Mutacja genetyczna powodująca niewłaściwą pracę serca odpowiedzialna za śmierć okołoporodową

Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych i Europy odkryli mutacje genetyczne związane z anomaliami w układzie bodźcotwórczo-przewodzącym serca, nazywanymi zespołem długiego QT, u martwych noworodków. Wyniki badań zostały opublikowane na łamach tygodnika Journal of the American Medical Association. Naukowcy przeprowadzili badania z dziedziny genetyki molekularnej na 91 martwych noworodkach, które przyszły na świat w latach 2006-2012 i których przyczyny śmierci były nieznane.

Specjaliści odkryli częste występowanie mutacji w trzech najbardziej podatnych na zespół długiego QT genach: KCNQ1, KCNH2 i SCN5A. Mutacje w dwóch pierwszych genach zostały wykryte trzykrotnie, podczas gdy SCN5A aż pięciokrotnie, za każdym razem w dość rzadkiej odmianie.

Obumarcie wewnątrzmaciczne płodu zdarza się raz na 160 ciąż i stanowi 50% przypadków śmierci okołoporodowych. Badania pośmiertne do tej pory zazwyczaj nie wyjaśniały przyczyny obumarcia.

Naukowcy, którzy prowadzą badania nad zespołem długiego QT i leczą pacjentów z tym schorzeniem, zastanawiali się czasem, czy zaburzenie to nie jest powodem niektórych spośród śmierci okołoporodowych.

W badaniach grupę kontrolną stanowiło ponad 1 300 zdrowych osób. Ponadto wykorzystano informacje z ogólnodostępnych baz danych na temat występowania mutacji genetycznych.

Wstępne wyniki badań dowodzą, że zespół długiego QT może powodować około 5% śmierci okołoporodowych, których przyczyn wcześniej nie rozpoznano.

Zespół długiego QT jest zaburzeniem, którego następstwa można wyeliminować, trzeba tylko usprawnić diagnostykę i w tym celu konieczne są dalsze badania, mogące ustrzec wiele rodzin przed nieszczęściem.

Zespół długiego QT, który dotyka jedną osobę na 2 000, wywołuje przyspieszone bicie serca, które może w konsekwencji spowodować omdlenie, atak serca lub nawet nagłą śmierć. Groźne dla życia zaburzenia rytmu serca występują zwłaszcza w dzieciństwie i w okresie dojrzewania.

Następstwa wynikające z zaburzenia można leczyć farmakologicznie, za pomocą aparatury medycznej oraz operacyjnie.