Rak zapisany w genach?

Rak stał się już niemal epidemią naszej generacji. Co roku jest on przyczyną śmierci wielu osób. Naukowcy i lekarze usiłują znaleźć skuteczne rozwiązanie zmniejszające śmiertelność tej choroby, jednak w strefie badań wciąż pozostaje wiele znaków zapytania. Zastanówmy się nad tym, czy rak może być chorobą genetyczną?

Uszkodzony gen

Prace przeprowadzone w 2004 roku przez polskich naukowców z Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecine pod przewodnictwem prof. Jana Lubińskiego doprowadziły do stworzenia specjalnego testu nowotworowego. Uprzednie badania wykazały bowiem, że uszkodzenie genu CHEK2 sprzyja zachorowaniu na niektóre rodzaje raka, między innymi na raka piersi, jelita grubego, prostaty czy tarczycy. Uważa się, że uszkodzony gen może przechodzić z pokolenia na pokolenie, toteż w grupie zwiększonego ryzyka znajdują się oczywiście osoby, w których rodzinie występowała już wcześniej taka mutacja.

Test DNA stworzony przez prof. Lubińskiego pozwala wykryć obecność tej zmiany w naszym kodzie genetycznym i ocenić ryzyko zachorowania. W celu wykonania testu zostaje pobrana próbka z jamy ustnej lub próbka krwi, która następnie podlega szczegółowej analizie laboratoryjnej. Wystarczająco wczesne wykrycie niebezpieczeństwa zachorowania pomaga kontrolować stan zdrowia i motywuje do regularnych badań, które pozwolą zareagować natychmiast po pojawieniu się pierwszych zmian nowotworowych.

Innymi genami, których mutacja sprzyja zmianom nowotworowym są BRCA1 i BRCA2, których mutacja również jest cechą dziedziczną, jednak także jest ona wykrywalna za pomocą nowoczesnych testów. Poza dziedzicznym przejęciem uszkodzonego genu, jego zniszczeniu sprzyja także styl życia. Udowodniono, że niezdrowy tryb życia może w dużym stopniu powodować spustoszenie w naszym kodzie genetycznym. Ryzyko zachorowania zwiększa się również z wiekiem, niezależnie od tego, czy słabniemy z powodu pierwotnych genetycznych uwarunkowań, czy też ze względu na świadomy niemądry styl życia.

Zobacz również:

Garść statystyk

Badania wykazują, iż każdy typ raka niesie za sobą inne ryzyko przekazania choroby niższym pokoleniom i tak na czele tej statystyki znajdują się:

rak płuc- w przypadku uszkodzenia jednego genu ryzyko zachorowania innych krewnych wynosi 30 %, podczas gdy w przypadku mutacji dwóch genów liczba ta wzrasta aż do 80 %.
rak jelita grubego- podłoże dziedziczne ma ok. 20 % przypadków.
rak piersi- ryzyko zachorowania wynosi ok. 10% w sytuacji, gdy chorowała jedna z najbliższych krewnych, a więc matka, babcia lub siostra. Im dalsze pokrewieństwo, tym mniejsze niebezpieczeństwo zachorowania.
rak jajnika- również niesie za sobą 10-cio procentowe ryzyko zachorowania w sytuacji, gdy podobny przypadek miał już miejsce w rodzinie.
rak prostaty- ryzyko zachorowania wynosi ok. 10%, jednak dotyczy głównie osób w tym samym pokoleniu, a więc braci, a nie synów.
rak nerek- dziedziczy się go tylko w 4% przypadków.

Jak przygotować się do wizyty kontrolnej?

Jeśli w naszej rodzinie występowały już wcześniej przypadki zachorowania na raka, warto wybrać się do poradni onkologicznej i wykonać badania określające ryzyko zachorowania. Najczęściej pierwszym etapem stwierdzenia niebezpieczeństwa jest rozmowa, na podstawie której lekarz może wstępnie ocenić naszą sytuację. Aby przygotować się do takiego wywiadu lekarskiego, należy zaczerpnąć nieco informacji z historii zdrowotnej rodziny.

Najważniejsze są ,rzecz jasna, dane dotyczące zachorowań najbliższych krewnych, a więc jeden czy dwa pokolenia wstecz. Czy rak występujący w rodzinie dotyczył tylko jednego narządu czy też u jednego pacjenta zaatakowane zostały różne obszary organizmu? Jeśli rak „osiedlił się” w podwójnych narządach (np. nerki czy jajniki) to czy oba zostały zajęte przez chorobę? Istotna jest także znajomość ilości osób w rodzinie każdego z rodziców, które cierpiały na raka, a także wiek, w którym choroba została zdiagnozowana i czy stwierdzono u nich mutacje genetyczne.

Na podstawie tych informacji lekarz jest już w stanie zorientować się w jakiej grupie ryzyka znajduje się pacjent, a dokładne badania genetyczne pozwolą określić dokładny stopień zagrożenia chorobą, a w niektórych przypadkach- nawet początkowe stadium choroby i daje możliwość rozpoczęcia leczenia.

Nie bójmy się diagnozy

Często wychodzimy z założenia, że „czego oczy nie widzą, tego sercu nie żal” i wydaje się nam, że nie wykonując badań i nie będąc świadomym zmian w naszym organizmie oszczędzamy sobie wielu stresów i nerwów. Jest to błędne założenie, ponieważ medycyna wciąż prze do przodu i oferuje nam coraz więcej metod zapobiegania i leczenia różnorodnych chorób.

Rak wprawdzie pozostaje sferą wielu tajemnic, ale i one stopniowo zostają odkrywane, więc nie bójmy się badań! Stwierdzenie raka w organizmie nie jest jednoznaczne z wyrokiem śmierci. Wcześnie wykryta choroba jest uleczalna, a wiedząc, że możemy znajdować się w grupie ryzyka, nie zwlekajmy ze zweryfikowaniem naszego stanu.

Autor:

Karolina Podlasek