Na czym polegają testy genetyczne?

Kiedy w 2000 roku po raz pierwszy odczytano ludzki genom, wydawało się że postawiliśmy krok milowy w rozwoju medycyny. Rewolucja jaka się dokonała, sprawiła, że zaczęliśmy myśleć o tym, jak wiele może teraz ulec zmianie.

Jednak w ciągu 20 lat, mimo tego, iż testy genetyczne stały się o wiele bardziej powszechne, wciąż są tematem nieco drażliwym, a już zdecydowanie niepewnym. Dostęp do testów ma coraz większa rzesza ludzi, jednak czy są one bezpieczne i przede wszystkim rzetelne?

Testy genetyczne pozwalają nam na unikniecie prawdopodobieństwa śmierci – to jest pewne. Kobiety, u których wykryto mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, świadczących o możliwości rozwoju raka piersi, poddawały się mastektomii (obustronnemu usunięciu piersi). Mimo ogromnej zmiany w wyglądzie i niejako okaleczeniu, kobiety wolą żyć spokojnie, niż toczyć wycieńczającą walkę z nowotworem. Być może dla wielu ten krok wydaje się zbyt drastyczny i niebezpieczny, jednak kiedy istnieje prawdopodobieństwo zachorowania, każdy wybiera drogę, która będzie bezpieczniejsza.

Coraz częściej pojawia się możliwość samodzielnego wykonania testów genetycznych. Lekarz może je zlecić w przypadku podejrzenia u pacjenta schorzenia związanego z mutacją genów lub zaburzeń chromosomalnych, jednak są to badania stosunkowo drogie i raczej rzadko się je stosuje.

Domowe testy genetyczne

Szczególnie zostały rozpowszechnione na zachodzie i w USA, gdzie już istnieje około kilkunastu firm oferujących domowe testy genetyczne. Ich cena wynosi od 300 do 2000 dolarów, a zestawy do przeprowadzenia badania w najprostszy sposób można zamówić przez Internet. Często w serialach medycznych widzimy jak lekarze pobierają wymaz ze śluzówki wewnętrznej powierzchni policzka w celu przeprowadzenia testu na ojcostwo – tutaj badanie wygląda dokładnie tak samo i generalnie próbki do badania genetycznego są pobierane najczęściej właśnie w ten sposób. Jednak zdarzają się przypadki, kiedy do badania konieczne jest pobranie krwi. Probówki zostają wysłane do wskazanego laboratorium, a następnie wyniki otrzymujemy pocztą lub mamy do nich dostęp on – line (dla bezpieczeństwa danych, są one zaszyfrowane za pomocą hasła które klient otrzymuje lub sam wybiera).

Dzięki domowym testom genetycznym mamy szansę na coraz to dokładniejsze poszerzanie wiedzy dotyczącej genetyki i chorób związanymi. Pacjenci poinformowaniu o prawdopodobieństwie wystąpienia schorzenia mają powód do zmiany trybu życia na zdrowszy, wprowadzenia diety czy poddaniu się dodatkowym badaniom sprawdzającym stan zdrowia. Testy genetyczne odgrywają bardzo dużą rolę w przypadku planowania rodziny i dziedziczenia pewnych chorób – nosiciele mają możliwość zdecydowania się na adopcję i tym samym uniknięcie poważnych powikłań lub w przypadku ciąży zwrócenie uwagi na dokładniejsze i częstsze kontrole płodu.

Zobacz również:

Jednak medal ma zawsze dwie strony. Testy genetyczne są stosunkowo nowym wynalazkiem, dlatego ich wyniki niekoniecznie muszą być wiarygodne. Dopiero w ciągu ostatnich lat zaczęto wprowadzać pewne regulacje prawne i mechanizmy kontroli w stosunku do badań i otrzymywanych wyników. Dodatkowo osoby nie związane z medycyną w większości nie potrafią rozszyfrować wyników testu, dlatego tak bardzo ważna jest konsultacja z lekarzem, najlepiej specjalizującym się w chorobach genetycznych. Ostatecznie zawsze istnieje prawdopodobieństwo, że prywatna firma, która jest nam nieznana i całkowicie obca, może działać na naszą niekorzyść i przekazać wyniki testu do naszego ubezpieczyciela czy pracodawcy.

Nie należy zapominać o tym, że w obecnych czasach prócz podłoża genetycznego istnieje wiele czynników wpływających na zaburzenia genetyczne, np. środowisko czy styl życia. Badania pozwalają sprawdzić jedynie wyrywkowo nasze DNA, więc nigdy nie mamy pewności, że jeśli wynik testu jest negatywny, to nie doszło do pewnych mutacji.

Co możemy sprawdzić?

