Pułapki diagnostyczne – choroby ukryte za maską

Chociaż w dzisiejszych szpitalach w Polsce mamy coraz sprawniejsze technologie i zostaje wprowadzanych coraz więcej innowacji, a lekarze są przeszkoleni na światowym poziomie, ciągle mamy do czynienia z przypadkami, których nie da się od razu zdiagnozować.

Często bowiem występują niejednoznaczne objawy, a postawienie prawidłowej diagnozy wymaga wielu szczegółowych badań.

Pacjent ze zdwojonym pęcherzem moczowym

Do szpitala przyjęty został pacjent z podejrzeniem wystąpienia torbieli w miednicy mniejszej i struktury kostnej w jamie brzusznej – prawdopodobnie potworniaka. Na początku celem odciążenia pęcherza moczowego założono u pacjenta drenaż, następnie ze względu na to, że ta struktura guzowata powiększała się i uciskała pęcherz moczowy założono kolejny drenaż do moczowodu. Ostatecznie wykonano laparotomię z usunięciem torbieli z miednicy mniejszej i kości z jamy brzusznej. Dopiero badanie histopatologiczne przyniosło rozwiązanie zagadki. Okazało się, że element, który przez lekarzy był uważany za kość, otoczony był tkanką nabłonkową, mięśniami i tkanką tłuszczową – faktycznie był to potworniak. Natomiast torbiel w miednicy mniejszej okazała się być zdwojonym pęcherzem, który miał niedrożną cewkę moczową i połączenie przez lewy moczowód z bardzo małą nerką. W tomografii komputerowej struktura tego pęcherza została opisana jako struktura o cieniowaniu kostnym, natomiast w rezonansie magnetycznym wykazano, że jest to być może struktura tkankowa.

Przewlekła sinica czy marformacja naczyniowa?

Niespełna 18-letni pacjent przyjęty został do szpitala celem diagnostyki przewlekłej sinicy. Wg danych wywiadowych odkąd chłopiec i jego rodzice pamiętają, występowało u niego zasinienie kończyn górnych bez innych widocznych objawów chorobowych. Jego wydolność fizyczna była w normie – trenował nawet koszykówkę. Przy przyjęciu jego ogólny stan zdrowotny był bardzo dobry, chłopiec był wydalny krążeniowo i oddechowo, a jego rozwój osobniczy był niezaburzony. U chłopca zauważono występowanie palców pałeczkowatych, paznokci w kształcie szkieletu zegarka i zasinienie obwodowych części paznokcia. Przy badaniu klatki piersiowej słyszalny był cichy szmer, który zwiększał swoje natężenie podczas wstrzymania oddechu. W takim przypadku na początku diagnostyki zaleca się gazometrię tętniczą, która jest badaniem najlepiej wychwytującym toksemię. W kolejnym etapie wykonać należy prześwietlenie klatki piersiowej. Po tych badaniach i po wykonaniu USG podejrzewa się już malformację naczyniową. W badaniu Angio_CT potwierdzono obecność wewnątrz-płucnej malformacji naczyniowej, wykluczono obecności malformacji w obrębie serca i głowy. Na zdjęciu rentgenowskim widoczne są poszerzone naczynia praktycznie w obrębie całego płata dolnego w lewym płucu.

Zobacz również:

Najskuteczniejszą metodą leczenia malformacji jest embolizacja naczyń zaopatrujących, skuteczna i mniej inwazyjna od alternatywnych metod. Metody chirurgiczne zarezerwowane są dla pacjentów uczulonych na kontrastowe środki korzenne – tak było w tym przypadku. Pacjent został zakwalifikowany do zabiegu resekcji płata dolnego płuca lewego.

Przypadek atrezji zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych

Przy pierwszych konsultacjach pacjentka miała zaledwie 4,5 tygodnia, a bezpośrednią przyczyną przyjęcia do szpitala był niepokój, brak łaknienia i ciągły płacz. Dziecko urodziło się z drugiej ciąży prawidłowego porodu, a przy urodzeniu ważyło 3,5 kg. Przez pierwszy miesiąc życia rodzice nie zauważyli żadnych niepokojących objawów. W dniu przyjęcia do szpitala zauważono też problemy krzepnięcia, które jednak ustąpiły bardzo szybko, po 1,5 godzinie. Podejrzewano cholestazę towarzyszącą krwawieniu śródmózgowemu. Na skanie tomograficznym widoczny był rozległy krwiak w okolicy środkowo-skroniowej z hipotensyjnym obszarem u brzegów. Dodatkowo towarzyszyły mu dwa mniejsze krwiaki, niewidoczne na zdjęciu. Oprócz leczenia operacyjnego pacjentka otrzymała zestaw krwinek czerwonych i świeże osocze.

Następnie w ciągu dwóch tygodni zaobserwowano powiększenie wątroby, zwiększenie poziomu bilirubiny sprzężonej, zauważono także zmianę koloru stolców. Stwierdzono na pewno cholestazę u 6,5 tygodniowego niemowlęcia. Wykluczone zostało zakażenie wirusami hepatotropowymi. Kolejnym krokiem diagnostycznym była scyntografia dróg żółciowych i biopsja wątroby. Są to badania konieczne do ustalenia, czy mamy do czynienia ze zmianami wewnątrz czy zewnątrz-wątrobowymi. Wyniki scyntygrafii nie były jednoznaczne, wykazały brak akumulacji w pęcherzyku i pasażu do przewodu żółciowego, natomiast biopsja wątroby wykazała powiększenie tkanek włóknistych. Nie było nieprawidłowości w strukturze serca.

Okazało się, że do czynienia mamy z atrezją zewnątrz-wątrobowych dróg żółciowych. Rozpoznanie tej choroby jest bardzo ciężkie ze względu na brak jednoznacznych objawów. Niektóre z symptomów to:

pomnożenie pęcherzyków żółciowych;
zmiany koloru stolców;
krwawienie śródmozgowe;
problemy z krzepnięciem.

Kolejnym krokiem w leczeniu jest zgłoszenie pacjenta do cholangiografii śródoperacyjnej i zabiegu Kasai.

Autor:

Dorota Bucka

* Na postawie wykładu „Pułapki diagnostyczne – choroby ukryte za maską, cz.2” pod moderacją dr n. med. Mateusza Jagły.