Naukowcy z Mayo Clinic odkryli anormalną proteinę, które gromadzi się w mózgach wielu pacjentów dotkniętych ALS (choroba Lou Gehriga) i demencją czołowo-skroniową. Odkrycie nowego biomarkera przyczyni się do opracowania nowych technik diagnostycznych, pozwalających lekarzom lepiej rozpoznawać zaburzenie. Badanie ukazało się w Neuron.
Proteina ta nosi nazwę C9RANT, a błąd w regulowanym procesie komórkowym, poprzez który generowane są proteiny, powoduje anormalną produkcję C9RANT.
Naukowcy opracowali antyciało, które wykrywa specyficzną proteinę, która jest obecna u pacjentów z mutacją genu C9ORF72.
Ów gen wcześniej zidentyfikowano jako najpowszechniejszą genetyczną przyczynę ALS i demencji czołowo-skroniowej.
Dr Leonard Petrucelli z Mayo Clinic mówi: nowe odkrycie rzuca światło na to, w jaki sposób mutacja powoduje te zaburzenia.
Zobacz również:
Jeżeli okaże się, że faktycznie, tak jak badacze podejrzewają, zbitki tych protein są przyczyną śmierci neuronów i toksyczności w obu chorobach, być moze uda się opracować skuteczne terapie.
Wadliwa proteina jest znajdowana w całym centralnym układzie nerwowym u pacjentów z ALS i demencją czołowo-skroniową, ale nie w innych chorobach neurodegeneracyjnych.
Tuż po chorobie Alzheimera, demencja czołowo-skroniowa jest najpowszechniejszą postacią neurodegeneracyjnej demencji. Charakteryzuje się zmianami osobowości, zachowania i języka, które wynikają z utraty istoty szarej w płacie czołowym mózgu.
ALS niszczy zaś neurony motoryczne, które kontrolują aktywność mięśniową, ważną dla funkcji takich jak oddychanie, połykanie, chodzenie, mówienie.
Odkrycie to zawdzięczamy innemu, opublikowanemu w 2011 przez Mayo Clinic i National Institues of Health, które dotyczyło nietypowej mutacji znajdowanej w 12% przypadków rodzinnej demencji czołowo-skroniowej i 22% rodzinnych przypadków ALS.
Komentarze do: Nowa proteina pomaga wykryć chorobę Lou Gehriga i demencję