Leczenie przynoszące nadzieję w walce z mukowiscydozą

Według prób klinicznych, których rezultaty zostały ogłoszone niedawno, Ivacaftor, nowe lekarstwo przeciwko mukowiscydozie, okazuje się bardzo obiecujące. Autorzy badania podkreślają, że terapia ta jest kluczowym postępem w walce z tą chorobą dziedziczną, która jest nieuleczalna i rzadka.

Badanie ukazało się właśnie w New England Journal of Medicine.

Nowy lek przeciwko mukowiscydozie

Jest to prawdziwa nadzieja dla wszystkich chorych na mukowiscydozę. Ivacaftor to lek podawany drogą doustną i jeszcze jest w fazie prób. Ale już wykazał wielką poprawę w funkcjonowaniu płuc u chorych.

Dodatkowo, lek ten działa również przeciwko innym objawom choroby, jak zapewniają badacze, którzy właśnie opublikowali nowe rezultaty. Po raz pierwszy mamy do czynienia z lekiem, który działa na mechanizm mukowiscydozy inaczej niż inne istniejące specyfiki, które atakują jedynie powikłania choroby, podkreślają autorzy badania.

Naukowcom udało się uzyskać takie rezultaty w przebiegu próby w fazie 3 (ostatni etap przed otrzymaniem zielonego światła od władz zdrowotnych i pozwolenia wejścia na rynek).

Próba ta została przeprowadzona na 161 pacjentach, w wieku powyżej 12 lat. Wszyscy nosili mutację genetyczną, bardzo rzadko, nazywaną G551D, która dotyka od 4% do 5% osób chorujących na mukowiscydozę. Ta postać choroby dotyka od 1200 do 1 500 osób w Stanach Zjednoczonych oraz od 2 800 do 3 500 na całym świecie.

Wada genetyczna G551D prowokuje tutaj dysfunkcjonowanie pewnej proteiny, a konsekwencją jest brak równowagi między solą a wodą w organizmie. W wyniku tego dochodzi do nadmiernego wydzielania kleistego śluzu, który blokuje przewody dotkniętych narządów i naraża chorą osobę na śmiertelne infekcje układu oddechowego.

Znaczący postęp w leczeniu choroby

W przebiegu omawianego tutaj badania okazało się, że osoby zażywające Ivacaftor dwa razy dziennie, przez co najmniej 48 tygodni, doznały znaczącej poprawy sytuacji, co przekładało się na poprawę wielu parametrów kluczowych dla ewaluacji choroby, w porównaniu do grupy kontrolnej, która zażywała placebo.

Jak podkreśla to doktor Michael Lonstan, jeden z autorów badania, Ivacaftor przedstawia znaczący postęp w leczeniu  mukowiscydozy, ponieważ próba kliniczna fazy trzeciej pokazuje, że lek ten jest całkowicie bezpieczny i oferuje trwałe korzyści pacjentom noszącym mutację genetyczną G551D.