Środowisko czy gen: co jest silniejsze?

Badanie nad drożdżami pozwoliło wykazać, że środowisko odgrywa fundamentalną i nieprzewidywalną rolę dla fizjologii, rolę, która jest zmienna w zależności od powiązanych genów. Przełożone na człowieka, badanie to daje trochę więcej dodatkowych informacji na temat roli genów uznawanych za czynniki ryzyka. Kampania Téléthon we Francji, która zakończyła się zeszłym tygodniu, gromadząc liczne obietnice darów pieniężnych (w sumie, obiecano aż 84 000 000 euro), walczy o pokonanie miopatii oraz chorób genetycznych generalnie.

Walka ta jest oparta przede wszystkim na rozwoju technik terapii genowej, które w przyszłości mają zastąpić niewydolne geny przez geny-lekarstwa, które niosą ze sobą informację nazwaną „informacją normalną”. Ale czasami, posiadanie „złego genu” nie jest automatycznie związane z rozwinięciem się choroby genetycznej.

Dlatego też, coraz więcej się słyszy o genach jako o czynnikach ryzka chorób takich jak rak (BRCA2 dla raka piersi), chorób neurodegeneracyjnych (choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba), a wraz z badaniami nad genomami, naukowcy coraz bardziej interesują się poszukiwaniem i określeniem tych czynników ryzyka. Jednakże, nawet osoby-nosiciele złego genu, nie wszystkie zaczynają chorować na choroby związane z tymi wadliwymi genami.

Znane czynniki ryzyka

Wiemy, że czynniki środowiskowe (zbyt obfite, niezdrowe jedzenie, różnego rodzaju niedobory, mała aktywność fizyczna...), są także czynnikami ryzyka. Ale, czy istnieje bezpośredni związek między środowiskiem a genami, zastanawiali się naukowcy? Aby odpowiedzieć na to pytanie, naukowcy amerykańscy z Washington University School of Medicine zainteresowali sią organizmem-modelem, gdzie jednostki-nosiciele mutacji w swoim genomie mogą zostać bardzo łatwo stworzone laboratoryjnie. Chodzi tutaj o drożdże Saccharomyces cerevisiae.

Naukowcy skoncentrowali swoje wysiłki na czterech SNP (ang. single-nucleotide polymorphism, SNP), czyli na czterech polimorfizmach pojedynczego nukleotydu. SNP są zmianami w sekwencji genów dla czynników transkrypcyjnych. Zmiany te z kolei już były znane, od czasu poprzednich prac z 2009 roku, z tego, iż zakłócają w 90% skuteczność produkcji zarodników, sporulacji, czyli jednej z form rozmnażania płciowego.

Szesnaście genotypów więc zostało skonstruowanych przez badaczy amerykańskich, według możliwych kombinacji alleli, a następnie zostały one zintegrowane z dwoma szczepami posiadającymi inne podłoże genetyczne (drożdże dębu albo drożdże winorośli).

Trzydzieści dwa drożdże naukowcy umieścili w ośmiu różnych środowiskach, o różnych warunkach, w zależności od źródła węgla (glukoza, fruktoza, sacharoza, maltoza, rafinoza, galaktoza...). Następnie, naukowcy obserwowali skuteczność ich sporulacji (to znaczy, tworzenia zarodników).

Niemożliwym jest przewidzenie wpływu danego allelu

Trzy przetestowane parametry (allele, podłoże genetyczne oraz warunki wzrostu), jak twierdzą badacze amerykańscy, wyraźnie pokazały różnice w sporulacji, według rezultatów opublikowanych w przeglądzie naukowym Plos genetics. Mimo obecności tych samych alleli, albo na łonie tego samego podłoża genetycznego, cukier może, zupełnie sam, zmodyfikować katabolizm i sprzyjać albo zakłócać sporulację. Obustronnie, ten sam cukier może prowokować, w zależności od alleli albo dwóch różnych szczepów, inne efekty.

Badaczom amerykańskim nie udało się skorelować skutecznie rezultatów tak, aby można było przewidzieć wyniki u innych szczepów drożdży, albo jeszcze w innym środowisku. W tym przypadku sporulacji drożdży, liczy się także kompleksowość, ponieważ względne znaczenie alleli oraz ich interakcji nie są stałe w zależności od jednostki, ale zmieniają się w zależności od podłoża genetycznego oraz od środowiska, wyjaśniają autorzy badania w artykule, który ukazał się w Plos genetics.

Jeśli system jest tak złożony nawet w przypadku drożdży, to o wiele bardziej skomplikowany musi być u człowieka, a więc zrozumienie znaczenia poszczególnego allelu jest bardzo trudne.

W końcu, biorąc pod uwagę naszą coraz większą wiedzę, nie można powiedzieć, iż kierowanie się w stronę terapii spersonalizowanych, w zależności od podłoża genetycznego oraz zwyczajów każdej jednostki, jest niemożliwe. Ale, jak zauważają naukowcy amerykańscy, na pewno zajmie to bardzo bardzo dużo czasu.