Rak skóry: genetyczne mutacje ryzykiem

Badacze twierdzą, że nastąpił postęp w rozumieniu tego, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na raka skóry przez historię choroby rodziny. Brytyjski zespół badaczy wyjaśnia, że nowo zidentyfikowana mutacja genu powoduje zachorowanie na czerniaka – odmianę raka skóry. Odkrycie to ma przetrzeć drogę dla nowych metod prześwietleń, jak raportują naukowcy w „Nature Genetics”.

Ryzyko zachorowania na czerniaka zależy od kilku czynników: wystawienia ciała na słońce, typu skóry oraz historii chorób rodzinnych. Każdego roku w Wielkiej Brytanii u przynajmniej 12 tysięcy osób zostaje zdiagnozowany czerniak. Jedna z dwudziestu osób, która ma czerniaka, ma udokumentowaną historię choroby w rodzinie.

Zespół badaczy, który został zebrany przez Wellcom Trust Sanger Institute w Hinxton, dowodzi, że osoby, u których wykryto mutację genu, są bardziej zagrożone zachorowaniem na czerniaka. Mutacje przekształcają gen znany jako POT1, który chroni przed uszkodzeniami chromosomy.
Dr David Adams mówi, że badanie powinno pomóc w odkryciu, która osoba w rodzinie była zagrożona czerniakiem i kto powinien być zbadany pod tym kątem. Dr Adams powiedział dla BBC: „Mutacje w tym genie skutkują uszkodzeniem chromosomów, a to z kolei prowadzi do powstawania raka”.

Wczesne wykrycie

Liczba mutacji genetycznych została zidentyfikowana jako zwiększenie zagrożenia zachorowania na czerniaka, ale inne pozostają nieznane.  Prof. Tim Bishop, dyrektor Leeds Institute of Cancer and Pathology, powiedział, że to odkrycia zwiększa szanse na zrozumienie tego, dlaczego niektóre rodziny mają zwiększone ryzyko zachorowania na czerniaka. „Odkąd gen został zidentyfikowany jako cel dla rozwoju nowych leków, wczesne wykrycie choroby może skutkować lepszym kontrolowaniem choroby w przyszłości”, powiedział prof. Bishop.

Badacze odkryli, że rak, taki jak białaczka, był wspólny w tych rodzinach, sugerując, że ten gen może być podstawą innych zachorowań na raka, nie tylko czerniaka.

Dr Safia Danovi powiedziała, że to krok naprzód dla ludzi, którzy w rodzinie posiadają historię zachorowań na czerniaka, najbardziej groźnej formie raka skóry. „Należy jednak pamiętać, że dla większości z nas unikanie światła słonecznego i opalania się jest najlepszą drogą do zredukowania poziomu ryzyka zachorowania na raka skóry”.

Katarzyna Kupczyk

Rak skóry: genetyczne mutacje ryzykiem

Badacze twierdzą, że nastąpił postęp w rozumieniu tego, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na raka skóry przez historię choroby rodziny. Brytyjski zespół badaczy wyjaśnia, że nowo zidentyfikowana mutacja genu powoduje zachorowanie na czerniaka – odmianę raka skóry. Odkrycie to ma przetrzeć drogę dla nowych metod prześwietleń, jak raportują naukowcy w „Nature Genetics”.

Ryzyko zachorowania na czerniaka zależy od kilku czynników: wystawienia ciała na słońce, typu skóry oraz historii chorób rodzinnych. Każdego roku w Wielkiej Brytanii u przynajmniej 12 tysięcy osób zostaje zdiagnozowany czerniak. Jedna z dwudziestu osób, która ma czerniaka, ma udokumentowaną historię choroby w rodzinie.

Zespół badaczy, który został zebrany przez Wellcom Trust Sanger Institute w Hinxton, dowodzi, że osoby, u których wykryto mutację genu, są bardziej zagrożone zachorowaniem na czerniaka. Mutacje przekształcają gen znany jako POT1, który chroni przed uszkodzeniami chromosomy.

Dr David Adams mówi, że badanie powinno pomóc w odkryciu, która osoba w rodzinie była zagrożona czerniakiem i kto powinien być zbadany pod tym kątem. Dr Adams powiedział dla BBC: „Mutacje w tym genie skutkują uszkodzeniem chromosomów, a to z kolei prowadzi do powstawania raka”.

Wczesne wykrycie

Liczba mutacji genetycznych została zidentyfikowana jako zwiększenie zagrożenia zachorowania na czerniaka, ale inne pozostają nieznane. Prof. Tim Bishop, dyrektor Leeds Institute of Cancer and Pathology, powiedział, że to odkrycia zwiększa szanse na zrozumienie tego, dlaczego niektóre rodziny mają zwiększone ryzyko zachorowania na czerniaka. „Odkąd gen został zidentyfikowany jako cel dla rozwoju nowych leków, wczesne wykrycie choroby może skutkować lepszym kontrolowaniem choroby w przyszłości”, powiedział prof. Bishop.

Badacze odkryli, że rak, taki jak białaczka, był wspólny w tych rodzinach, sugerując, że ten gen może być podstawą innych zachorowań na raka, nie tylko czerniaka.

Dr Safia Danovi powiedziała, że to krok naprzód dla ludzi, którzy w rodzinie posiadają historię zachorowań na czerniaka, najbardziej groźnej formie raka skóry. „Należy jednak pamiętać, że dla większości z nas unikanie światła słonecznego i opalania się jest najlepszą drogą do zredukowania poziomu ryzyka zachorowania na raka skóry”.

Katarzyna Kupczyk, źródło: http://www.bbc.com/news/health-26790332