Pląsawice wrodzone i nabyte

Pląsawice to grupa chorób należących do pozapiramidowych zespołów hipotoniczno - hiperkinetycznych. Zdarzają się jednak przypadki, w których występuje wzmożona sztywność mięśniowa (hipertonia). Cechą charakterystyczną są ruchy mimowolne, mniej lub bardziej nasilone.

Obejmują przede wszystkim odcinki dosiebne kończyn, czyli odcinki kończyn bliższe tułowia, tyłów, a także głowę, szyję, krtań i mięśnie języka. Chaotyczne i niecelowe ruchy, często o gwałtownym charakterze nakładają się na ruchy dowolne, czyli ruchy związane z naszą wolą, powodując dezorganizację ich przebiegu, nadając im wygląda ruchów teatralnych.

Pląsawice możemy podzielić na wrodzone i nabyte. Do postaci wrodzonych (dziedzicznych) zaliczamy chorobę Huntingtona, dziedziczną niepostępującą pląsawicę, neuroakantocytozę, zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra Luysa (DRPLA), chorobę Wilsona, ataksja-teleangiektazję, zespół Lescha-Nyhana. Do postaci nabytych (wtórnych) zaliczymy z kolei: pląsawice wywołane infekcjami (pląsawica Sydenhama, zapalenie mózgu, toczeń rumieniowaty układowy, zespół antyfosfolipidowy), pląsawice wywołane lekami ( lewodopa, leki przeciwpadaczkowe, leki antycholinergiczne, neuroleptyki), zaburzenia metaboliczne (pląsawica ciężarnych, hipertyreoza, doustne leki antykoncepcyjne, hiperosmolarna nieketonowa encefalopatia cukrzycowa), choroby naczyniowe (hemibalizm z uszkodzenia jądra Luysa, choreoatetoza po operacji kardiochirurgicznej, guzkowe zapalenie tętnic) oraz grupa pląsawic o nieznanej etiologii (pląsawica starcza i samoistna)

Do najczęstszych i najlepiej poznanych pląsawic zaliczamy pląsawicę Huntingtona i Sydenhama.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą postępującą, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja dotyczy genu kodującego huntingtynę, znajdującą się na ramieniu krótkim chromosomu 4. Dochodzi do zwielokrotnienia trypletu cytozyna-adenina-guanina. Jeżeli wadliwy gen zostanie przekazany przez ojca często rozwija się wczesna postać choroby. Podstawową rolę odgrywa niedobór kwasu gamma-aminomasłowego oraz dekarboksylazy kwasu glutaminowego. Po raz pierwszy została opisana przez Watersa w 1842r, jednak dopiero George Huntington w 1872r. opisał obszernie jej symptomatologię i sposób dziedziczenia. Występuje w Europie z częstością 4-8 przypadków na 100 000 mieszkańców. Zazwyczaj rozwija się w wieku dorosłym (4.-5. dekada życia), jednak występuje również w wieku młodzieńczym (w ok. 10%), przybierając wówczas hipertoniczno - hipokinetyczną postać Westphala. W badaniach pośmiertnych stwierdza się zanik mózgu, przede wszystkim zanik jądra ogoniastego oraz zmniejszenie liczby neuronów w korze mózgu. W znacznym stopniu dochodzi również do uszkodzenia jądra ogoniastego wraz ze skorupą.

Zobacz również:

Głównymi objawami są ruchy mimowolne (pląsawicze), otępienie, początkowo o charakterze podkorowym oraz zaburzenia osobowości. Ruchy mimowolne sprawiają wrażenie bezcelowych i nagłych, ale wolniejszych i mniej gwałtownych niż mioklonie. Występują w sposób przypadkowy, obejmując stopniowo różne części ciała. Początkowo może to być grymas twarzy, marszczenie czoła, wzruszanie ramionami i szarpiące ruchy kończyn. Chód jest kołyszący, taneczny, przerywany nagłym zatrzymaniem i prostowaniem ciała. Objawy te mogą być obecne już od początku choroby lub stopniowo dołączać się do innych na przestrzeni lat. Początkowo choroba przebiega podstępnie, pierwsze objawy to niezgrabność ruchów, upuszczanie przedmiotów, niepokój ruchowy, rozdrażnienie , niedbałość oraz zaniedbywanie obowiązków. W późniejszym okresie, jak i w postaci Westphala dodatkowo występuje sztywność mięśniowa. Czasem u pacjentów obserwuje się zaburzenia afektu, stany depresyjne z tendencjami samobójczymi, urojenia oraz szereg innych objawów psychotycznych. Ponadto mogą rozwinąć się: dysfagia (trudności z połykaniem), dyzartria (zaburzenia mowy), ruchy atetotyczne oraz zaburzenia gałkoruchowe.

