Progeria, czyli przedwczesne starzenie się dzieci
Z problemem przedwczesnej starości zmaga się na świecie niewielu ludzi. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna. Zespół choroby progerii Hutchinsona-Gilforda jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest to rodzaj dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci.
Czym jest progeria?
Dzieci chorujące na progerię starzeją się w dużo szybszy sposób niż osoby zdrowe. Tempo tego procesu zazwyczaj jest aż 7 razy szybsze niż normalne. Progeria jest skutkiem mutacji w białku otoczki jądra komórkowego, czyli inaczej laminy A. Zmutowane białko przestaje właściwie wykonywać swoją funkcje. W przypadku progerii nie współodpowiada za prawidłową strukturę jądra komórkowego.
U chorych występuje duża rozbieżność między wiekiem chronologicznym, a biologicznym. Narządy takich osób nie działają w sposób poprawny, a cały organizm jest pozbawiony witalności życiowej. Są podatne na różnego rodzaju choroby, które są typowe dla wieku geriatrycznego.
Często występują różnego rodzaju zmiany miażdżycowe w naczyniach krwionośnych. Zwiększone jest ryzyko występowania zawału serca oraz udaru mózgu. Osoby cierpiące na tą chorobę często zmagają się również z osteoporozą i innymi zmianami kostnymi. W takich przypadkach wymagane jest uczestniczenie w rehabilitacji, która zapobiega występowaniu przykurczu mięśni i ułatwia choremu poruszanie. Mimo wszystko nie została wykazana większa zapadalność na choroby nowotworowe czy schorzenia neurodegeneracyjne.
Zobacz również:
Objawy progerii
Objawy są już widoczne podczas pierwszego roku życia. Wraz z czasem przybierają na sile i coraz wyraźniej da się je zauważyć. Podstawowymi symptomami, które mówią nam, że mamy do czynienia z progerią są przede wszystkim niedobór wzrostu, nienaturalnie duża mózgoczaszka, która znacząco przewyższa twarz, a także wyłupiaste oczy. Dzieci cierpiące na ta chorobę są niskie i wątłe. Mają na skórze zmarszczki oraz są łyse. Często występują widoczne żyły na głowie, utrata brwi i rzęs czy cienkie kończyny. Innymi objawami są niedojrzałość płciowa, czyli stała niewydolność jader, a także wysoki ton głosu.
Mała żuchwa oraz krótkie obojczyki to jedne z częściej wymienianych symptomów. Zdarza się, że masa ciała jest za niska, a rozwój uzębienia jest znacznie opóźniony. Występują również koślawe biodra. Ogólny wygląd określany jest często jako wygląd oskubanego ptaka.
Ważną kwestia jest to, że rozwój umysłowy nie jest wcale zaburzony.
Leczenie
Do tej pory nie znaleziono odpowiednich form leczenia progerii. Mimo wszystko medycyna cały czas szuka leku, który pozwoliłby przezwyciężyć tą chorobę. Aktualnie leczeniu podlegają tylko objawy. Polega ono przede wszystkim na uniknięciu przedwczesnego zgonu. Stosuje się również fizykoterapię, która niweluje często występujące skurcze mięśni.
Rokowania
Jak dotąd nie wynaleziono lekarstwa, które pomogłoby w leczeniu progerii. Osoby chore nie mają praktycznie żadnych nadziei na wyzdrowienie. Mają około trzynastu lat życia. Zgon następuje najczęściej pomiędzy 7 a 29 rokiem życia. Przyczyną zgonu jest najczęściej jedna z choroba układu krążenia, czyli udar mózgu bądź zawał mięśnia sercowego.
Komentarze do: Progeria, czyli przedwczesne starzenie się dzieci