Krok po kroku, naukowcy dowiadują się coraz więcej na temat genów powodujących nowotwory, jak również na temat terapii spersonalizowanych. Dzięki obserwacji nad członkami jednej rodziny, u których rozwinęły się zaskakująco liczne nowotwory, zespół naukowców z Institut Curie w Paryżu udowodnił, iż istnieje gen predysponujący do wielu typów złośliwych guzów, w tym do raka nerki i do czerniaka złośliwego.
Gen ten nazywa się BAP1 i przynależy do chromosomu 3. Występują w nim mutacje, które znane są z tego, iż powodują raka oczu (czerniak złośliwy oka) oraz raka opłucnej.
Odkrycie to ukazało się w American Journal of Human Genetics.
Marc-Henri Stern, kierujący zespołem naukowym, mówi: - Jeden z członków tej rodziny, którego obserwowaliśmy od dawna, doświadczał raz za razem a to raka piersi, a to raka nerki. Jednak nie odkryliśmy żadnej klasycznej mutacji genetycznej predysponującej go do tych nowotworów. Aż w końcu wpadliśmy na mutację w genie BAP1.
Zobacz również:
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
- Autyzm a geny
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- Choroba nowotworowa u małego dziecka
- Rak odbytnicy- co powinno nas zaniepokoić?
Rezultat ten został potwierdzony przez analizę rodzinnych guzów nerki: w komórkach złośliwych odnaleziono jedynie zmutowaną kopię genu BAP1.
Dr Stern wyjaśnia: - Zdarza się, że niektóre komórki tracą chromosom. Jeżeli na początku mają dwie dobre kopie danego genu, nie jest to groźne. Proteina zawsze może być wytworzona z innego chromosomu. Ale jeżeli komórki mają kopię złą i dobrą – a tak jest w przypadku, kiedy dziedziczymy jedną mutację od jednego z rodziców – nie ma już koła ratunkowego. Po utracie jednego funkcjonalnego chromosomu proteina BAP1 nie może być wytwarzana.
Prawdopodobną funkcją tej proteiny jest blokowanie proliferacji guza, zdaniem francuskich naukowców. Aczkolwiek mechanizm za tym stojący nie jest jeszcze znany.
Francuzi przeprowadzili kolejne badania nad rodzinami dotkniętymi problemem z BAP1. Okazało się, że w 6 z 11 tych rodzin występowała anormalnie wielka liczba przypadków raka nerki. Analizy genetyczne guzów potwierdziły inaktywację genu BAP1 w złośliwych komórkach.