Pacjenci cierpiący na nerwiaka z mutacjami ARID1A i ARID1B mają bardziej agresywną postać tej choroby, stwierdzają eksperci. Badanie sekwencji genomu przeprowadzone wśród 74 dzieci z nerwiakiem, przez naukowców z Centrum Onkologii Johnsa Hopkinsa Kimmela oraz z Dziecięcego Szpitala w Filadelfii, wykazało, że pacjenci ze zmianami w dwóch genach, ARID1A oraz ARID1B, przeżywają jedną czwartą długości życia pacjentów bez tych mutacji. Odkrycie może doprowadzić do wczesnej identyfikacji pacjentów z agresywną postacią nerwiaka, mogących potrzebować dodatkowych zabiegów.
Nerwiak niedojrzały wpływa na tkankę nerwową w organizmie i jest najczęstszym, niezłośliwym nowotworem występującym u dzieci.
Profesor onkologii i jeden z dyrektorów Programu Biologii Raka w Centrum Hopkinsa, Victor Velculescu, twierdzi, że nowotwory te mają szerokie spektrum wyników klinicznych. Niektóre z nich są uleczalne, a inne bardzo śmiertelne. Jednym z powodów tego różnorodnego prognozowania mogą być zmiany w genach ARID1A oraz ARID1B.
Te „agresywne” geny nie zostały odnalezione w innych badaniach sekwencji genów nerwiaka najprawdopodobniej dlatego, że naukowcy z Centrum Hopkinsa użyli sekwencjonowania i metod analitycznych, które poszukują szerszych przekształceń genetycznych DNA, oprócz zmian w indywidualnej sekwencji chemicznych par zasad, które tworzą DNA.
Zobacz również:
Sprawozdanie z ich badań ukazało się w czasopiśmie Nature Genetics.
Z 74 badanych guzów, 71 było analizowanych zarówno pod względem przekształceń, jak i zmian w parach zasad. Specyficzne dla nowotworu mutacje zostały odnalezione w różnych genach wcześniej związanych z nerwiakiem, w tym geny ALK oraz MYCN.
U ośmiu z 71 pacjentów, badania wykazały zmiany w genach ARID1A i ARID1B, które normalnie kontrolują sposób zwijania DNA, by umożliwić lub zablokować produkcję białka.
Dzieci ze zmianami w genach ARID1A i ARID1B średnio żyły krócej (386 dni), niż te bez zmian genetycznych (1 689 dni). Wszyscy pacjenci z tą chorobą zmarli, w tym także jedno dziecko, którego nerwiaka uważano za wysoce uleczalnego.
Naukowcy byli też w stanie wykryć i monitorować specyficzne dla nerwiaka zmiany genetyczne we krwi czterech pacjentów włączonych w badanie, i skojarzyć to odkrycie z postępem choroby.
Mark Sausen, absolwent Centrum Hopkinsa i jeden z wiodących naukowców, twierdzi, że odnalezienie specyficznych dla nowotworu zmian we krwi może pomóc lekarzom obserwować pacjentów pod kątem nawrotu choroby oraz ustalić czy pozostałe komórki nowotworowe są nadal obecne w organizmie po operacji.
Zespół naukowców z Centrum Hopkinsa planuje przeprowadzenie dalszych badań na większych grupach pacjentów, aby potwierdzić korelację genów ARID1A-ARID1B z rokowaniem.
Komentarze do: Naukowcy odkryli „agresywne” geny w powszechnym u dzieci guzie