Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?

Wrodzona wada rozwojowa oznacza zewnętrzne bądź wewnętrzne morfologiczne odchylenie od prawidłowego rozwoju, stwierdzone po urodzeniu dziecka. Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego narządu. Jakie jednak są najczęstsze wady przewodu pokarmowego?

• czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, mutacje jedno- bądź wielogenowe)

• czynniki środowiskowe (teratogeny fizyczne, chemiczne, biologiczne). Uszkadzają one płód najczęściej pomiędzy 4 a 8 tygodniem ciąży

• atrezja przełyku: wada polegająca na przerwaniu ciągłości przełyku. Zwykle połączona jest z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą. W połowie przypadków zachorowań jest ona izolowana, w drugiej połowie zaś pojawiają się wady kręgów, odbytnicy, serca, nerek i kończyn. W okresie prenatalnym objawem artezji przełyku jest wielowodzie. U noworodka pojawia się obfite ślinienie, kaszel, duszność i sinica

• przerostowe zwężenie odźwiernika: charakteryzuje się zróżnicowanym stopniem zwężenia odźwiernika (do momentu całkowitej niedrożności). Spowodowana jest zniekształceniem jego mięśni gładkich. Pierwsze symptomy schorzenia pojawiają się zazwyczaj w 2 lub 3 tygodniu życia noworodka, w postaci niezbyt obfitych wymiotów, które w kolejnych tygodniach mogą się nasilić. Ponadto u dziecka zauważa się niepokój, wzdęcie brzucha, utratę lub niski przyrost masy ciała, a także objawy odwodnienia.

• artezja dwunastnicy: częściowe lub całkowite zwężenie światła dwunastnicy. Często pojawia się wraz z innymi zaburzeniami rozwojowymi. U ponad 30% pacjentów z tym schorzeniem rozpoznaje się również zespół Downa. W okresie prenatalnym artezja dwunastnicy wiąże się z wielowodziem. Po porodzie pojawiają się nasilające się wymioty (w 80% z dodatkiem żółci) po próbach wydania pokarmu doustnie. Mniej powszechnym objawem jest wzdęcie brzucha.

• uchyłek Meckela: wada ta diagnozowana jest u około 2% populacji. Uchyłek jest pozostałością przewodu żółtkowo-jelitowego zlokalizowanego w jelicie krętym. Objawy, które pojawiają się u około 45% pacjentów przed 2 rokiem życiem to bóle brzucha, stolec z domieszką krwi, rzadziej niedrożność lub performacja jelit.

• choroba Hirschprunga: głównym założeniem tej wady jest brak komórek zwojowych w obszarze zwojów śródmięsniowych i podśluzówkowych, a także neuronów, które pośredniczą w części jelita grubego. Prowadzi to do braku perystaltyki i skurczu odcinka bezzwojowego. Choroba ta jest najbardziej popularną przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Objawia się pod postacią zaparć, wzdęć brzucha, a także wymiotów treścią żółciową i jelitową. Najczęstszą przyczyną zgonów jest zapalenie jelit, które występuje jako powikłanie choroby Hirschprunga.

• Wady wrodzone odbytu i odbytnicy: mogą to być wady niegroźne, które nie zakłócają czynności przewodu pokarmowego lub skomplikowane malformacje, utożsamiane zazwyczaj z wadami układu moczowo-płciowego i/lub kręgosłupa i rdzenia kręgowego.

• Przepuklina pępowinowa: jest to wada objawiająca się wpukleniem części jelit poprzez ubytek ściany brzucha w okolicy pępka. Jelita są pokryte w tym przypadku jedynie cienką warstwą owodni i otrzewnej.