Nowe fakty odnośnie neuropatii obwodowej

Jedna na 25 000 osób na całym świecie jest dotknięta neurofibromatozą typu 2 (NF-2), zwaną również nerwiakowłókniakowatością lub chorobą Recklinghausena. Jest to dziedziczny zespół chorobowy o podłożu genetycznym, warunkowany mutacjami supresora nowotworowego nazywanego Merlinem. Utrata tego supresora skutkuje pojawianiem się mnogich guzów w mózgu i układzie nerwowym pacjenta.

Głównymi objawami NF-2 są zmiany oczne (zaćma, zmętnienie soczewki), skórne (pojawianie się plam, podobnie jak w przypadku NF-1, ale mniejszych), guzy nerwu słuchowego itd.

Chorzy mogą doświadczyć pojawienia się 20-30 guzów w jednym czasie, a tak wielka liczba nowotworów skutkuje dużym ryzykiem utraty słuchu, niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Ci, który doświadczają NF-2, mogą również zauważyć objawy neuropatii obwodowej, czyli sytuacji, kiedy nerwy przenoszące wiadomości z i do mózgu oraz z i do rdzenia kręgowego nie działają. Neuropatia obwodowa przejawia się zmniejszeniem czucia, mrowieniem, drętwieniem kończyn, a z czasem - zaprzestaniem pracy ciała.

Neuropatia obwodowa prowadzi też do dalszych komplikacji u cierpiących z powodu NF-2, takich jak nasilony ból, problemy mięśniowe i inne uszkodzenia nerwów, takie jak problemy z pęcherzem, niekontrolowana potliwość i zaburzenia czynności seksualnych.

Naukowcy z Plymouth University Peninsula Schools of Medicine and Dentistry są częścią międzynarodowego zespołu badawczego, który po raz pierwszy zdefiniował rolę supresora nowotworowego Merlin w regulacji integralności aksonów (aksony – włókna nerwowe przekazujące informacje w organizmie, są one uszkodzone w neuropatii obwodowej).

W najnowszych badaniach badacze wykazali, iż białko Merlin reguluje inną proteinę, zwaną neurofilamentem, który z kolei dostarcza wsparcie strukturalne dla aksonu.

Lepsze zrozumienie tego mechanizmu może prowadzić do opracowania skutecznych terapii lekami łagodzącymi objawy neuropatii obwodowej u pacjentów z NF-2.

Wyniki badań zostały opublikowane w Nature Neuroscience.