Genetyka i rak: to coś więcej, niż tylko zmutowany gen

Jeżeli dwie kobiety mają tę samą mutację genetyczną, np. odpowiadającą za większe ryzyko zachorowania na raka piersi, dlaczego tylko jedna zachoruje? Takie pytanie postawili sobie badacze z Michigan State University, którzy odpowiedź na pytanie publikują w Plos Genetics.

Dr Ian Dworkin, współautor badania, mówi: - Powoli zaczynamy rozumieć, w jaki sposób reszta genomu wchodzi w interakcję z taką mutacją, aby spowodować różnice, które obserwujemy między ludźmi.

Od jakiegoś czasu wiemy, że genetyczne mutacje mogą wpływać jedna na drugą. I wiemy, że subtelne różnice w genomach, indywidualne dla każdego z nas, czyli coś, co naukowcy nazywają dzikim podłożem genetycznym, również wpływają na to, w jaki sposób manifestują się te mutacje.

Naukowcy Michigan State University posłużyli się genomem muszki owocówki, aby dowiedzieć się, jak często takie dzikie genetyczne podłoże wpływa na interakcje między genetycznymi mutacjami. I znaleźli odpowiedź: aż w 75%.

Ich odkrycia mogą mieć ogromne znaczenie dla przyszłych badań nad sieciami genetycznymi, czyli mapami interakcji między genami.

Muszki owocówki nazywane są „ludźmi ze skrzydłami” pod kątem genetycznym. Skupiając się więc na skrzydłach i na genetycznej mutacji, która na nie wpływa, naukowcy wykazali, że wpływ dzikiego podłoża genetycznego jest dość powszechny.

Co oznacza to dla ludzi? Dr Dworkin odpowiada: - Nawet w przypadku choroby z prostym podłożem genetycznym, wariacja w genomie może mieć znaczenie zarówno dla leczenia choroby, jak i dla jej zrozumienia.

To nowe badanie wyjaśnia na przykład, dlaczego w raku piersi genetyczne podłoże danej pacjentki wpływa na ekspresję mutacji, powodując różnice w wynikach choroby.

Odkrycia te mogą także wyjaśniać, dlaczego u niektórych ludzi konkretne terapie działają, inni stają się na nie oporni po pewnym czasie, a jeszcze inni w ogóle na nie nie reagują.

Dr Dworkin snuje przypuszczenia: - Prawdopodobnie większość chorób z podejrzewanym składnikiem genetycznym, takie jak rak, astma i Parkinson, zależy od reakcji między więcej niż jednym zestawem genów. Musimy dowiedzieć się, co się dzieje. Czy chodzi tylko o dwie pary genów? Czy też dwa geny wchodzą ze sobą w interakcje, a inne geny modyfikują tę reakcję?