Pierwsze oznaki choroby Alzheimera nawet 20 lat wcześniej?

Do tej pory, możliwe było wykrycie wczesnych oznak sygnalizujących chorobę Alzheimera na ok. 10-15 lat wcześniej przed pojawieniem się samej choroby. Niedawne dwa badania ujawniły, że już na 20 lat przed pojawieniem się tej nieuleczalnej dolegliwości istnieją rozpoznawalne różnice w obszarze mózgu u osób, u których postępuje proces neurodegeneracji, podczas gdy u pozostałych nie ma żadnych jego oznak. Dlatego im wcześniejsza diagnoza, tym większa szansa na spowolnienie lub być może wyleczenie choroby...

Wiedza na temat choroby Alzheimera

Im szybciej tym lepiej. Dla osób z chorobą Alzheimera nie istnieje żadne skuteczne leczenie. Jedyne dostępne terapie mogą spowolnić postęp choroby, w żaden jednak sposób nie można jej zatrzymać, a tym bardziej odwrócić. Efekty są korzystniejsze, gdy terapia odbywa się w początkowym stadium.

W momencie rozpoznania neurodegeneracji, jest zniszczonych już około 20% neuronów, co zdaniem niektórych specjalistów, stanowi przyczynę niepowodzenia końcowych badań klinicznych. Leki bowiem nie usuwają tych dalece posuniętych uszkodzeń.

Na szczęście, w The Lancet Neurology opublikowano właśnie budzące nadzieję artykuły naukowe. Autorzy tych badań, związani z Banner Alzheimer Institute (USA), potwierdzają wykrycie oznak choroby z 20-letnim wyprzedzeniem przed pojawieniem się i diagnozą kliniczną.

Odkrycie dające nadzieję, ale umiarkowaną...

Naukowcy wykonywali testy na osobach dotkniętych mutacją genu Psen 1 (presenilin 1), który nieuchronnie powoduje otępienie albo demencję, średnio w wieku 45 lat, czyli na szczególnie wczesnym etapie choroby. Ta postać choroby występuje dość rzadko, lecz może być przewidywalna w większości przypadków.

Wśród 44 uczestników testu w pierwszym podejściu, badano 20 charakteryzujących się mutacją Psen 1. Przy pomocy obrazowania mózgu, analizy krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, porównano równorzędne grupy po 10 uczestników w każdej.

Tymczasem nie zaobserwowano żadnego deficytu funkcji poznawczych, ale stwierdzono, że pacjenci ze zmutowanym genem Psen 1 wykazywali  większą aktywność mózgu na poziomie hipokampu i przyhipokampowego zakrętu dwóch obszarów wpływających na pamięć. Równolegle, w innych częściach mózgu autorzy zauważyli zmniejszoną liczbę szarych komórek.

Jednak to nie wszystko. Płyn mózgowo-rdzeniowy ujawnia, że przyszli pacjenci odznaczali się podwyższonym poziomem białka beta-amyloidowego.

Oprócz tego formowały się u nich płytki starcze jako jedne z charakterystycznych cech neurodegeneracji, nawet jeśli ich obecność nie zawsze jest skojarzona z chorobą Alzheimera.

W poprzednich badaniach dostrzeżono ślad w postaci blaszek amyloidowych na 15 lat przed wystąpieniem objawów choroby Alzheimera. Tym razem naukowcy wykryli ich obecność w stanie wolnym, na co najmniej dwadzieścia lat przed pojawieniem się demencji starczej.

Wczesna pomoc tak, ale kiedy ją zacząć?

W drugiej próbie naukowcy wykorzystali konkretne badania do wykrywania blaszek amyloidu w mózgu pacjentów. Badanie to nosi nazwę pozytonowej tomografii emisyjnej. Przeprowadzono je z wykorzystaniem leku o nazwie Florbetapir.

Tym razem w testach brało udział 50 nowych uczestników, w wieku od 20 do 56 lat. U jedenastu z nich już zdiagnozowano chorobę, 19 było nosicielami mutacji Psen 1, podczas gdy pozostałych 20 ochotników nie odznaczało się ani zmianami genetycznymi ani demencją.

Wyniki tych badań wyróżniły pojawienie się agregatów proteinowych trzydzieści lat wcześniej, zanim postawiono kliniczną diagnozę choroby Alzheimera.

Zatem, badania te zezwalają na przewidywanie i zarazem wczesną reakcję w celu zahamowania postępowania choroby.

Należy jednak być ostrożnym. Z jednej strony, badano pacjentów z rzadką postacią choroby i nie wiadomo dokładnie, jak daleka jest możliwa ingerencja medyczna w leczeniu tych osób.

Natomiast z drugiej, należałoby określić w jakim przypadku działanie leków jest najskuteczniejsze i w jakim momencie najrozsądniej byłoby je zastosować.

Takie pytania od wielu lat dręczą naukowców.