Miopatia Duchenne’a: naukowcy znaleźli nowe lekarstwo!

Badacze amerykańscy pracują nad terapią genową przeciwko miopatii Duchenne’a, czyli degeneracyjnej chorobie mięśni, najpowszechniejszej na całym świecie. Lek eteplirsen, opracowany przez University of Cambridge i poddany testom klinicznym w USA w Nationwide Children’s Hospital, daje bardzo obiecujące rezultaty: pacjenci odzyskują napięcie mięśniowe i mogą iść o kilka metrów dalej niż zwykle.

Miopatia Duchenne’a dotyka w blisko 100% tylko chłopców. Związana jest z anomalią genu DMD, usytuowanego na chromosomie X i kodującego syntezę dystrofiny, czyli proteiny mięśniowej.

Bez dystrofiny włókna mięśniowe ulegają zniszczeniu. Choroba pojawia się bardzo wcześnie, ok. 12 roku życia, a pacjenci potrzebują fotela inwalidzkiego, gdyż nie mogą chodzić. Przeżywają średnio do 25 roku życia.

Dr Jerry Mendell, autor badania, mówi: - Od 40 lat pracuję nad tym tematem. Nowy lek to najbardziej obiecująca perspektywa, jaką kiedykolwiek widziałem.

Badanie ukazało się w Annals of Neurology.

Natura mutacji DMD zależy od danej jednostki, ale w 65% przypadków w genie tym brakuje wielu eksonów, czyli sekwencji kodujących proteiny. Około 13% chorych ma mutację 51 eksonu genu DMD i to im właśnie ma pomóc nowa terapia genowa.

W amerykańskim szpitalu od 2011 trwa druga faza badania klinicznego, prowadzona z udziałem 12 pacjentów w wieku od 7 do 12 lat.

Ochotnicy do tej pory otrzymywali tygodniową dawkę eteplirsenu i byli poddawani 6-minutowym testom chodzenia w 12, 24 i 48 tygodniu terapii. Przeprowadzono też biopsje mięśniowe, w kierunku poziomów dystrofiny.

Dotychczasowe rezultaty:

- po 24 tygodniu terapii poziomy dystrofiny wzrosły o 12%;

- po 48 tygodniu – aż o 52%;

- w porównaniu do grupy placebo, pacjenci przeszli co najmniej o 67 metrów więcej w teście chodzenia.

Rezultaty te są bardzo obiecujące, ale dotyczą niewielkiej grupy pacjentów, dlatego dr Mandell planuje dodatkowe badania, biorące pod uwagę różne parametry i problemy. Na przykład trzeba dowiedzieć się, czy dystrofina rozkłada się tak samo między różnymi mięśniami.