Normalne życie z hemofilią – to możliwe

Terapia chorych na hemofilię polega dziś nie tylko na leczeniu powikłań częstych krwawień, ale także skutecznym i bezpiecznym hamowaniu krwawień oraz ich profilaktyce. Aktualnie terapia pozwala skutecznie kontrolować chorobę, a pacjentom cieszyć się normalnym, aktywnym życiem.

Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i nieuleczalną. Występuje przede wszystkim u mężczyzn. W Polsce cierpi na nią około 2000 osób, z czego zdecydowana większość ma tzw. ciężką postać choroby, której objawy kliniczne pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Na całym świecie cierpi na nią ok. 400 000 osóbi. Prof. Anna Klukowska, Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM: Kluczowym problemem u chorych na hemofilię są samoistne wewnętrzne krwawienia do stawów, mięśni i tkanek miękkich. Jeśli nawracają, mogą prowadzić do trwałych zmian, tzw. artropatii hemofilowej, która jest nie tylko bolesna, ale może prowadzić do kalectwa. Dlatego konieczne jest podejmowanie działań profilaktycznych.

Leczenie hemofilii w Polsce

Wpływ na poprawę sytuacji chorych na hemofilię w Polsce miało wejście w życie dwóch dokumentów: „Narodowego Programu Leczenia Hemofilii obejmującego lata 2005-2011”, a w 2008 roku programu terapeutycznego: „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.” Pierwszy dokument określił standardy leczenia hemofilii w Polsce, zgodne z międzynarodowymi wytycznymi, zagwarantował finansowanie terapii oraz zwiększył dostęp do czynników krzepnięcia dla chorych.

Wskutek wdrożenia Programu nastąpiło zwiększenie zaopatrzenia w koncentraty czynnika VIII do 4,5 jednostki na głowę mieszkańca, co stanowiło duży krok na drodze do poprawy jakości życia chorych na hemofilię w Polsce. Ważnym etapem było wprowadzenie programu terapeutycznego dla dzieci, polegającego na zapewnieniu profilaktycznego podawania czynnika VIII i IX do 18 roku życia z bezpłatnym dostarczaniem czynników krzepnięcia, środków dezynfekujących i akcesoriów do podania czynnika w ramach dostaw domowych. Leczenie odbywa się pod kontrolą specjalistów z ośrodków leczenia hemofilii. Funkcjonujący od 2008 roku program znajduje uznanie w oczach chorych dzieci oraz ich opiekunów/rodziców.

Zobacz również:

Ponad 80% z nich twierdzi, że usługa dostawy czynnika poprawiła komfort życia dziecka objętego programem, a 94% z nich potwierdza, że ma one zdecydowanie pozytywny wpływ na komfort życia i opieki nad dzieckiemii. Agnieszka Cybulska, której syn choruje na hemofilię: Cała kuracja odbywa się w domu, nie musimy ciągle jeździć po ośrodkach zdrowia. Mój syn może prowadzić normalne, aktywne, ale i bezpieczne życie, tak jak jego rówieśnicy.

Leczenie dorosłych w Polsce nadal ma przede wszystkim charakter leczenia na żądanie. Badania pokazują, że 67% dorosłych pacjentów z ciężką postacią hemofilii i 55% pacjentów z postacią umiarkowaną było przynajmniej raz leczonych na żądanieiii.

Prof. Anna Klukowska: - Przez lata leczenie dorosłych było utrudnione ze względu na ograniczenie dostępu do koncentratów czynników krzepnięcia czy wykorzystywanie preparatów, które nie były bezpieczne ze względu na możliwość przekazania wirusów przenoszonych przez krew zakażonych dawców. W rezultacie większość dorosłych tak leczonych pacjentów cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, część z nich ma marskość wątroby i jest bardziej narażona na wystąpienie raka. Dodatkowo u większości chorych na ciężką postać hemofilii występuje artropatia, polegająca na postępujących zmianach zwyrodnieniowych. Mimo, że liczba jednostek czynnika krzepnięcia, przypadająca na jednego mieszkańca wzrasta, to jednak nie jest wystarczająca dla wprowadzenia działań profilaktycznych także dla dorosłych i umożliwienie im tym samym uzyskania kontroli nad chorobą.

Obecnie, działania zapoczątkowane przez Narodowy Program Leczenia Hemofilii są kontynuowane dzięki Narodowemu Programowi Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2012-2018.

Prof. Anna Klukowska: - Przyjęcie dokumentu pozwoliło na zbliżenie polskich standardów leczenia chorych na hemofilię do wytycznych europejskich przyjętych w 2009 roku przez Parlament Europejski. Uwzględnia on aż 10 z nich, w tym m.in.: prowadzenie krajowych rejestrów chorych, leczenie w warunkach domowych, profilaktykę oraz optymalne postępowanie w przypadku obecności inhibitorów, co ma kluczowe znaczenie u części chorych. Nadal jednak dostępność czynnika krzepnięcia w innych krajach europejskich jest większa niż w Polsce. Np. w Szwecji jest on na poziomie 8 jednostek na jednego mieszkańca, co przekłada się na praktyczne wyeliminowanie krwawień u chorych pacjentów. W Polsce taki stopień dostępności terapii będzie możliwy po 2018 r.

Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu, zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy. Jednakże optymalne terapie dla chorych na hemofilię, szczególnie tych z ciężką postacią choroby, to dużo więcej niż samo leczenie i profilaktyka krwawień i zmierzają w stronę indywidualizacji leczenia. Prof. Anna Klukowska: Każdy pacjent jest inny. W miarę upływu czasu zmienia się jego życie, aktywność, które wynikają z pełnienia przez niego różnych ról społecznych i zawodowych.

To wymaga indywidualnego podejścia do terapii, w którym leczenie zostanie dostosowane do potrzeb chorego, zgodnie z działaniem leku w organizmie (farmakokinetyka). Wymaga to współpracy pacjenta i lekarza w pozyskiwaniu informacji, takich jak: wiek, aktywność i tryb życia chorego, roczny wskaźnik krwawień, ale znacznie poprawia efektywność terapii. Potwierdzają to przeprowadzone badania. U chorych na hemofilię, u których stosowano indywidualny schemat dawkowania czynnika VIII lub IX opartego na wynikach badań farmakokinetycznych uzyskano redukcję epizodów krwawienia do średnio 0-1 rocznie, a u ponad 40 % z nich na całkowite ich wyeliminowanieiv.