Medycyna daje coraz większe pole do popisu w kwestii profilaktycznej dla testów genetycznych. Za ich pomocą możemy identyfikować kilka rodzajów chorób i schorzeń, które w przeszłości były o wiele mniej wykrywalne (o ile w ogóle były) przez co ich skutki były bardzo uciążliwe i niejednokrotnie doprowadzały do poważniejszych powikłań.

Badania noworodków

Już w ciągu pierwszych miesięcy życia dziecka, istnieje możliwość przeprowadzenia badań genetycznych. Są one konieczne w przypadku podejrzenia mutacji genów lub schorzenia, które w żaden inny sposób nie może być wykryte. Jest to szczególnie ważne, jeśli mamy do czynienia z chorobą, która w późnym stadium może przynieść bardzo przykre skutki – fenyloketonuria powodująca upośledzenie umysłowe i motoryczne, przy wczesnym wykryciu i leczeniu można zapobiec występowaniu tych objawów, więc tutaj ogromnie ważną rolę odgrywają testy genetyczne, które jako jedyne mogą nam dać odpowiedź o stanie zdrowia dziecka. Również za ich pomocą wykrywa się głuchotę wrodzoną, która jest chorobą niewyleczalną, jednak jej zaniechanie może doprowadzić do dużo głębszych i bardziej problematycznych skutków, łącznie z opóźnieniem umysłowym.

Badania diagnostyczne

Dzięki nim, pacjent ma możliwość potwierdzenia lub całkowitego rozpoznania schorzenia, którego objawy zanotowano. Jest to ważne w przypadku objawów charakteryzujących kilka różnych chorób, kiedy istnieje konieczność wykluczenia stanu chorobowego lub upewnienia się o jego występowaniu, aby zastosować leczenie, które w przypadku chorób genetycznych jest bardziej skomplikowane i musi być wykonywane bardzo dokładnie i ostrożnie.

Identyfikacja nosicielstwa

Test na nosicielstwo wykonuje się w przypadku, kiedy w schorzenie występowało w rodzinie lub w przypadku grup etnicznych, których dana choroba dotyka stosunkowo często. Tyczy się komplikacji związanych z jedną kopią zmutowanego genu w DNA, podczas gdy do wystąpienia choroby konieczna jest obecność dwóch takich kopii. Jego wyniki często przesądza o podejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodziny, ze względu na ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa

Badania prenatalne

Polegają na wykrywaniu zmian w genach i chromosomach płodu, szczególnie ważne jest wykrywanie trisomii chromosomu 21 czyli zespołu Downa. Pobieranie próbki jest dokonywane metodą inwazyjną lub za pomocą badań krwi matki, jednak jest to jeszcze metoda eksperymentalna. Wyniki testu, pozwalają na decyzję dotyczącą porodu lub ewentualnej aborcji, o czym decydują rodzice.

Badana preimplantacyjne

Dotyczą metody zapłodnienia in vitro. Badania pozwalają wykluczyć ryzyko posiadania dziecka z zaburzeniami genetycznymi lub chromosalnymi. Z zarodków pobiera się komórki i następnie sprawdza ich genetyczną zgodność i brak mutacji w obrębie DNA. Embriony, które są obciążone wadami zostają zamrożone, co pozwala na unikniecie ryzyka ewentualnych powikłań lub wad wrodzonych u przyszłego dziecka.

Badania sądowe

Najlepiej znanym badaniem sądowym jest test na ojcostwo. Jednak przede wszystkim służą one identyfikacji ofiar lub sprawców przestępstwa. Natomiast zdarza się w przypadku poważnych katastrof lotniczych, pożarów, etc, kiedy nie ma możliwości identyfikacji poszczególnych osób, to właśnie badania DNA śpieszą z pomocą w celu odkrycia tożsamości ofiar.

Do genetyki należy jeszcze podchodzić bardzo ostrożnie. Jest to już ogromny przełom, jednak póki co medycyna ma dosyć ograniczona wiedzę na temat sekwencji genomów – zna poszczególne cechy, jednak jako całość wciąż jest bardzo skomplikowana i jej odkrywanie może zająć kolejne lata. Technika bardzo szybko się rozwija, co działa na plus i diametralnie skraca czas prowadzonych badań oraz zmniejsza koszty sekwencjonowania ludzkiego DNA. Najprawdopodobniej w ciągu 2 -3 lat, kiedy zostaną opracowane nowe technologie obniżające cenę badań, tak naprawdę nastąpi prawdziwy przełom w badaniach genetycznych i przeprowadzanych testach.

Autor:

Ewelina Undas

Na czym polegają testy genetyczne?

Polecamy:

Komentarze do: Na czym polegają testy genetyczne?