Skrzywienie kregosłupa a geny

Udało się zidentyfikować pierwszy gen, który zwiększa ryzyko skrzywienia kręgosłupa. Odkrycia genu dokonali naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego we współpracy z badaczami z innych amerykańskich ośrodków. Skolioza idiopatyczna (samoistna) nie jest związana z konkretnymi przyczynami, np. różnicą w długości kończyn, czy z inną chorobą. Zaczyna się ona rozwijać u zdrowych pod innymi względami dzieci, w okresie wzmożonego wzrostu, jaki towarzyszy dojrzewaniu. Częściej występuje u dziewcząt.

Choć naukowcy wiedzieli, że skolioza ma związek z czynnikami dziedzicznymi, bowiem często występuje rodzinnie, to sposób dziedziczenia predyspozycji do tej choroby nie był jasny. Miało to prawdopodobnie związek z faktem, że na rozwój skoliozy wpływa kilka różnych genów, które oddziałują wzajemnie ze sobą i dodatkowo z czynnikami środowiskowymi, uważają autorzy najnowszej pracy.

Okazało się, że pacjenci ze skoliozą bardzo często mieli defekt w odcinku genu CHD7, który nie koduje białka, ale odpowiada za włączanie genu. Taka mutacja nie przeszkadza w produkcji zapisanego w genie białka, ale znacznie ją obniża. Dzieje się tak dlatego, że gen ulega wyłączeniu znacznie częściej, niż powinien.

Zmiana w ilości produkowanego białka jest bardzo niewielka. Prawdopodobnie dlatego skolioza rozwija się bardzo stopniowo - wyjaśnia biorący udział w badaniach dr Michael Lovett.

Zdaniem autorów pracy, odkrycie to pomoże zrozumieć w jaki sposób gen CHD7 reguluje rozwój kręgosłupa i dlaczego mutacja w nim prowadzi do deformacji tak ważnego elementu szkieletu.

Według naukowców jeśli uda się zrozumieć genetyczne podłoże skoliozy, to teoretycznie będzie można przewidywać, u kogo ona wystąpi i zastosować odpowiednią terapię jeszcze zanim utrwalą się deformacje kręgosłupa. (PAP)