Rzadka choroba genetyczna a badania nad rakiem

Niedokrwistość Fanconiego (Fanconi anemia) to zaburzenie genów recesywnych dotykające 1 na 350 000 dzieci. Schorzenie to, uniemożliwiające komórkom naprawę uszkodzonego DNA, zwiększa ryzyko zachorowania na wiele rodzaju nowotworów, w tym białaczkę.

Co więcej, niedokrwistość Fanconiego stanowi przeszkodę w użyciu szeregu leków antynowotworowych, między innymi mitomycyny C.

Specyfik ten powoduje uszkodzenie zarówno zdrowych komórek jak i tych dotkniętych rakiem. Podczas gdy organizm większości pacjentów jest w stanie odbudować komórki zdrowe, proces ten nie występuje u osób dotkniętych anemią Fanconiego.

Przełomowe okazać się mogą badania przeprowadzone przez uczonych z University of Colorado Cancer Center.

Specjaliści poddali wnikliwej analizie organiczny związek chemiczny zwany resweratrolem, występujący między innymi w czerwonym winie. Wyniki badań zostaną przedstawione na corocznym sympozjum poświęconym anemii Fanconiego pod koniec września bieżącego roku.
 
Badania mogą przynieść znacznie więcej rezultatów, niż się spodziewano.

„Osoby cierpiące na niedokrwistość Fanconiego nie posiadają pewnego genu, którego brak jest też ściśle powiązany z zapadaniem na nowotwór piersi” – zauważa dr Robert Sclafani, specjalista z University of Colorado Cancer Center oraz profesor biochemii i genetyki molekularnej na CU School of Medicine. „Tymczasem chorzy na anemię Fanconiego nie chorują na raka piersi! Odkrycie to rzuca nowe światło na problem chorób nowotworowych”.

Okazuje się, iż komórki chorych nie są podatne na działanie resweratrolu w stopniu, w jakim reagowały na mitomycynę C.

Sclafani ma nadzieję, iż mutacje występujące w komórkach rakowych u osób cierpiących na anemię Fanconiego pozwolą na poddanie ich leczniczemu działaniu resweratrolu.

Lampka wina przed snem? Ten przyjemny rytuał nabiera zupełnie nowego znaczenia.