Pacjenci z późną postacią choroby Pompego bez leczenia

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich złożyło wniosek o dopuszczenie do udziału w prowadzonym przez Ministra Zdrowia postępowaniu dotyczącym leczenia pacjentów z chorobą Pompego. Długo oczekiwany przez pacjentów program leczenia osób dorosłych z tą rzadką chorobą genetyczną po raz kolejny może nie wejść w życie.

Choroba Pompego to jedna z rzadkich chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie - w Polsce cierpi na nią tylko 29 osób. Z braku enzymu zwanego kwaśną alfa glukozydazą (GGA) w organizmie chorego gromadzi się glikogen, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni oraz trudności z oddychaniem.

Obecnie z publicznych pieniędzy jest leczonych 19 pacjentów, w tym 13 z późną postacią. Są leczeni na podstawie Zarządzenia NFZ z 2009 r. (nr 16/2009), które pozwalało na refundację leków dla wszystkich osób z tą chorobą (zarówno niemowlęcą, jak i późną jej postacią).
Pacjenci, którzy zostali objęci leczeniem refundowanym przed wrześniem 2009 roku, pozostają objęci terapią refundowaną do dziś. Pacjenci zdiagnozowani później nie mogą być włączeni do programu - w tej chwili jest to 10 osób. Część z nich dostaje lek dzięki pomocy charytatywnej - jednak jest to możliwe tylko przez ograniczony czas.

Gdy lek został zarejestrowany w naszym kraju, zakwalifikowano mnie do leczenia. Pamiętam, że było to w okolicy daty moich 28 urodzin i był to najpiękniejszy prezent urodzinowy jaki kiedykolwiek można dostać – szansa na normalne życie. Od czasu kiedy dostałem pierwszą dawkę leku, minęło już ponad dwa lata, w moim życiu wiele się zmieniło, stałem się samodzielny. Nocne spadki natlenowania krwi już mi się nie zdarzają, praca zawodowa nie przerasta moich możliwości, wyniki wydolności oddechowej w próbach marszu mam coraz lepsze – z resztą nie muszę ich robić, żebym o tym wiedział. Dlatego trudno mi zaakceptować, że inne osoby dorosłe z tą chorobą są pozbawione leczenia, które ja miałem szansę otrzymać – powiedział Maciej Ptasiński, Prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego.

Leczenie spowodowało, że znów mogę żyć  normalnie, czuć się potrzebnym i pożytecznym dla ludzi wokół mnie. Nie obawiam się, że objawy choroby będą  postępować i mogę z optymizmem patrzeć w przyszłość. Oczywiście, dalej muszę żyć mając na uwadze moją chorobę, z tym że teraz łatwiej mi się z nią pogodzić.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich złożyło w związku z zaistniałą sytuacją wniosek o dopuszczenie do udziału w prowadzonym przez Ministra Zdrowia postępowaniu refundacyjnym dotyczącym leczenia pacjentów z chorobą Pompego. Długo oczekiwany przez pacjentów program leczenia osób dorosłych z tą rzadką chorobą genetyczną po raz kolejny może nie wejść w życie.

Dorosła postać choroby Pompego jest leczona w całej Unii i w żadnym państwie nie kwestionuje się skuteczności tego leczenia. Raport EUCERD za 2012 rok wyraźnie napiętnował Polskę za te zaniedbania, krytykując Ministerstwo Zdrowia za nie przejawianie chęci rozważenia zmiany tego nieuzasadnionego ograniczenia, skutkującego nierównym traktowaniem obywateli – powiedział Mirosław Zieliński z Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Dlatego wnosimy o dopuszczenie naszej organizacji do udziału na prawach strony w postępowaniu prowadzonym przez Ministra Zdrowia. Jest wysoce prawdopodobne, że przy takim nastawieniu władz zdrowotnych RP, wdrożenie i realizacja Narodowego Planu dla chorób rzadkich zdaje się nie mieć szans powodzenia. Oczekujemy na merytoryczne spotkanie po 10 kwietnia, jest jeszcze czas, aby to naprawić – dodał Mirosław Zieliński.

O chorobie Pompego

Choroba Pompego jest rzadką, osłabiającą mięśnie chorobą, dotykającą zarówno dzieci jak i dorosłych. Wyróżniamy 2 typy choroby: występująca u dzieci (pojawiająca się w ciągu kilku miesięcy po przyjściu na świat) oraz typ atakujący dzieci starsze i dorosłych (przebieg stopniowy). Oba typy mogą być charakteryzowane jako: postępujący zanik mięśni oraz trudność oddychania. Przebieg choroby zależy od wieku, w którym pojawiła się u chorego oraz od stopnia zaatakowania organów. W typie choroby występującym u dzieci obserwuje się powiększenie mięśnia sercowego. Ludzie, którzy urodzili się z tą chorobą mają wrodzony niski poziom enzymu zwanego kwasem alfa - glukoidalny GAA. Enzym ten (białkowe molekuły w obrębie komórek) inicjuje biochemiczne reakcje ludzkiego organizmu. U zdrowego człowieka (z prawidłowym poziomem GGA) enzym ten uczestniczy w rozbijaniu glikogenu w obrębie lizosomu. W przypadku choroby Pompego praca GGA może być osłabiona, mieć nieprawidłowy przebieg lub w ogóle nie występować z powodu nadmiaru nagromadzenia glikogenu w lizosomie.