Porfiria - objawy, przyczyny, leczenie

Porfiria należy do chorób metabolicznych, które wiążą się z zaburzeniami w wytwarzaniu hemu. Hem jest związkiem chemicznym, który wchodzi w skład hemoglobiny, bezpośrednio odpowiedzialnej za transport tlenu w organizmie. U większości osób cierpiących na porfirię atak pojawia się raz w życiu lub choroba przebiega całkiem bezobjawowo.

Rodzaje porfirii

ostra przerywana porfiria
dziedziczna koproporfiria
porfiria mieszana
protoporfiria erytropoetyczna
porfiria skórna późna
wrodzona porfiria erytropoetyczna

Jakie są objawy choroby?

Objawy porfirii często zostają pomylone z objawami innej choroby. W większości przypadków choroba nie wywołuje żadnych objawów. Zdarza się, że poszczególne osoby odczuwają ciężkie i nasilone dolegliwości, przede wszystkim ze strony układu pokarmowego i nerwowego.

Objawy napadu porfirii

uogólnione bóle brzucha
nudności, wymioty
osłabienie
zaparcia lub biegunki
niedrożność jelit
nadciśnienie tętnicze
przyśpieszony rytm serca
drgawki
objawy psychiczne (depresja, bezsenność, zaburzenia słuchu)
niedowłady i porażenia kończyn

Jakie są czynniki ryzyka?

Zobacz również:

stosowanie poszczególnych leków
spożywanie alkoholu
związki chemiczne
niskokaloryczne diety odchudzające
infekcje bakteryjne i wirusowe
stres
zaburzenia hormonalne

Jakie są przyczyny choroby?

Porfiria jest chorobą dziedziczną, powstającą w związku z defektem genów. Przebieg choroby wiążę się z występowaniem ataków, pomiędzy którymi występują okresy bezobjawowe

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby wiąże się z oznaczeniem prekursorów hemu we krwi, moczu oraz kale. Następnie przeprowadza się badanie aktywności poszczególnych enzymów szlaku metabolicznego tworzenia się hemu. Obniżona aktywność w tym wypadku jest oznaką choroby. Ponadto istnieje możliwość wykonania badania genetycznego w specjalistycznych ośrodkach, które pozwala wykryć uszkodzony gen.

Leczenie

Przy porfirii istotne jest szybkie rozpoznanie choroby. Wczesna diagnoza i wdrożenie leczenia ostrego ataku porfirii, pozwala skrócić czas jego trwania. Poza tym chory otrzymuje silne leki przeciwbólowe.