Hormon zaufania znaleziony w centrum rzadkiego schorzenia genetycznego

Hormon oksytocyna, często określany jako hormon „zaufania” lub "hormon miłości" ze względu na swoją rolę w stymulowaniu reakcji emocjonalnych, odgrywa ważną rolę w zespole Williamsa (WS) zgodnie z badaniem opublikowanym 12 czerwca 2012 w PLoS One. Badania naukowców Salk Institute for Biological Studies, współpracujących z Uniwersytetem Utah, ujawniły, że u osób z WS wydzielana jest duża ilość oksytocyny i wazopresyny (hormonu antydiuretycznego) pod wpływem bodźców emocjonalnych.

Odkrycia mogą pomóc w zrozumieniu ludzkich emocji i zachowań. Mogą prowadzić do nowych metod leczenia ciężkich chorób, takich jak WS, stres pourazowy, lęki, a nawet autyzm.

Zespół Williamsa pojawia się w wyniku bardzo wyraźnego ubytku genetycznego, co pozwala nam wnikać w  genetyczne i neuronalne podstawy zachowań społecznych, mówi Ursula Bellugi, dyrektor Salk's Laboratory for Cognitive Neuroscience i współautorka artykułu. Badanie to dostarcza nam istotnych informacji o genach i regionach mózgu zaangażowanych w kontrolę oksytocyny i wazopresyny, czyli hormonów, które mogą odgrywać ważną rolę w innych schorzeniach.

WS bierze się z wadliwej rekombinacji podczas rozwoju plemników lub komórek jajowych. W rezultacie, praktycznie każda osoba z WS ma dokładnie ten sam zestaw genów zaginionych (brakuje genów od 25 do 28 w jednej z dwóch kopii chromosomu 7). Istnieją również rzadkie przypadki osób, które zachowują jeden lub więcej genów, które większość ludzi z tym zaburzeniem straciło.

Dla dzieci z WS, żywi ludzie są znacznie bardziej zrozumiali niż martwe przedmiotów. Pomimo wielu problemów zdrowotnych są one bardzo towarzyskie, nieodparcie przyciągają ich obcy ludzie i zabiegają o kontakt wzrokowy. Mają pociąg do muzyki. Lecz występuje u nich zwiększony niepokój, mają średni IQ 60, ciężkie problemy z wizualizacją przestrzenną, a także dolegliwości sercowo-naczyniowe i inne problemy zdrowotne.

Pomimo ich pragnienia przyjaźnienia się z ludźmi, mają trudności z tworzeniem i utrzymywaniem relacji społecznych, co nie jest w pełni zrozumiałe, ale może dotknąć wielu ludzi bez WS.

W nowym badaniu, kierowanym przez dr Julie R. Korenberg, profesora Uniwersytetu Utah i adiunkta w Salk, przeprowadzono próby z 21 osobami, z których 13 miało WS, oraz z grupą kontrolną ośmiu osób bez zaburzeń. Uczestnicy byli obserwowani w Cedars-Sinai Medical Center w Los Angeles. Ponieważ muzyka jest znana jako silny bodziec emocjonalny, naukowcy poprosili uczestników, aby słuchali muzyki.

Przed włączeniem muzyki sprawdzano poziom bazowy oksytocyny we krwi. Uczestnicy z WS mieli trzy razy więcej hormonu niż ci bez zespołu Williamsa. Krew była również pobierana regularnie, gdy grała muzyka i analizowana, aby sprawdzić rzeczywiste, nagłe zmiany poziomu oksytocyny i AVP.

Inne badanie sprawdziło jak oksytocyna wpływa na emocje, gdy zostaje sztucznie wprowadzona, np. poprzez aerozol. Było to jedno z pierwszych poważnych badań mierzących naturalnie zachodzące zmiany poziomu oksytocyny w czasie rzeczywistym i nagłych zmian emocjonalnych.

Zewnętrzna reakcja na muzykę była niewielka, ale gdy próbki krwi zostały przeanalizowane, naukowcy zostali pozytywnie  zaskoczeni. Analizy wykazały, że poziom oksytocyny, a także w mniejszym stopniu AVP nie tylko wzrósł, lecz - można powiedzieć – odbił się u badanych z WS, podczas gdy wśród osób bez WS zarówno oksytocyna, jak i AVP pozostały bez większych zmian.

Według dr Korenberg, analiza krwi wyraźnie wskazuje, że oksytocyna i AVP nie są regulowane prawidłowo u ludzi z WS i że charakterystyczne dla osób z WS zachowanie jest związane z tym problemem.

To pokazuje, że oksytocyna jest prawdopodobne bardzo zaangażowana w reakcje emocjonalne, zauważa Korenberg.

W celu zapewnienia dokładności rezultatów, uczestników badania poproszono o włożenie rąk do wody o temperaturze ok. 15 stopni Celsjusza, aby sprawdzić negatywny stres i otrzymano wyniki te same, co przy słuchaniu muzyki. U osób z WS nastąpił wzrost oksytocyny i AVP, natomiast bez tego zespołu nie odnotowano tego.

Oprócz słuchania muzyki, uczestnicy badania przeszli wcześniej trzy testy badające społeczne zachowania, które oceniały chęć przybliżenia się i rozmawiania z nieznajomymi, stany emocjonalne i różne elementy zachowania adaptacyjnego i w sytuacji problemowej.

Wyniki tych badań sugerują, że podwyższony poziom oksytocyny jest związany zarówno ze zwiększoną chęcią poszukiwania relacji społecznych, jak i ze zmniejszoną zdolnością przetwarzania sygnałów społecznych. Może to być bardzo przydatne na przykład podczas zalotów, ale szkodliwe w innych sytuacjach, tak jak w WS.

Związek między nieprawidłowym poziomem oksytocyny oraz AVP i zmianą zachowań społecznych u osób z zespołem Williamsa, zaskakująco i zupełnie niespodziewanie wskazuje na usunięte geny jako biorące udział w regulacji tych hormonów i relacji społecznych ludzi, powiedziała Korenberg. To sugeruje też, że prosta charakteryzacja oksytocyny jako "hormonu miłości" może być uproszczona. Uzyskane dane sugerują  znacznie bardziej skomplikowany obraz.

Wyniki badań wskazują, że brakujące geny wpływają na poziom wydzielania oksytocyny i AVP przez podwzgórze i przysadkę mózgową

Podwzgórze znajduje się tuż powyżej pnia mózgu i wytwarza hormony, które kontrolują temperaturę ciała, nastrój, popęd płciowy, sen, głód i pragnienie oraz uwalnianie hormonów z wielu gruczołów, w tym z przysadki mózgowej. Przysadka mózgowa, wielkości ziarna grochu, kontroluje wiele innych gruczołów odpowiedzialnych za wydzielanie hormonów.

Badacze mówią, że ich odkrycia malują bardzo obiecujący obraz, a badanie daje obietnicę postępów w leczeniu WS, a być może również autyzmu i lęków, poprzez manipulowanie oksytocyną i wazopresyną.