Mukowiscydoza: nadzieja rośnie, ale środków brak

W naszych czasach, długość życia osób chorych, zmagających się z mukowiscydozą, przeszła z zaledwie siedmiu lat jeszcze w roku 1965 do 47 lat dzisiaj! Jest to wspaniały postęp, nie ulega to żadnej wątpliwości, co jednogłośnie stwierdzają stowarzyszenia chorych oraz specjaliści.

Co jednakże nie przeszkadza zresztą im się martwić w obliczu braku środków, w momencie kiedy dorosłych pacjentów, cierpiących z powodu mukowiscydozy, jest coraz więcej. I mają oni coraz więcej lat. 

We Francji, w zeszłym tygodniu, miała miejsce kolejna akcja 27 Virades de l’espoir, organizowana, jak co roku, przez stowarzyszenie Vaincre la mucoviscidose (Zwyciężyć mukowiscydozę).

Zmagania z mukowiscydozą – kogo to dotyczy?

Choroba ta jest, pośród wszystkich rzadkich dolegliwości, jedną z dziedzicznych chorób genetycznych, które zdarzają się najczęściej. Oznacza to, że we Francji, każdego roku, na świat przychodzi blisko 200 noworodków z mukowiscydozą.

Najpierw, w okresie dzieciństwa, pojawiają się problemy układu pokarmowego oraz dolegliwości płucne. Później, około 10-15 roku życia, mogą pojawić się również dolegliwości wątroby, które są zresztą drugą przyczyną zgonu po dolegliwościach płuc. Pojawiają się również dolegliwości trzustki, którym może towarzyszyć cukrzyca.

Aktualnie, we Francji żyje 6 000 ludzi z mukowiscydozą, a ponad połowa z nich ma więcej niż 18 lat. Ale mimo że spodziewana długość życia wzrosła aż o 40 lat w ciągu ostatniego półwiecza (1965 rok – 7 lat, 2011 rok – 47), to specjaliści i stowarzyszenia chorych i tak mają powody do niepokoju.

Problemy z właściwym leczeniem chorych

Chodzi o to, że leczenie oraz kontrola choroby jest ekstremalnie ciężka. Każdego dnia bowiem, w rzeczywistości, osoby chore muszą przestrzegać zaleceń dotyczących zażywania przeróżnych leków: antybiotyków, aerozoli itp. Dodatkowo, chorzy muszą brać udział w sesjach kinezyterapii oddechowej. Chyba nie trzeba wyjaśniać, że to wszystko odbija się bardzo mocno na życiu społecznym ofiar mukowiscydozy.

Jak to wyjaśnia profesor Gabriel Bellon, przewodniczący federacji Fédération des 49 Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM), centra te nie są już w stanie dłużej odpowiadać na zapotrzebowania na konsultacje wszystkich cierpiących i ich rodzin.

W związku z tym, jak ubolewa lekarz, spadła również jakość świadczonych usług, głównie z powodu braku odpowiednio wykwalifikowanych pracowników.

Ponieważ, jeśli wielu chorych dorosłych spędza codziennie 2-3 godziny na seansach terapeutycznych, to w okresie nadkażenia, co jest stałym zagrożeniem w przypadku tej choroby, seanse terapeutyczne mogą trwać nawet do sześciu godzin na dzień.

Terapie w fazie testów

Przewodniczący stowarzyszenia pozostaje pozytywnie nastawiony, mimo tych niepokojów. W rzeczywistości, jeśli chodzi o badania, właśnie trwają prace nad terapiami mającymi na celu stymulowanie bądź naprawianie wadliwej proteiny – proteiny CFTR – u pacjentów dotkniętych mukowiscydozą.

Próby kliniczne fazy 3 nad VX 770 amerykańskiej firmy Vertex, pokazują korzystne rezultaty. Laboratorium to musi złożyć dossier z prośbą o wprowadzenie na rynek dla tego leku przed końcem 2011 roku, stwierdza stowarzyszenie CRCM.

Nowa technika przeszczepu

Poza wspomnianym wyżej lekiem, istnieje jeszcze jeden powód, żeby mieć nadzieję: postępy zrealizowane w dziedzinie transplantacji płuc. Dzisiaj bowiem, jedynie 15% płuc, bardzo kruchych i delikatnych, pochodzących od dawców, jest używanych.

Jednakże, nowa technika regeneracji narządów do przeszczepów, która jest już używana w Szwecji i w Stanach Zjednoczonych, aktualnie podlega ewaluacji.

Poza francuską kampanią Virades de l’espoir, organizowaną co roku, każdego roku we Francji również ma miejsce wiele manifestacji, kierowanych przez stowarzyszenie Vaincre la mucoviscidose.

Możemy przywołać tutaj przede wszystkim Défi des fondus de l’Ubaye, kampanię organizowaną w czerwcu w Alpach w Haute-Provence, w Barcelonnette. Ten wyścig rowerowy przelewa całość funduszy na korzyść stowarzyszenia. Strona internetowa stowarzyszenia to fondubaye.free.fr.