Podejrzenia potwierdzone: dziecięce nowotwory mózgu mają wspólną przyczynę

Nowotwory mózgu to pierwsza przyczyna śmiertelności dziecięcej. Nawet w przypadku, kiedy rak jest wyleczony, pacjenci cierpią z powodu stresu i terapii, które mogą uszkadzać mózg. W poszukiwaniu łagodniejszych sposobów leczenia, badacze stale analizują zmiany w genetycznym materiale tych guzów.

Taka też jest misja konsorcjum PedBrain, która rozpoczęła się w 2010.

Prof. Stefan Pfister z German Cancer Research Center (Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ) w Niemczech, wraz ze swoim zespołem właśnie przedstawia rezultaty pierwszych 96 genetycznych analiz gąbczaków.

Gąbczaki, zwane inaczej gwiaździakami włosianokomórkowymi, to najpowszechniejsze dziecięce guzy mózgu. Zazwyczaj rosną bardzo powoli, ale ciężko je usunąć chirurgicznie w całości, co oznacza, że mogą nawrócić. Choroba ta jest więc chroniczna i wpływa upośledzająco na pacjenta.

Wcześniejsze prace prof. Pfistera i dr. Davida Jonesa pozwoliły odkryć charakterystyczne mutacje w dużej części tych nowotworów. Wszystkie te zmiany dotyczyły kluczowej ścieżki sygnalizowania komórkowego, znanej jako MAPK (ang. mitogen-activated protein kinase).

Ta ścieżka sygnalizująca reguluje wiele podstawowych biologicznych procesów, takich jak rozwój embrionalny czy też rozwój i śmierć komórki.

Dr Jones mówi: - Kilka lat temu wysnuliśmy hipotezę, że gwiaździaki wynikają z wadliwej aktywacji MPAK. Jednak w ok. 20% przypadków nie odkryliśmy początkowo tych mutacji. W analizie całego genomu 96 guzów, przeprowadzonej niedawno, wykryliśmy defekty w trzech innych genach powiązanych ze ścieżką MPAK. Geny te wcześniej nie były opisane w kontekście gąbczaków.

Poza mutacjami MPAK naukowcy nie odkryli żadnej inne częstej mutacji, która mogłaby promować rozwój tych nowotworów. Jest to więc bardzo wyraźna wskazówka, że nadaktywna MAPK jest niezbędna gwiaździakom do rozwoju.

W sumie, genomy gąbczaków zawierają o wiele mniej mutacji niż na przykład genomy rdzeniaków, które są o wiele bardziej złośliwe. Ale liczba tych mutacji rośnie wraz z wiekiem pacjenta.

Ok. 50% gąbczaków rozwija się w móżdżku, pozostałe w innych częściach mózgu.