypadków mutacje odkrywamy, ponieważ widzimy, że stale się pojawiają. Tutaj mamy tylko jeden taki przypadek. Wiedzieliśmy, że fuzja NAB2 - STAT6 jest ważna, ponieważ zintegrowane sekwencjonowanie wykluczyło wszystkie znane geny nowotworowe. Pozwoliło to nam skupić się na tym, co zostało zmienione.
Zobacz również:
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
- Autyzm a geny
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- Choroba nowotworowa u małego dziecka
- Rak odbytnicy- co powinno nas zaniepokoić?
Kiedy aberracja została znaleziona, badacze przyjrzeli się innym 51 próbkom samotnego guza włóknistego i okazało się, że fuzja ta występuje w każdej z nich, zarówno w łagodnych, jak i nowotworowych.
Dr Scott Schuetze z UM Medical School mówi: genetyczne sekwencjonowanie jest niezwykle ważne w przypadku rzadkich guzów. Laboratoryjne modele rzadkich guzów są albo niedostępne, albo bardzo ograniczone. Sekwencjonowanie pozwala dowiedzieć się więcej na temat choroby, opracować nowsze lekarstwa i lepiej diagnozować raka u innych.
Fuzja NAB2 - STAT6 może być trudnym celem dla terapii, ale naukowcy wierzą, iż będą w stanie zaatakować cykl sygnalizacji wzrostu, który prowadzi do fuzji genów.
Zrozumienie zmian wywoływanych przez tę fuzję pomoże wybrać nowe leki do badań u pacjentów z zaawansowanym samotnym guzem włóknistym. Aktualnie nie ma dobrych terapii na tę chorobę.
Na tę chwilę też nie ma jeszcze żadnych badań prowadzonych w oparciu o te odkrycia.
Badacze potrzebują testów laboratoryjnych, które pozwolą na określenie najlepszych sposobów na namierzanie fuzji NAB2 - STAT6. Być moze kompleks ten posłuży także do diagnozowania samotnych guzów włóknistych w trudniejszych przypadkach.
Komentarze do: Genetyczna mutacja w rzadkim raku zidentyfikowana