Huntington odtworzony z ludzkiej skóry

Międzynarodowe konsorcjum badaczy wygenerowało ludzki model śmiertelnej choroby, bezpośrednio ze skóry chorych pacjentów. Obserwacja zrekonstruowanych neuronów, które znajdują się na płytce Petriego, pomoże naukowcom lepiej zrozumieć, co blokuje i zabija komórki mózgu u osób z Huntingtonem (HD).

Naukowcy z Sue & Bill Gross Stem Cell Research Center na UC Irvine (UCI), którzy zaprezentowali odkrycie, byli także częścią konsorcjum w roku 1993, kiedy zidentyfikowano autosomalną mutację genu dominującego, odpowiedzialnego za HD.

Wciąż jednak nie ma na nią lekarstwa, a także, żadne z dostępnych zabiegów nie są w stanie spowolnić lub powstrzymać rozwój mutacji.

Uczestnicy tegorocznego konsorcjum zbadali kilka różnych linii komórkowych w celu upewnienia się, że ich wyniki są zgodne i powtarzalne w różnych laboratoriach.

"Nasze odkrycie pozwoli nam po raz pierwszy na pełne testowanie terapii przeciwko Huntingtonowi" - powiedział Leslie Thompson, główny autor badania.

Thompson zapowiedział, że naukowcy z UCI będą wykorzystywać nowy model do analizy konkretnych zmian w ekspresji genów w komórkach mózgu.

"Pojawienie się w badaniu komórek macierzystych ułatwiło badaczom pracę. Ponadto, zespół naukowców pracujących razem jako konsorcjum, charakteryzuje się na ogół szybkim tempem pracy oraz większą efektywnością” - ocenił Thompson.

Leslie Lock, adiunkt UCI, dodał - "To ekscytujące prowadzić prace, które dają nadzieję pacjentom z HD i ich rodzinom”.

Choroba Huntingtona dotyka około 30.000 ludzi w USA, a 75.000 osób jest nosicielami genu, który ostatecznie prowadzi do choroby.

Mutacja w genie białka, zwanego huntingtyna, powoduje uszkodzenie komórek mózgu, prowadzące do stopniowej utraty możliwości poruszania się, rozmawiania czy myślenia.

Choroba niestety w większości przypadków kończy się śmiercią.