Rozwój mózgu w autyzmie może być związany z wadliwymi genami

Kiedy płód się rozwija, jego mózg niekoniecznie rośnie tak, jak gąbka, która nasiąka wodą. Wczesny rozwój mózgu to bardzo złożony proces. Co minutę pojawia się 250 000 nowych neuronów. Każdy neuron ma długi korzeń na jednym końcu, a na drugim koronę z gałęzi, które łączą się z innymi komórkami. Pod koniec trzeciego trymestru ciąży, neurony w mózgu płodu tworzą już biliony połączeń, z których wiele nie przeżyje do okresu dorosłości. Czasami rozwój mózgu szwankuje, co skutkuje zaburzeniami rozwojowymi i neuronalnymi, takimi jak autyzm.

Ale dokładnie dlaczego albo jak komórkowa pomyłka powoduje autyzm, to wyjawniła właśnie nauka: naukowiec z uniwersytetu University of California, San Diego, Eric Courchesne uważa teraz, że to atypowa aktywność genów przyczynia się do nadmiernego wzorstu autystycznego mózgu.

Z tymi nowymi danymi, badacz zaczął śledzić całą serię genetycznych i komórkowych zmian, które definiują autyzm, jego zdaniem. Inni badacze, zainteresowani tymi pracami przestrzegają, że niekoniecznie nadmierny wzrost komórek w mózgu jest definijującą cechą wszystkich autystycznych mózgów.

Od 1998 roku, Eric Courchesne bada autystyczne mózgi, szukając w nich niezwykłych cech strukturalnych. Jego badania sugerują, że w okresie płodowym, mózg autystyczny rozwija nadmiar neuronów i w dalszym ciągu rośnie w czasie pierwszych pięciu lat życia. A te wszystkie dodatkowe neurony rosną coraz wieksze i tworzą nowe połączenia.

Czasami po czwartym albo piątym roku życia, autystyczny mózg zaczyna tracić połączenia między neuronami, i to szybciej niż normalny mózg.

W badaniu opublikowanym w 2011 roku w przeglądzie naukowym JAMA, The Journal of the American Medical Association, Eric Courchesne donosił, że autystycy mają 67% więcej neuronów w korze przedczołowej w porównaniu do mózgów normalnych.

Kora przedczołowa, mieszcząca się tuż za oczami, jest odpowiedzialna za to, co specjaliści nazywają „funkcjami wykonawczymi”. Chodzi tutaj o myślenie na wysokim poziomie, takie jak planowanie, hamowanie impulsów oraz kierowanie uwagi.

W swoim badaniu, Eric Courchesne przebadał tkanki mózgowe sześciu zmarłych autystyków oraz siedmiu typowych osób, a następnie policzył komórki w wydzielonych fragmentach, aby dzięki temu ocenić całkowitą liczbę neuronów w korze przedczołowej. Teraz, specjalista z uniwersytetu University of California analizuje DNA i RNA 33 mózgów ludzi, którzy zmarli (15 z nich cierpiało na autyzm, 6 dorosłych i 9 dzieci), a także 18 typowych mózgów (11 dorosłych i 7 dzieci).

Przyglądając się porządkowi fragmentów składających się na DNA, badacz szuka mutacji w indywiduwalnych genach; a mierząc poziomy RNA jest w stanie określić jak często geny te były przekształcane w proteiny.

Taka ekspresja genów, jak mówi Eric Courchesne, zmienia się między autystycznym i typowym mózgiem.

W mózgach osób autystycznych (zarówno dorosłych, jak i dzieci), geny kodujące proteiny, które identyfikują i reperują uszkodzenia w DNA, były wyrażane na niezwykle niskim poziomie. Dodatkowo, wszystkie mózgi autystyczne wykazywały niezwyczajny poziom aktywności genów, które określają kiedy neurony neurony rosną i umierają, oraz w jaki sposób nowo powstałe neurony migrują w trakcie wczesnego rozwoju.

Niektóre geny związane z odpowiedzią odpornościową, komuniakcją komórka-do-komórki, oraz z naprawą tkanek, były wyrażone na niezwyczajnych poziomach w mózgach dorosłych autystyków (ale nie w mózgach dzieci autystycznych).

Badania te ukazały  się w marcowym wydaniu Plos Genetics.

Nie wszyscy naukowcy są nastawieni optymistycznie do odkryć, których dokonał Eric Courchesne. Jak mówi Nicholas Lange, biostatystyk z wydziału psychiatrii w szkole medycznej Harvard Medical School, Eric Courchesne przeanalizował zbyt mało próbek mózgów, aby można było przekładać te rezultaty na całą społeczność autystyczną.

Około 15% autystycznych dzieci ma mniejsze głowy niż normalnie, co wskazuje na anormalnie mały mózg (mikrocefalia). David Amaral z uniwersytetu  University of California, Davis odkrył wcześniej, że około 11 z 114 przebadanych przez niego dzieci miało anormalnie wielkie mózgi.