Naukowcy łączą badania krwi z sekwencjonowaniem DNA, żeby wykrywać raka

Naukowcy z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center połączyli zdolność wykrywania genomu nowotworu we krwi z technologią sekwencjonowania DNA w badaniu, które może być wykorzystywane do diagnozowania raka, monitorowania pacjentów na wypadek wystąpienia nawrotów choroby i odnajdowania pooperacyjnych pozostałości nowotworu. Raport opisujący nową metodę rozpoznawania raka ukazał się w numerze „Science Translational Medicine” z 28 listopada.

“To podejście wykorzystuje możliwości sekwencjonowania genomu do wykrywania krążącego we krwi DNA nowotworu, dostarczając metody diagnozowania i monitorowania zachorowań na raka” - mówi Victor Velculescu, profesor onkologii i jeden z dyrektorów Cancer Biology Program w Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.

W pracy nad rozwinięciem nowej metody wykrywania raka, naukowcy wykorzystali próbki krwi pobrane od zdrowych osób oraz od pacjentów w późnym stadium choroby nowotworowej (rak jelita grubego i rak piersi).

Następnie, wykorzystując technologię sekwencjonowania genomu, poszukiwali DNA we krwi, aby porównać jego sekwencje pochodzące od zdrowych i chorych  osób. Badacze szukali charakterystycznych oznak raka: przeobrażeń struktury chromosomów i zmian w ich ilości.

Zidentyfikowali je w próbkach krwi pochodzących od siedmiu pacjentów cierpiących na raka jelita grubego i trzech z rakiem piersi. Nie wykazywały ich natomiast próbki krwi pobranej od zdrowych osób. Za pomocą specjalistycznych bioinformatycznych metod badania, naukowcy byli w stanie wykryć zmiany nowotworowe w niewielkich częściach milionów sekwencji DNA, które zawierały próbki krwi.

Velculescu zapowiada, że dodatkowe badania skupią się na ustaleniu, w jaki sposób nowa metoda diagnozowania może pomóc lekarzom w podejmowaniu decyzji na temat leczenia pacjentów.

Na przykład badania krwi mogłyby identyfikować pewne zmiany chromosomowe, a na ich podstawie lekarze przepisywaliby określone leki przeciwko nowotworom lub decydowali o zapisaniu pacjentów do testów klinicznych środków, których działanie byłoby ukierunkowane na specyficzne mutacje genów.

Obecnie lekarze do takich celów wykorzystują materiał pobrany z guza pierwotnego. Często jednak jest on niedostępny.

Najnowsze badania wykorzystują wcześniejsze prace zespołu badaczy z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Wcześniejsza metoda wymagała użycia próbek guza pierwotnego i wiedzy na temat tego, jakie zmiany DNA w nim zaszły. Umożliwiało to odnalezienie tych samych zmian we krwi.

W przypadku nowej metody badania, próbki guza pierwotnego nie są już potrzebne. Obejmuje ona analizę zmian w liczbie kopii chromosomów.