Rzadkie modyfikacje genetyczne mogą być odpowiedzialne za autyzm

Najważniejsze i największe badania, jakiekiedykolwiek w historii zrealizowano, w celu porównania kodu genetycznego ludzi cierpiących na autyzm do kodu genetycznego ludzi cieszących się doskonałym zdrowiem, pozwoliły określić, że liczne rzadkie zmiany genetyczne są odpowiedzialne za pojawienie się choroby. Badacze twierdzą, że zidentyfikolwali dziesiątki nowych genów, które są powodem autyzmu. Niektóre mutacje mogłyby być przenoszone przez rodziców, jak podejrzewają naukowcy, podczas gdy inne mogłyby być właściwe tylko i wyłącznie chorej osobie.

Zmiany te, wydaje się, iż powstają w trakcie trwania niektórych ściśle określonych procesów biologicznych, które zostały po raz pierwszy zindentyfikowanie właśnie w tym badaniu. Przyczyny genetyczne autyzmu wydają się więc być w oczywisty sposób bardziej kompleksowe niż nam się to do tej pory zdawało. Nasze badania pokazują, że wariacje genetyczne, które zostały odkryte, są naprawdę rzadkie, a to oznacza, że ludzie, którzy cierpią na autyzm, są najprawdopodobniej unikalni pod względem genetycznym: każdy z nich ma swoją własną genetyczną formę autyzmu, wyjaśnia główny naukowiec, doktor Steve Scherer ze szpitala Sick Kids w Toronto.

Doktor Steve Scherer porównuje taką kombinację zmian genetycznych do rodzaju kodu cyfrowego genetycznego, charaktrystycznego dla każdego autystyka. Nawet najbardziej rozpowszechniona mutacja gentyczna w efekcie była odkryta jedynie u mniej niż 1% badanych osób, dodaje specjalista. Badacze wierzą, że ich odkrycie może pozwolić naukowcom wynaleźć nowe lekarstwa, bądź też określić, czy leki już istniejące mogą być użyteczne. Jest wiele leków, które są w tym momencie gotowe do wypróbowania, teraz, kiedy wiemy, które drogi biologiczne są zamieszane, mówi drugi główny autor badań z Uniwersytetu w Oxfordzie, doktor Tony Monaco.

Naukowcy wierzą ponad to, że ich wnioski otwierają także drogę wczesnej diagnostyce nowych przypadków autyzmu, co miałoby ogromne znaczenie, ponieważ dzieci cierpiące na tę chorobę mogłyby skorzystać z interwencji medycznych mających początek bardzo wcześnie w ich życiu. Rezultaty badań mogłyby w końcu dać szansę lekarzom uprzedzić rodziców, jaką formą autyzmu zostanie doświadczone ich dziecko, oraz ustalić plan odpowiednich interwencji. Rodzice mający już dziecko autystyczne mogliby również otrzymać bardziej dokładne porady dotyczące ryzyka posiadania kolejnego chorego dziecka.

Badanie to jednakże nie rzuca w ogóle nowego światła na przyczyny środowiskowe, które mogłyby być odpowiedzialne za mutacje genetyczne powodujące autyzm. Badania zostały przeprowadzone na blisko 1200 rodzinach przez 120 lekarzy i badaczy z 60 instytucji znajdujących się w 11 krajach Ameryki Północnej i w Europie. Prace szczegółowo opublikowano w przeglądzie Nature.