Przełom medyczny umożliwiający profilaktyczne leczenie nagłej śmierci sercowej

Jedną z przyczyn nagłej śmierci sercowej u młodych osób jest kardiomiopatia przerostowa (HCM) - schorzenie kardiologiczne o podłożu genetycznym. Zespół amerykańskich naukowców dokonał ostatnio przełomowego odkrycia, które może pomóc zapobiegać powstawaniu HCM. Wyniki prac specjalistów ukazały się w najnowszym wydaniu czasopisma Science z 5 lutego 2016 r.

Kardiomiopatia przerostowa jest przypadłością bardzo niebezpieczną, gdyż charakterystyczne symptomy pojawiają się zazwyczaj dopiero w zaawansowanym stadium choroby. Występują wtedy kołatanie serca, zmniejszona wydolność fizyczna (objawiająca się często bólem w klatce piersiowej), duszności, zawroty głowy i omdlenia.

Zespół naukowców, który ma szansę umożliwić opracowanie skutecznego leczenia HCM składa się ze specjalistów z firmy biotechnologicznej z San Francisco MyoKardia Inc. oraz z uczelni medycznych Harvard Medical School, University of Colorado i Stanford University School of Medicine.

Najnowszy przełom medyczny mógł powstać dzięki wcześniejszej pracy profesora Davida Warshawa i jego współpracowników z The University of Vermont College of Medicine w Burlington (Vermont, USA), którzy znaleźli konkretną nieprawidłowość w funkcjonowaniu białka wchodzących w skład mięśnia sercowego, odpowiadającą za kardiomiopatię przerostową.

Prof. Warshaw komentując najnowsze odkrycie, uznał je za „bardzo obiecujące".

Kardiomiopatia przerostowa (zwana też idiopatycznym przerostowym zwężeniem podaortalnym lub kardiomiopatią zaporową) skutkuje przerostem mięśnia sercowego, który najczęściej jest asymetryczny. W konsekwencji prowadzi to do zmniejszenia zdolności serca do pompowania krwi, powodując powstanie niewydolności.

Przyczyną HCM jest mutacja jednego z 10 genów, których zadaniem jest wytwarzanie białek serca pełniących rolę elementów strukturalnych, kurczliwych lub regulatorowych.

Miozyna, która jest jednym z takich białek, działa jak mały molekularny silniczek dla pojedynczych komórek mięśnia sercowego. Oddziałując na kurczliwe białko - aktynę, inicjuje pracę mięśni serca, powodując ich kurczenie i rozluźnianie w czasie pompowania krwi.

Mutacja miozyny może zaburzyć pracę serca, co z kolei powoduje, że serce się powiększa - mówi Warshaw.

Przez wiele lat naukowcy sądzili, że ta mutacja powoduje utratę przez miozynę swojej mocy i przez to serce nie ma odpowiedniej energii do pracy. Jednak w badaniu opublikowanym w 2000 roku w Circulation Research prof. Warshawa i jego koledzy wykazali, że problemem nie była zmniejszona moc miozyny, a wręcz odwrotnie - mutacja spowodowała powstanie zbyt dużej energii.

Taka sytuacja może prowadzić do zwiększenia wewnętrznego ciśnienia i uszkodzeń strukturalnych w obrębie serca, powodując zwłóknienie mięśnia sercowego i nieład w obrębie komórek mięśni, co jest charakterystyczne dla pacjentów z kardiomiopatią przerostową - dodaje prof. Washaw.

W najnowszym badaniu naukowcy przetestowali mały molekularny inhibitor (związek chemiczny hamujący lub spowalniający reakcję chemiczną), który miał za zadanie unormować pracę miozyny. Lek zawierający tę substancję podano 8-tygodniowym myszom laboratoryjnym, które miały opisywaną mutację. Ku zaskoczeniu specjalistów użycie inhibitora uniemożliwiło rozwój kardiomiopatii przerostowej.

Podanie leku młodym myszom z mutacją, spowodowało, że ich serca rozwijały się normalnie - ocenia prof. Warshaw.

Ponieważ HCM jest chorobą dziedziczną, niemowlęta, u których badania wykażą mutację genetyczną będą mogły otrzymywać szybkie leczenie, uniemożliwiające rozwój choroby - dodaje. Opracowanie leku dla ludzi wymaga jednak przeprowadzenia jeszcze wielu szczegółowych testów i znalezienia odpowiedzi na wiele kwestii - zaznacza.

Niemniej jednak prof. Warshaw podkreśla wielki potencjał nowego odkrycia. Naukowiec w swoich wcześniejszych badaniach wskazał, że mutacje w obrębie innych białek serca powodują również zwiększenie energii mięśnia sercowego, co prowadzi do HCM. Możliwe, że wynaleziony teraz lek, regulujący pracę miozyny, będzie mógł być użyty również w takich przypadkach.