W badaniach obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) obraz poszerzonych komór bocznych przypominający skrzydła motyla. W badaniu PET uwidacznia się obniżenie metabolizmu w jądrze ogoniastym i skorupie.

Podstawowymi lekami stosowanymi w chorobie Huntingtona są neuroleptyki, które blokują receptory dopaminergiczne (np.haloperidol, perfenazyna), leki wypłukujące dopaminę z zakończeń presynaptycznych (rezerpina, tetrabenazyna), leki przeciwdepresyje. W przypadku postaci z dominująca sztywnością (Westphala) podaje się agonistów receptora dopaminergicznego oraz lewodopę.

Pląsawica Sydenhama to schorzenie dotyczące głównie dzieci w wieku szkolnym, częściej dziewcząt, związane z przebytą wcześniej infekcją paciorkowcową. Chorobę opisał Sydenham w 1686 roku. Patomechanizm związany jest z reakcją autoimmunologiczą. Dochodzi do powstania przeciwciał reagujących z antygenami komórek jądra ogoniastego i niskowzgórzowego. W badaniach obrazowych niekiedy stwierdza się powiększenie jądra ogoniastego, gałki bladej i skorupy, wywołane stanem zapalnym.

Po okresie infekcji, pierwszymi objawami są zaburzenia zachowania z nadmierną pobudliwością i niepokojem ruchowym. Chory jest rozdrażniony, chwiejny emocjonalnie, cierpi na zaburzenia obsesyjno- kompulsyjne, zaburzenia uwagi i lęki .Często występują zaburzenia mowy, zaburzenia chodu, bóle głowy, drgawki i uszkodzenie nerwów czaszkowych. W 80% przypadków pląsawica ma charakter uogólniony, a w 20% zlokalizowana jest po jednej stronie ciała. Ruchy mimowolne w pląsawicy Sydenhama różnią się od tych występujących w chorobie Huntingtonia. Są bardziej płynne, sprawiają wrażenie niepokoju ruchowego.

Po kilku miesiącach objawy zazwyczaj ustępują samoistnie w przypadku okresu dojrzewania lub pod wpływem leczenie choroby reumatycznej. Niestety możliwe są również nawroty choroby. W tym okresie dziecko powinno być izolowane od czynników stesorodnych. Należy również pamiętać o ryzyku powikłań w przebiegu choroby podstawowej (infekcji popaciorkowcowej) w postaci zapalenia wsierdzia, zapalenia mięśnia sercowego i zapalenia osierdzia. Ponadto mogą wystąpić zapalenia stawów, rumień guzowaty czy guzki reumatyczne. Ta postać pląsawicy zwykle jest łagodna i całkowite wyleczenie jest regułą, jeśli nie dochodzi do wspomnianych powikłań. Śmiertelność ocenia się na 2%. Czas utrzymywania się objawów to zazwyczaj 3-6 tyg. W bardzo rzadkich przypadkach ruchy mimowolne mogą utrzymywać się przez całe życie

W leczeniu stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne, kortykosteroidy, antybiotyki i leki uspokajające.

Warta uwagi, jest również neuroakantocytoza. To choroba również uwarunkowana genetycznie, dziedziczona zarówno autosomalnie dominująco, jak i recesywnie. Klinicznie rozpoznaje się ją na podstawie występowania ruchów mimowolnych z postępującym zespołem psychoorganicznym oraz charakterystycznym samouszkodzeniem w postaci gryzienia warg i języka. W rozmazie krwi obwodowej w ok. 3% stwierdza się charakterystyczne pod względem kształtu krwinki, nazywane akantocytami. Nie istnieje skuteczne leczenie tej postaci choroby.

Piotr Kuc

Żródła:
Roman Mazur, Neurologia kliniczna, Via medica, Gdańsk 2007
Roman Mazur, Podstawy kliniczne neurologii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998
Lewis P.Rowland, Neurologia Merritta, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2004