Genetyka: kiedy ręka prawa imituje lewą

Mutacja na poziomie genu RAD51 jest przyczyną syndromu wrodzonych odruchów lustrzanych. Jest to choroba, która nie pozwala rękom na niezależne poruszanie się. Gen RAD51, związany z rozwojem dróg motorycznych, może pozwolić naukowcom lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podłoża motoryki rąk.

Syndrom wrodzonych odruchów lustrzanych

Syndrom wrodzonych odruchów lustrzanych jest bardzo rzadką chorobą, która przenosi się z pokolenia na pokolenie. Dotknięte nim osoby tracą zdolność wykonywania innych gestów obiema rękami: kiedy jedna ręka wykonuje jakiś ruch, druga ręka automatycznie robi to samo, wbrew woli chorego.

W przypadku tej choroby, wręcz niemożliwe jest wykonywania czynności motorycznych bimanualnych, takich jak granie na pianinie. Zdarza się, że zjawisko to jest obserwowane u dzieci, ale znika generalnie spontanicznie około dziesiątego roku życia, z pewnością dzięki dojrzewaniu motorycznych sieci neuronalnych.

Jednakże, u osób dotkniętych tym syndromem, objawy pojawiają się już w bardzo młodym wieku i pozostają niezmienione przez całe życie. W 2010 roku, badacze z Quebeku odkryli gen odpowiedzialny za tę chorobę, dzięki analizie genomu członków wielkiej rodziny kanadyjskiej.

Mutacje zostały zidentyfikowane w genie DCC (Deleted in Colorectal Carcinoma). Po tym odkryciu, zespół badaczy z francuskich placówek INSERM i CNRS, tak samo jak i lekarze ze szpitala Hôpitaux de Paris, którymi kierował Emmanuel Flamand-Roze, postanowili przeprowadzić badania na własną rękę.

Ci badacze pod lupę wzięli mutacje tego genu u wielu członków francuskiej rodziny, dotkniętej tą chorobą. Bez powodzenia. Gen DCC jest nietknięty, wyjaśniał Emmanuel Flamand-Roze.

Podczas gdy uważaliśmy, że dotarliśmy do celu, okazało się, że trzeba było poszukać mutacji w innym genie, dorzuca jeszcze naukowiec.

Rezultaty badań przeprowadzonych przez francuskich naukowców ukazały się w przeglądzie naukowym The American Journal of Human Genetics.

Gen RAD51, przyczyna syndromu wrodzonych odruchów lustrzanych

Badacze francuscy posłużyli się techniką konwencjonalnej analizy genetycznej, a także technią analizy nazywaną whole exome. Technika whole exome jest metodą analizy genetycznej nowej generacji, pozwalającą na przeprowadzenie całego sekwencjonowania znaczącej części genomu.

W ten sposób, francuscy badacze wykazali, że gen RAD51 był odpowiedzialny za chorobę wrodzonych odruchów lustrzanych w dużej francuskiej rodzinie. Rezultat ten został potwierdzony w badaniach nad rodziną niemiecką, dotkniętą tą samą chorobą.

Gen RAD51 był dobrze znany społeczności naukowej z jego potencjalnej roli w powstawaniu niektórych nowotworów, a także w zjawisku odporności na chemioterapię, wyjaśnia Emmanuel Flamand-Roze. Spróbowaliśmy się więc dowiedzieć, czy gen ten może mieć inną funkcję mogącą wyjaśniać symptomy motoryczne w tej chorobie.

System motoryczny człowieka zależy od organizacji krzyżowej: lewa półkula mózgu zarząca motoryką prawej strony ciała i na odwrót. Wszystko dokonuje się na poziomie pnia mózgu.

Badają ekspresję proteiny RAD51 w przebiegu rozwoju systemu motoryczego u myszy, badacze francuscy odkryli, że gen tem może brać udział w krzyżowaniu dróg motorycznych wiążących mózg z rdzeniem kręgowym na poziomie pnia mózgowego.

Odkrycie to otwiera całkowicie nowe pole badań dla poznania rozwoju systemu motorycznego oraz dla lepszego zrozumienia mechanizmów mózgowych, które kontrolują motorykę dwuręczną (bardzo słabo poznaną do tej pory).

Dzięki tym pracom, być może uda się naukowcom lepiej zrozumieć również inne zaburzenia motoryki, które polegają na uszkodzeniu organizacji niewielkich ruchów, takie jak dystonia; a nawet, niektóre choroby genetyczne neurorozwojowe.