Naukowcy odkryli mutacje genetyczne, które mogą powodować schizofrenię

Według Światowej Organizacji Zdrowia, schizofrenia dotyka około 24 milionów ludzi na całym świecie. Nie wiadomo, co dokładnie powoduje ten stan, jednak międzynarodowy zespół naukowców, kierowany przez Cardiff University w Wielkiej Brytanii, odkrył nowe mutacje genetyczne, które rzucają nowe światło na dalszy wgląd w to zaburzenie.

Schizofrenia to poważne uszkodzenie mózgu, które może pociągać za sobą omamy, urojenia, zaburzenia procesów myślowych, a nawet wzburzone ruchy ciała. Zaburzenie to jest bardziej powszechne w późnym okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości, ale może wystąpić w każdym wieku.
Wcześniejsze badania sugerują, że przyczyna schizofrenii może tkwić w genach. Według National Institute of Mental Health, około 1 % ogólnej populacji cierpi na schizofrenię, ale występuje ona u 10 % osób, które mają krewnego pierwszego stopnia z tym zaburzeniem, np. rodzica, brata lub siostrę.
W swoim badaniu, które jak twierdzi zespół badawczy jest największym badaniem genetycznym tego rodzaju, naukowcy analizowali próbki DNA krwi 623 osób ze schizofrenią i ich rodziców.

Mutacje „wyzwalacza schizofrenii i pokrewnych białek”

Naukowcy odkryli „de novo” mutacje. Są to modyfikacje genów, które występują u osób chorych na schizofrenię, ale nie u ich rodziców. Zespół badawczy odkrył, że mutacje te ogrywają rolę w wywoływaniu schizofrenii. Ponadto mutacje celowo zakłócają zestawy białek w mózgu, które są związane z regulacją siły połączeń między komórkami nerwowymi, rozwojem mózgu, procesem uczenia się, pamięcią i funkcjami poznawczymi.

Profesor Mike Owen, współlider badań z Medical Research Council (MRC) Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics na Cardiff University, mówi, nowe odkrycia potwierdzają znaczenie mutacji i zestawów białek związanych z funkcjonowaniem mózgu. Dodaje: „Zbieżność kilku badań jest bezprecedensowa w genetyce schizofrenii i mówi nam, że po raz pierwszy uchwyciliśmy jeden z kluczowych procesów mózgowych, który jest związany z tym zaburzeniem.”

Naukowcy uważają, że wyniki ich badań mogą również sugerować "nakładanie się" przyczyn schizofrenii i przyczyn innych zaburzeń układu nerwowego, takich jak autyzm czy niepełnosprawność intelektualna. Zauważają ponadto, że potrzebne są dalsze badania w celu ustalenia, czy schizofrenia i inne zaburzenia psychiatryczne mają wspólne mechanizmy.

Komentując ogólne wyniki badań, profesor Hugh Perry, przewodniczący MRC Neurosciences and Mental Health Board na Cardiff University, mówi, że zrozumienie roli, jaką kod genetyczny danej osoby odgrywa w schizofrenii jest "kluczowa" do stworzenia bezpieczniejszych i lepszych metod leczenia tego stanu. Dodaje: „To odkrycie dodaje szybkości rozwijającym się badaniom finansowanym przez Medical Research Council na temat roli genomu w chorobach psychicznych. Takie postępy w biologii rozwoju pomogą nam rozwikłać złożoność zaburzeń emocjonalnych i behawioralnych.”

Marcin Wądołowski