Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich otrzymało międzynarodowy grant w programie Genzyme PAL Awards

W październiku 2012 roku odbyło się ogłoszenie zwycięzców grantów Genzyme Patient Advocacy Leadership Awards przyznawanych na rzecz budowania świadomości na temat chorób rzadkich. W tym roku jednym z beneficjentów nagrody w wysokości $15.000 zostało Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, które zrealizuje projekt wspólnie ze Stowarzyszeniem Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich przeznaczy grant na działania ukierunkowane na budowę społecznej świadomości na temat chorób rzadkich, a dokładnie na kampanię społeczną, która zwróci uwagę opinii publicznej na osoby z bardzo rzadką chorobą Fabry’ego.

- Problem chorób rzadkich jest mało znany i często niezauważany. Wśród nas żyje wiele osób dotkniętych rzadkimi chorobami, ale nie zdajemy sobie z tego sprawy. Nasza kampania ma w pozytywny sposób zwrócić uwagę na osoby z chorobą Fabry’ego Chcemy zaangażować jak najwięcej ludzi i w zaskakujący sposób pokazać jak wygląda życie z tak rzadką chorobą. Chcemy też podkreślić, że osoby z chorobami rzadkimi mimo swojej choroby chcą żyć normalnie – powiedział Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich. Projekt jest częścią kampanii edukacyjnej „Nadzieja. Mamy ją w genach!”.

Program Genzyme Patient Advocacy Leadership – PAL powstał w 2011 z myślą o wsparciu organizacji pacjentów działających na rzecz osób dotkniętych lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi, które należą do grupy metabolicznych chorób rzadkich. Stowarzyszenia z całego świata w ramach konkursu mogą ubiegać się o dotacje na rzecz społecznej budowy świadomości chorób, edukowania pacjentów oraz tworzenia programów wsparcia. Każdego roku przyznawanych jest 10 grantów. Firma Genzyme wchodząca w skład grupy Sanofi, od ponad 30 lat zajmuje się chorobami rzadkimi.

- Od początku istnienia Genzyme zajmujemy się opracowywaniem nowych metod leczenia osób z ultrarzadkimi chorobami metabolicznymi. Program Patient Advocacy Leadership powstał z potrzeby wspierania inicjatyw szczególnie ważnych dla naszych pacjentów.  Cieszymy się, że w tym roku grant trafi do polskich organizacji – powiedziała Agnieszka Grzybowska, Country Manager w firmie Genzyme Polska.


****
O Chorobie Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną brakiem lub nieprawidłowym działaniem enzymu α-GAL, który jest odpowiedzialny za metabolizm lipidów. Brak odpowiedniej ilości enzymu powoduje niewystarczający podział tych substancji i sprawia, że zaczynają one odkładać się w komórkach tworzących ściany naczyń krwionośnych. Proces ten zachodzi w całym organizmie, dlatego główne narządy takie jak serce, nerki czy mózg są narażone na uszkodzenie. Jest to choroba bardzo rzadka, dlatego tak ważna jest świadomość jej istnienia i umiejętność rozpoznawania objawów.

O chorobach rzadkich i kampanii „Nadzieja. Mamy ją w genach!”

Na całym świecie żyje 350 milionów ludzi dotkniętych chorobami rzadkimi.  Zdiagnozowano 7 tysięcy takich nietypowych chorób, 95 proc. pozostaje bez żadnego leczenia. Główne problemy osób z chorobami rzadkimi w Polsce wiążą się z trudnościami z uzyskaniem szybkiej i właściwej diagnozy, brakiem leczenia i specjalistów, ze zbyt małą ilością badań prowadzonych w tym obszarze oraz z poczuciem izolacji i braku zrozumienia. „Nadzieja. Mamy ją w genach” jest kampanią, która za cel postawiła sobie zbudowanie poprzez działania edukacyjne akceptację i zrozumienie dla osób z chorobami rzadkimi. Kampania jest częścią międzynarodowego projektu Global Genes Project.

O Krajowym Forum na Rzecz Terapii Chorób rzadkich

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich powstało w 2005 roku jako organizacja parasolowa, skupiająca wiele stowarzyszeń o podobnych celach, by wzmocnić ich siłę oddziaływania. Celem Krajowego Forum, poprzez dialog z władzami oraz instytucjami i ośrodkami zajmującymi się terapią chorób rzadkich, jest organizacja właściwego i efektywnego systemu terapii i opieki dla osób z chorobami rzadkimi. Do Krajowego Forum należą: Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera,  Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego, Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, Fundacja„Umieć Pomagać” - na rzecz osób chorych na Mukopolisacharydozę, Stowarzyszenie Debra Polska Kruchy Dotyk, Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie "Ars Vivendi", Stowarzyszenie Uratujmy Życie, Stowarzyszenie na rzecz dzieci i młodzieży z dysplazją ektodermalną oraz alergią "Jesteśmy", Fundacja Serce Dziecka im. Diny Radziwiłłowej, Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, Alba-Julia - Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Recklinghausena i innymi schorzeniami z grupy fakomatoz, Polskie Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Wilsona, Polskie Stowarzyszenie Osób z Nadciśnieniem Płucnym i Ich Przyjaciół, Polskie Towarzystwo wspierania osób z nieswoistymi zapaleniami jelita ”J-ELITA”, Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate.