Genetyczna przyczyna białaczki odkryta

Naukowcy z Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, St. Jude Children's Research Hospital, University of Washington i innych placówek badawczych, w magazynie Nature Genetics przedstawiają najnowsze odkrycie dotyczące genetycznego ryzyka zachorowania na białaczkę dziecięcą.

Autor badania dr Kenneth Offit mówi: - To całkiem nieznane terytorium badań. Nasze odkrycie daje nam wgląd w dziedziczne przyczyny białaczki dziecięcej. Testy w kierunku tej mutacji genetycznej pozwolą rodzinom na uniknięcie białaczki u kolejnych pokoleń.

Mutacja, o której mowa, dotyczy genu PAX5, który znany jest z tego, że odgrywa rolę w rozwoju niektórych nowotworów komórek B, w tym białaczki ALL.

Po raz pierwszy mutację tę odkryto u rodziny leczonej w Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Wielu członków tej rodziny z różnych generacji diagnozowano z białaczką ALL (ang. acute lymphoblastic leukemia). Druga rodzina, niepowiązana z pierwszą, była leczona w innym szpitalu – u niej także odkryto tę samą mutację.

Serie eksperymentów wykazały, że mutacja ta zaburza normalne funkcjonowanie genu PAX5, co podnosi ryzyko zachorowania na ALL w dzieciństwie.

PAX5 jest czynnikiem transkrypcji, który reguluje aktywność wielu innych genów i jest niezbędny do utrzymania funkcji komórek B.

Naukowcy kontynuują swoje badania, aby przekonać się, czy są inne czynniki genetyczne, które także mogłyby odgrywać jakąś rolę w rozwoju białaczki ALL u pacjentów z obydwu wspomnianych rodzin.

Białaczka ALL to najpowszechniejszy rak dziecięcy. Dr Offit ma nadzieję, że najnowsze badania pozwolą określić, jaki procent pediatrycznych pacjentów z ALL ma mutację genu PAX5. Bieżące oszacowania sugerują, że jest ona raczej rzadka.

Poza tym najnowsze odkrycie pozwoli naukowcom na znalezienie sposobu na namierzania czynników transkrypcji, w celu leczenia innych niedziedzicznych postaci białaczki, w których są obecne mutacje PAX5.

W 1996 roku, podobne badanie nad rodzinami charakteryzującymi się wysoką podatnością na raka, pozwoliło dr. Offitowi identyfikować najpowszechniejszą mutację BRCA2.