Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Badacze z francuskiego instytutu INSERM oraz z Instytutu onkologicznego Gustave Roussy odkryli wspólny czynnik predysponujący do raka skóry i nerki. Chodzi o mutację zaobserwowaną na genie kodującym proteinę nazywaną MITF. Prace te zostały opisane w naukowym przeglądzie Nature.

Jaki jest związek raka nerki i raka skóry?

Jest to bardzo ważne odkrycie w badaniach prowadzonych nad niektórymi typami nowotworów. Wiele lat temu, lekarze wykazali w rzeczywistości, iż u niektórych pacjentów współistnieją czerniak złośliwy oraz nowotwór nerki. Inaczej mówiąc, zdarza się, iż pacjenci już chorzy na raka skóry, nagle zostają zdiagnozowani również w kierunku raka nerki, w bardziej rozszerzonym bilansie zdrowia.

Jednakże, aż do tej pory nie wykazano żadnego związku między tymi dwoma chorobami. Badaczom nie udało się również zidentyfikować żadnego wspólnego czynnika środowiskowego, który oznaczałby większe ryzyko.

Krok do przodu

Ale dzisiaj, dwa zespoły francuskie, z instytutu Inserm i z Instytutu onkologicznego Gustave Roussy, oznajmiły, iż udało im się odkryć jeden z czynników, który miałby być w rzeczywistości czynnikiem genetycznym. Chodzi tutaj o mutację nazwaną Mi-318K, której występowanie zauważono na genie kodującym proteinę nazwaną MITF (czynnik transkrypcji związany z mikroftalamią, czyli wadą wrodzoną, malformacją polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych).

Aby dotrzeć do takich wniosków, francuscy badacze oparli się na wielu obserwacjach: po pierwsze, molekuła MITF została opisana jako czynnik przyśpieszający rozwój czerniaka złośliwego; z drugiej strony, ta sam proteina jest znana z tego, iż bierze udział w procesie związanym z rozwojem raka nerki.

Dlatego też, zespoły francuskie postanowiły przeanalizować genomy kilku pacjentów dotkniętych tym rakiem i odkryli, że 8% spośród nich miało anomalię w sekwencji genu MITF na poziomie kodonu 318. Anomalię tę nazwano Mi-318K.

Stwierdzono, że kiedy jest ona obecna u danej jednostki, ryzyko zachorowania na raka nerki i na czerniaka złośliwego wzrasta pięciokrotnie.

Ta anomalia genetyczna, dziedziczna i przenośna, nie pozwala na modyfikację proteiny MITF w odpowiedzi na stres, a to sprawia, że ma ona charakter onkogeniczny, wyjaśnia tak pani doktor Brigitte Bressac-de Paillerets z instytutu Institut Gustave Roussy.

Testy wykrywające mutację, czy to możliwe?

Według badaczy, rezultaty te otwierają nowe drogi w kierunku wielu perspektyw opracowania nowych strategii badawczych i terapeutycznych. W medycynie, test wykrywający mógłby szukać tej mutacji u osób dotkniętych bądź czerniakiem złośliwym, bądź rakiem nerki.

Mutacja ta w ten sposób stałaby się biomarkerem ryzyka, który wskazywałby, iż konieczny jest szczególny nadzór na poziomie nerek i skóry, wyjaśnia pani profesor Marie-Françoise Avril ze szpitala Hôpital Cochin-Tarnier we Francji.

Tak samo, pani profesor podkreśla również, iż porady dotyczące opalania i ochrony przeciwsłonecznej mogłyby być szczególnie kierowane do osób dotkniętych rakiem nerki, mających jasną skórę i mających wiele pieprzyków na ciele.

Teraz więc, badacze mają zamiar kontynuować swoje, jakże obiecujące prace badawcze, aby spróbować zidentyfikować współczynniki genetyczne, albo środowiskowe, związane ze współistnieniem tych dwóch typów nowotworów (czerniak złośliwy i rak nerki), a także innych typów nowotworów.