Przyczyna rzadkiej choroby zidentyfikowana dzięki psom

Badaczom udało się lepiej określić rzadką chorobę skóry, dotykającą niektóre noworodki. Aby wyśledzić przyczyny tej wrodzonej ichtiozy recesywnej, posłużyli się pomocą psów rasy golden retriever, które prezentowały tę samą postać choroby.

Studiując chromosomy tych psów, badaczom udało się zidentyfikować przyczynę rzadkiej wrodzonej skóry.

Goldeny zostały stworzone przez człowieka ze wspólnych przodków, jak wszystkie rasy psów. Ich historia genetyczna jest więc bardzo jasna, jak wyjaśniają badacze w arykule opublikowanym w naukowym przeglądzie Nature Genetics.

Niestety, psy te mają tę samą postać wrodzonej ichtiozy co ludzie. Dlatego też, genetycy pochylili się nad ich chromosomami, aby zidentyfikować gen będący przyczyną rozwoju tej niezwykle rzadkiej choroby skóry.

Badacze w ten sposób odkryli mutacje tego samego genu u sześciu osób, pochodzących z dwóch różnych rodzin, dotkniętych przez tę chorobę.

U zwierząt i u ludzi istnieje wiele postaci ichtiozy. Są to choroby, które mogą powodować pogrubienie i twardnienie skóry, jak również tworzenie się łusek, czasami nawet bardzo poważne uszkodzenia. Do tej pory badacze zidentyfikowali już jakąś czterdziestkę genów związanych z rozwojem tych chorób. Ale mutacje tych genów nie pozwalają zidentyfikować przyczyn wszystkich odmian ichtiozy.

Psy to dobre modele genetyczne

U ludzi, zidentyfikowanie przyczyn genetycznych rzadkiej choroby pozostaje dużym wyzwaniem, ponieważ pojawiają się problemy ze zgromadzeniem wystarczającej ilości rodzin dotkniętych daną patologią, podkreślają badacze.

Pośród genetycznych modeli, które badacze mają do dyspozycji, psy wydają się najbardziej odpowiednie, ponieważ każda czysta rasa prezentuję grupę zwierzą genetycznie podobnych, pochodzących jedynie od kilku wspólnych przodków, wyjaśniają badacze w komunikacie.

Jak uważa pani Catherine Andre z instytutu genetyki (Institut de Génomique, CEA), 70% psów rasy golden retriver ma dziś być nosicielem co najmniej jednej kopii genu mutującego. U tych psów, pierwszy przypadek wrodzonej ichtiozy został zdiagnozowany w 2007 roku. Choroba bardzo szybko przeniosła się na inne psy tej samej rasy.