Sto ludzkich genomów w 30 dni

Reuters podał, że ogłoszony sześć lat temu konkurs na sekwencjonowanie ludzkiego genomu ma pierwszego uczestnika. Jest nim firma Life Technologies Corporation Ion Torrent, która w poniedziałek przystąpiła do rywalizacji.

Nagroda Archona, zwana też Nagrodą X (ang. Archon Genomic X Prize) jest przyznawana przez Fundację Nagrody X (ang. X Prize Foundation), która od 1995 przeprowadza konkursy naukowe.

Jej nazwa nawiązuje do kanadyjskiej firmy wydobywczej Archon Minerals, której prezes – Stewart Blusson wraz z żoną Marilyn ufundował Nagrodę X. Konkurs na sekwencjonowanie ludzkiego genomu ogłoszono w 2006. Wtedy przewidywano, że zadanie konkursowe zajmie 33 lata, a nagroda wyniesie 100 milionów dolarów.

Dziś zasady zmieniły się. Pierwsza drużyna, która w 30 dni lub mniej ukończy sekwencjonowanie stu genomów stulatków w cenie 1 000 dolarów każdy i z granicą błędu nie przekraczającą 0,0001 % -  otrzyma 10 milionów dolarów, prestiż i okazję uzyskania danych, które mogą prowadzić do odkrycia nowych leków.

Craig Venter, genetyk i członek zarządu Fundacji uważa, że brak dotychczasowego zainteresowania konkursem wynika z faktu, że dla firm z branży, 10 milionów dolarów jest nieznaczącą sumą.

Venter uważa, że technologie takich firm jak Life Technologies czy Illumina nie są wystarczająco dobre. Nagroda X może okazać się dla nich sprawdzianem.

Illumina ogłosiła w styczniu, że ich sekwencer nowej generacji – HiSeq2500  - będzie w stanie przeprowadzić sekwencję ludzkiego genomu w jeden dzień.

Urządzenie wielkości pendriva miałoby sekwencjonować 150 000 zasad DNA na godzinę. Ludzki genom składa się aż z 6 miliardów takich związków.

Illumina nie bierze jednak udziału w konkursie, tłumacząc, że musi lepiej poznać nową technologię, żeby szanse uczestników były wyrównane.

Ion Torrent, który przystąpił do walki, zapowiada, że wyposaży się w osiem sekwencerów pracujących w różnych placówkach na tuzinie osób. Firma jest w stanie sekwencjonować 100 miliardów zasad w ciągu dwóch godzin.

Następnie surowe dane zostaną złożone we właściwym porządku na 23 ludzkich chromosomach. Naukowcy porównują to zadanie do próby właściwego ułożenia stron książki telefonicznej Nowego Jorku. Ion Torrent przewiduje, że sekwencjonowanie zajmie 30 dni.

Firmy mogą zgłaszać się do konkursu do końca maja 2013 roku. Odliczanie rozpocznie się 5 września 2013, kiedy każda drużyna otrzyma fiolki zawierające DNA 100 stulatków.

Uczestnicy mają czas do 4 października. O wygranej zadecyduje dokładność wyników.

Studia nad rozpoznawaniem genów pozwalają odkryć te z nich, które zwiększają ryzyko występowania pewnych chorób. Dzięki sekwencjonowaniu kodu DNA stulatków naukowcy poznają allele – warianty genów – które nie powodują chorób.

Istnieją ludzie, którzy nie zapadają na Alzheimera, raka, nie cierpią nawet na nadciśnienie, pomimo że nie żyją zdrowo.

Stulatkowie w liczbie 53 000 stanowią 0,2% populacji USA.

Przewiduje się, że wyniki konkursu mogą pomóc w opracowaniu nowych leków, których celem będzie replikacja działania alleli, chroniących organizm przed wszystkimi rodzajami dolegliwości.



red. Aleksandra Lasota-Barańska